일부 DNA 돌연변이는 조용하고 효과가 없지만 다른 것들은 단백질, 생명의 필수 분자, 유전자의 활성 여부를 조절하고, 단백질을 더 많이 또는 더 적게 만들거나, 단백질 합성을 변경합니다. 전부. 돌연변이는 DNA가 복제 될 때 저지른 실수 나 화학적 손상으로 인해 발생하는 DNA 서열의 변화입니다. 일반적으로 유전자라고 불리는 게놈 영역은 세포에서 대부분의 중요한 작업을 수행하는 단백질 분자 생성에 대한 지침을 제공합니다.
유전자 활성화
세포 내에서 다양한 메커니즘이 유전자가 켜지는시기와 활성화되는 정도를 결정합니다. 종종 이러한 활성화 과정은 유전자의 인핸서 및 프로모터 영역이 근처 유전자의 활동을 제어하는 조절 단백질에 의해 인식 될 때 발생합니다. 인핸서 또는 프로모터 영역의 돌연변이로 인해 유전자가 더 활성화되어 더 많은 단백질이 생성 될 수 있습니다. 또는 유전자가 침묵하고 완전히 꺼지게 할 수 있습니다.
단일 편지 교환
점 돌연변이는 단일 문자 교환입니다. 예를 들어 DNA 분자의 단일 위치에서 두 염기, 아데닌을 시토신으로 교환하는 것입니다. 유전자의 문자 순서는 그것이 암호화하는 단백질의 아미노산 서열을 결정하기 때문에 점 돌연변이는 결과 단백질의 아미노산 서열을 변경할 수 있습니다. 때때로 단백질의 아미노산 서열의 변화는 극적인 결과를 가져올 수 있습니다. 예를 들어, 겸상 적혈구 질환은 헤모글로빈 분자를 암호화하는 유전자의 단일 점 돌연변이로 인해 변형 된 적혈구가 생성 될 때 발생합니다.
삽입 및 삭제
때로는 복사 오류가 유전 코드의 추가 문자를 삽입하거나 삭제할 수 있습니다. 인델 (indel)이라고하는 이러한 삽입 및 삭제는 유전자에 의해 생성되는 단백질을 훨씬 더 짧게 또는 훨씬 더 길게 만들 수 있기 때문에 이러한 오류는 상당한 영향을 미칠 수 있습니다. Indel은 단백질의 구조와 기능에 극적인 영향을 미칠 수 있습니다. 단일 문자의 삽입 또는 삭제는 때때로 결과 단백질의 전체 아미노산 서열이 변경되는 프레임 이동 돌연변이를 유발할 수 있습니다.
유전자 또는 영역 복제
때때로 DNA 복제 중 오류가 전체 유전자 또는 게놈 영역을 복제 할 수 있습니다. 이러한 유형의 오류로 인해 더 많은 단백질이 생성 될 수 있습니다. 복제 후에는 하나가 아닌 두 개의 유전자를 암호화하기 때문입니다. 유전자 복제는 진화에서 중요한 것으로 보입니다. 유전자 복제 복제는 다른 돌연변이를 축적 할 수 있고 부모와는 다른 기능을 수행 할 수 있기 때문입니다.