유전 질환: 정의, 원인, 희귀 및 일반적인 질병 목록

살아있는 유기체에 대한 청사진은 유전 암호 세포의 핵에서 발견됩니다. 염색체의 DNA 이중 나선 분자는 세포가 생명에 필요한 단백질 및 기타 물질을 생산할 수 있도록 암호화 된 지침으로 구성됩니다.

DNA가 손상되거나 코드에 오류가 있으면 세포는 필요한 물질을 생산할 수 없습니다. 또는 잘못된 종류를 생산하여 유전 질환, 유전 질환 또는 특수 유전 정황.

이러한 유전 적 장애에는 여러 가지 원인이있을 수 있습니다.

DNA 분자 환경 요인에 의해 손상되거나 세포 분열 중에 잘못 복제 될 수 있습니다. 일부 유전 적 상태는 유전되는 반면 다른 유전 적 상태는 생활 방식이나 독소 또는 방사선 노출의 영향과 내부 요인으로 인해 발생합니다.

때로는 코드화 된 요소가 하나만 있으면 실수가 아주 작지만 다른 경우에는 전체 염색체가 누락 될 수 있습니다. 각각의 경우 특정 유전 질환 또는 유전 질환이 발생합니다.

유전 적 장애는 유전 암호의 오류. 유기체의 게놈을 구성하는 DNA 서열은 완전히 정확해야합니다. 그렇지 않으면 암호화 된 지침에 의존하는 생물학적 과정이 제대로 작동하지 않습니다. 일부 오류는 중요하지 않지만 몇 가지 오류가 가장 흔한 유전 질환을 유발하며 많은 오류가 희귀 유전 질환의 원인이 될 수 있습니다.

세포는 특히 분열 전에 DNA 오류를 확인합니다. 이러한 안전 조치는 가장 흔한 유전 질환조차도 비교적 드물지만 일반 인구에서 발생한다는 것은 DNA 검사와 중복성이 완벽합니다.

유전 적 이상이란 오류가있는 DNA 염기 서열을 읽었을 때 잘못된 지시를한다는 것을 의미합니다. 세포가 문제가 있음을 인식하면 시퀀스에 인코딩 된 자료가 전혀 생성되지 않을 수 있습니다. 중복이 존재하거나 여분의 염색체가 존재하면 과도한 물질이 생성 될 수 있습니다.

일반적인 유전 적 이상은 다음과 같습니다.

• DNA 서열의 단일 뉴클레오티드가 누락되거나 잘못 형성되었을 수 있습니다.
• 단일 뉴클레오티드 또는 DNA 서열이 중복 될 수 있습니다.
• DNA 서열의 일부가 누락되었을 수 있습니다.
• 염색체가 잘못 형성 될 수 있습니다.
• 전체 염색체가 누락되었을 수 있습니다.
• 유기체는 여분의 염색체를 가질 수 있습니다.

때 유전자 필요한 유기 화합물을 생산하는 방법에 대한 지침을 세포에 제공하는 데 사용됩니다. 전사 메커니즘 유전자의 RNA 사본을 만듭니다. 그만큼 RNA 카피는 핵을 떠나 리보솜과 같은 세포 소기관을 사용하여 유기 화합물을 합성합니다.

단순한 오류가있는 경우 오류가 복사 될 수 있지만 필요한 물질이 생성되지 않습니다. 서열이나 염색체가 누락 된 경우 전사 메커니즘이 찾고있는 시퀀스를 찾을 수 없습니다. 중복 또는 추가 DNA가있는 경우 전사 메커니즘이 추가 사본을 생성 할 수 있습니다. 각각의 경우 비정상적인 생산 단백질, 호르몬 및 효소가 유전 질환을 유발합니다.

유전 적 장애를 유발하는 유전 적 이상은 하나의 유전자 만 비정상 인 단일 유전자 오류부터 복잡한, 다 인성 장애 많은 영향을 미치는 이상이 있습니다.

일부 유전 질환은 유전 암호의 단순한 실수로 인해 발생하는 단일 유전자 질환입니다. 이러한 질병의 원인은 종종 근원 유전자로 거슬러 올라갈 수 있지만 다른 원인은 유전 질환은 너무 복잡해서 유전 적 이상의 완전한 패턴을 찾는 것은 도전적인.

이러한 유전 적 이상의 원인은 다음과 같습니다.

• 계승. 유전 적 이상은 부모에서 자손으로 전염 될 수 있습니다.
• 유전자 돌연변이. DNA 서열의 변화는 세포 분열 중에 또는 약물이나 화학 물질과 같은 외부 요인으로 인해 자발적으로 발생할 수 있습니다.
• 피해를 주다. DNA 서열은 방사선이나 독소와 같은 환경 요인에 의해 파괴 될 수 있습니다.
• 유사 분열. 염색체가 제대로 분리되지 않아서 서열이나 염색체 세그먼트가 누락 될 수 있습니다.
• 감수 분열. 정자와 난자 세포가 생성되는 동안 염색체가 고르지 않게 분포되어 수정란에 염색체가 추가되거나 누락됩니다.

유전 적 이상의 원인은 유전 적 결함과 환경 적 및 행동 적 영향에 의한 결함의 두 가지로 나눌 수 있습니다. 후자는 오염과 같은 영향이나 흡연, 약물 사용 및식이 요법과 같은 라이프 스타일 영향을 포함 할 수 있습니다. 이러한 효과는 유기체가 노화됨에 따라 축적 될 수 있습니다.

• 다운 증후군. 염색체 장애에는 21 번 삼 염색체라고하는 21 번 염색체의 3 개 사본이 있습니다. 그것은 눈 주위의 특징적인 주름과 더 평평하고 둥근 얼굴로 지적 장애를 초래합니다.
• 낭포 성 섬유증. 이 상태는 7 번 염색체의 CFTR 유전자 인 단일 유전자 결함 때문입니다. 결함이있는 유전자는 점성이 높은 점액 분비물을 생성하여 폐에 문제를 일으 킵니다.
• 클라인 펠터 증후군. 이 증후군은 남성의 여분의 X 염색체로 인해 XXY 염색체를 제공합니다. 결함은 작은 고환, 불임 및 가벼운 발달 지연을 초래합니다.
• 겸상 적혈구 질환. 헤모글로빈 유전자에 유전 된 돌연변이는 정상적인 둥근 모양이 아닌 좁은 낫 모양의 혈액 세포를 만듭니다. 이 상태는 숨가쁨을 유발하지만 말라리아에 대한 저항성을 유발할 수도 있습니다.
• 헌팅턴 병. 염색체 4의 염색체 결함은 초기 및 진행성 치매를 유발합니다.
• 심장 결함 및 질병. 이 질환은 유전 적 구성 요소뿐만 아니라 환경 및 생활 방식에 영향을 미칠 수있는 다 인성 질환 그룹으로 구성됩니다.
• 취약한 X 증후군. X 염색체의 중복 시퀀스는 학습 장애를 초래합니다.
• 혈우병. X 염색체에서 유전되는 결함 유전자는 혈액의 응고 인자 결핍으로 이어집니다. 혈우병 환자는 사소한 상처에서도 과도한 출혈이있을 수 있습니다.

• 유방암 유전자. BRCA1 및 BRCA2 유전자의 유전 된 돌연변이는 종양 억제 단백질의 생성에 영향을 미치고 유방암 위험을 증가시킵니다.
• 라센 증후군. FLNB 유전자의 돌연변이는 콜라겐 형성에 영향을 미치고 비정상적인 뼈 성장을 초래합니다.
• 골 형성 불완전 콜라겐을 생성하는 유전자의 결함은 때때로 유전되고 때로는 자발적으로 발생합니다. 그것은 부서지기 쉬운 뼈를 유발합니다.
• 프로테우스 증후군. AKT1 유전자의 돌연변이는 피부, 뼈 및 일부 조직에서 비정상적으로 높은 성장률을 유발하는 성장 인자 효소를 과잉 생산합니다.
• 마르 판 증후군. 피 브릴 린 생산을 담당하는 유전 된 결함 유전자는 눈, 피부, 심장, 신경계 및 폐에 영향을 미치는 결함있는 결합 조직을 유발합니다.
• 터너 증후군. 여성의 X 염색체가 없거나 부분적으로 없으면 특별한 얼굴 특징, 낮은 성장 및 불임이 발생합니다.
• 테이 삭스 병. 뇌 및 신경 세포 발달에 중요한 효소를 담당하는 돌연변이 된 HEXA 유전자는 정신 및 근육 조절 기능의 점진적인 저하를 초래합니다.
• SCID (중증 복합 면역 결핍). 최대 13 개의 돌연변이 된 유전자 그룹이 면역 반응에 영향을 미치므로 장애가있는 사람들은 감염되기 쉽습니다.

많은 유전 질환은 진단 할 수 있지만 근본적인 유전자의 기능이 완전히 알려지지 않았기 때문에 치료할 수 없습니다. 치료가 가능하면 결함이있는 유전자에 의해 정상적으로 생성되는 유기물이 대체 될 수 있으며 환자는보다 정상적인 삶을 영위 할 수 있습니다. 상대적으로 새로운 유전자 치료 분야는 이러한 종류의 치료에 대한 새로운 연구를 탐구하고 지속적으로 추가합니다.