유전자의 개념은 아마도 분자 생물학 학생들이 이해해야 할 가장 중요한 것입니다. 과학에 거의 노출되지 않은 사람들조차도 일반적으로 "유전 적"이 사람이 태어난 특성을 의미한다는 것을 알고 있습니다. 그에 대한 기본 메커니즘에 대한 지식이 없더라도 자손에게 전달할 수 있습니다. 마찬가지로, 전형적인 성인은 아이들이 양쪽 부모로부터 특성을 물려받으며 어떤 이유로 든 특정 특성이 다른 특성보다 "승리"한다는 것을 알고 있습니다.
예를 들어, 금발의 어머니, 검은 머리의 아버지, 검은 머리의 네 명, 금발의 자녀 한 명과 같은 가족을 본 사람은 누구나 어떤 신체적 특성이 자신이 될 수 있다는 생각을 직관적으로 이해할 수 있습니다. 머리카락 색깔이나 키와 같이 육체적으로 분명한 것 또는 음식 알레르기 나 대사 문제와 같은 덜 분명한 특징은 인구에서 강한 존재를 유지할 가능성이 더 높습니다. 기타.
이 모든 개념을 함께 연결하는 과학적 실체는 대립 유전자. 대립 유전자는 유전자의 한 형태에 지나지 않으며, DNA 또는 데 옥시 리보 핵산의 길이로 생물체의 특정 단백질 생성물을 암호화합니다. 인간은 모든 염색체의 두 사본을 가지고 있으므로 일치하는 염색체의 해당 부분에 위치한 모든 유전자에 대해 두 개의 대립 유전자를 가지고 있습니다. 유전자, 대립 유전자 및 유전의 전반적인 메커니즘과 의학 및 연구에 미치는 영향의 발견은 모든 과학 애호가에게 진정으로 매력적인 연구 영역을 제공합니다.
멘델 상속의 기초
1800 년대 중반 그레고르 멘델이라는 유럽 승려는 한 세대의 유기체에서 다음 세대로 형질이 어떻게 전달되는지 이해하는 데 일생을 바쳤습니다. 수세기 동안 농부들은 부모 유기체의 특성에 따라 가치있는 특성을 지닌 자손을 생산하고자 전략적인 방식으로 동식물을 키워 왔습니다. 유전 정보가 부모로부터 자손에게 전달되는 정확한 방법이 알려지지 않았기 때문에 이것은 기껏해야 정확하지 않은 노력이었습니다.
Mendel은 그의 작업을 완두콩 식물에 집중 시켰는데, 이는 식물 생성 시간이 짧기 때문에 의미가 있으며 동물 주제와는 달리 윤리적 문제가 없었습니다. 그의 가장 중요한 발견은 처음에 그가 뚜렷한 다른 특성, 이들은 자손에서 혼합되지 않고 대신 전체가 나타 났거나 조금도. 또한 한 세대에서는 분명했지만 다음 세대에서는 분명하지 않은 일부 특성이 이후 세대에서 다시 나타날 수 있습니다.
예를 들어, 완두콩 식물과 관련된 꽃은 흰색 또는 자주색이며이 식물의 자손에는 중간 색상 (예: 라벤더 또는 자주 빛)이 나타나지 않습니다. 즉, 이 식물들은 페인트 나 잉크처럼 행동하지 않았습니다. 이 관찰은 합의가 세대를 통한 일종의 혼합을 선호했던 당시의 생물학적 공동체에 대한 일반적인 가설과 반대되는 것이었다. 멘델은 이진법으로 나타나는 완두콩 식물의 7 가지 다른 특성을 확인했습니다. 중간 형태: 꽃 색, 종자 색, 꼬투리 색, 꼬투리 모양, 종자 모양, 꽃 위치 및 줄기 길이.
Mendel은 상속에 대해 최대한 많이 배우기 위해 그가 분자에서 어떻게 일어 났는지 아직 알지 못했지만 모 식물이 순종했다는 것을 수평. 그래서 그가 꽃 색깔의 유전학을 연구 할 때, 그는 여러 세대에 걸쳐 보라색 꽃만 생산하고 다른 하나는 여러 세대의 독점적 인 흰색에서 파생 된 배치에서 생산되었습니다. 꽃들. 그 결과는 설득력이있었습니다.이 1 세대 (F1)의 모든 딸 식물은 보라색이었습니다.
이 F1 식물을 추가로 번식 시키면 보라색과 흰색의 F2 세대 꽃이 생성되었지만 비율은 3 대 1이었습니다. 피할 수없는 결론은 자주색을 생성하는 요인이 흰색을 생성하는 요인보다 다소 우세하다는 것이 었습니다. 또한 이러한 요소는 잠재되어 있지만 여전히 다음 세대로 전달되어 아무것도없는 것처럼 다시 나타날 수 있습니다. 일어난.
우성 및 열성 대립 유전자
F2 식물의 보라색 꽃과 흰색 꽃의 3 대 1 비율은 다른 6 개의 완두콩 식물 특성을 유지했습니다. 순종 부모에서 추출한 표본은 이것의 의미로 인해 Mendel의 관심을 끌었습니다. 관계. 분명히, 순백색 식물과 순 자색 식물의 교배는 보라색에서 보라색 "인자"만을받은 딸 식물을 생산했을 것입니다. 부모와 백인 부모의 흰색 "인자"만 있으며 이론적으로 이러한 요소는 F1 식물이 모두 존재 함에도 불구하고 동일한 양으로 존재해야합니다. 보라색.
자주색 요소는 명백히 지배적이며 대문자 P로 쓸 수 있습니다. 흰색 인자는 열성이라고 불리며 해당하는 소문자 p로 나타낼 수 있습니다. 이러한 각 요인은 나중에 대립 유전자로 알려지게되었습니다. 그들은 단순히 동일한 유전자의 두 가지 변종이며 항상 동일한 물리적 위치에 나타납니다. 예를 들어, 털 색깔에 대한 유전자는 주어진 생물의 11 번 염색체에있을 수 있습니다. 이것은 대립 유전자가 갈색을 암호화하든 검은 색을 암호화하든, 생물이 보유한 11 번째 염색체의 두 사본에서 해당 지점에서 안정적으로 찾을 수 있음을 의미합니다.
그렇다면 모든 보라색 F1 세대가 인자 P와 p (각 염색체에 하나씩)를 포함한다면이 식물의 모든 "유형"은 다음과 같을 수 있습니다. 서면 Pp. 이 식물들 사이의 짝짓기에서 언급 한 바와 같이 모든 흰색 식물에 대해 세 개의 보라색 식물이 생성 될 수 있습니다. 조합 :
PP, Pp, pP, pp
같은 비율로 경우에만 각 대립 유전자는 독립적으로 다음 세대로 전염되었는데, 이는 멘델이 F2 세대에서 흰 꽃이 다시 출현하여 만족한다고 믿었던 조건입니다. 이러한 문자 조합을 보면 두 개의 열성 대립 유전자가 조합 (pp)으로 나타날 때만 흰색 꽃이 생성된다는 것이 분명합니다. 4 개의 F2 식물 중 3 개는 적어도 하나의 P 대립 유전자를 보유하고 자주색이었습니다.
이것으로 Mendel은 명성과 재산으로가는 길을 잘 가졌습니다. 그의 작품은 1866 년에 정점을 찍었지만 그가 세상을 떠난 후 1900 년까지 출판되지 않았습니다). 그러나 우성 및 열성 대립 유전자에 대한 아이디어가 획기적 이었지만 멘델의 실험에서 추출해야 할 더 중요한 정보가있었습니다.
분리 및 독립 구색
위의 논의는 꽃 색깔에 관한 것이지만 멘델이 우성 및 열성 대립 유전자에서 발생하는 것으로 확인 된 다른 6 가지 특성에 초점을 맞출 수있었습니다. Mendel이 한 가지 특성에 대해 순수한 식물을 피를 흘렸을 때 (예를 들어, 한 부모는 독점적으로 주름진 씨앗이 있고 다른 부모는 독점적으로 둥근 종자), 다른 형질의 출현은 이후에 둥근 종자와 주름진 종자의 비율에 수학적 관계를 갖지 않았습니다. 세대.
즉, Mendel은 주름진 완두콩이 짧거나, 흰색이거나, 그가 열성이라고 확인한 다른 완두콩 특성을 가질 가능성이 더 많거나 적다는 것을 보지 못했습니다. 이것은 원리로 알려지게되었습니다. 독립 구색, 이는 단순히 특성이 서로 독립적으로 상속됨을 의미합니다. 오늘날 과학자들은 이것이 염색체가 일렬로 정렬되어 번식하는 동안 행동하는 방식에서 비롯되며 유전 적 다양성의 가장 중요한 유지에 기여한다는 것을 알고 있습니다.
분리의 원리는 유사하지만 특성 간 역학보다는 특성 내 상속 역학과 관련이 있습니다. 간단히 말해서, 당신이 물려받은 두 대립 유전자는 서로에 대한 충성도가 없으며, 번식 과정은 어느 쪽도 선호하지 않습니다. 한 쌍의 우성 대립 유전자와이 유전자에 대한 열성 대립 유전자 한 쌍의 존재로 인해 동물이 검은 눈을 가진 경우 (이 쌍을 Dd라고 부릅니다), 이것은 이러한 대립 유전자 각각이 후속 세대.
D 대립 유전자는 특정 아기 동물에게 전달 될 수도 있고 그렇지 않을 수도 있으며 d 대립 유전자에 대해서도 유사합니다. 지배적 대립 유전자라는 용어는이 맥락에서 사람들을 혼동하는 경우가 있습니다. 왜냐하면 그 단어는 더 큰 생식 능력, 심지어는 의식적 의지의 한 형태를 의미하기 때문입니다. 사실, 진화의 이러한 측면은 다른 어떤 측면과 마찬가지로 맹목적이며, "우성"은 "지정된"것이 아니라 우리가 세상에서 보게되는 특성만을 의미합니다.
대립 유전자 대. 유전자
다시 말하지만, 대립 유전자는 단순히 유전자의 변형 형태입니다. 위에서 설명한 바와 같이 대부분의 대립 유전자는 두 가지 형태로 나옵니다. 그 중 하나가 다른 것보다 우세합니다. 이 점을 굳게 염두에두면 마음 속에 이러한 개념을 굳건히 할 때 진흙탕에 빠지지 않도록하는 데 도움이됩니다. 그러나 앞서 언급 한 원칙의 비 생물학적 예는 여기에 소개 된 개념에 명확성을 더할 수 있습니다.
당신의 삶이 DNA의 긴 가닥에 상응하는 것으로 표현되는 중요한 세부 사항을 상상해보십시오. 이 가닥의 일부는 "직업", "자동차", "애완 동물"등으로 따로 설정됩니다. 단순함을 위해 (그리고 "DNA"비유에 충실 함을 위해) 관리자 또는 노동자의 두 가지 작업 중 하나만 가질 수 있다고 상상해보십시오. 소형차 또는 SUV의 두 가지 차량 유형 중 하나만 가질 수 있습니다.
코미디 또는 공포의 두 가지 영화 장르 중 하나를 좋아할 수 있습니다. 유전학의 용어에서 이것은 일상 생활의 기본을 설명하는 "DNA"에 "자동차", "영화"및 "직업"에 대한 유전자가 있음을 의미합니다. 대립 유전자는 각 "유전자"위치에서 특정 선택이 될 것입니다. 당신은 당신의 어머니와 당신의 아버지로부터 하나의 "대립 유전자"를 받게 될 것입니다. 주어진 "유전자"에 대한 각 "대립 유전자"중 하나를 사용하면 이들 중 하나는 다른.
예를 들어, 소형차 운전이 SUV 운전보다 우세하다고 가정 해 보겠습니다. 소형차 "대립 유전자"의 사본 두 개를 물려 받았다면 소형차를 운전하고 대신 SUV "대립 유전자"두 개를 물려 받았다면 스포츠 유틸리티 차량을 운전하게됩니다. 그러나 각 유형 중 하나를 상속하면 소형차를 운전할 것입니다. 비유를 적절하게 확장하려면 각 대립 유전자 중 하나가 소형 SUV와 같은 소형차와 SUV의 하이브리드를 선호 할 수 없다는 점을 강조해야합니다. 대립 유전자는 관련된 형질의 완전한 발현을 초래하거나 완전히 침묵합니다. (이것은 본질적으로 항상 사실이 아닙니다. 사실, 한 쌍의 대립 유전자에 의해 결정되는 형질은 실제로 드뭅니다. 그러나 주제 불완전한 지배 이 탐색의 범위를 벗어납니다. 이 영역에 대한 추가 학습은 리소스를 참조하십시오.)
기억해야 할 또 다른 중요한 점은 일반적으로 주어진 유전자에 속하는 대립 유전자는 다른 유전자에 속하는 대립 유전자와 독립적으로 유전된다는 것입니다. 따라서이 모델에서 엄격하게 유전학으로 인해 운전하기를 선호하는 자동차의 종류는 작업 라인이나 영화에 대한 취향과 관련이 없습니다. 이것은 독립적 인 구색의 원칙을 따릅니다.