대체 접합은 생물 다양성의 필수 구성 요소입니다. 다양한 종은 이러한 메커니즘을 사용하여 규제 기능을 수행합니다. 스 플라이 싱의 주요 이점은 인트론과 엑손의 스 플라이 싱을 통해 단일 유전자에서 여러 단백질을 형성 할 수 있다는 것입니다. 그러나 이러한 메커니즘은 규제되지 않으면 다양한 질병을 유발할 수도 있습니다. 가장 일반적인 메커니즘은 엑손 스키핑, 상호 배타적 인 엑손, 대체 수용자 부위, 대체 기증자 부위 및 인트론 보유입니다.
대체 접합에 대한 기본 이해
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대체 스 플라이 싱 없이는 생물 다양성이 가능하지 않다고해도 과언이 아닙니다. 대체 스 플라이 싱은 단일 유전자에서 여러 단백질을 생성 할 수 있습니다. 이러한 유연성은 동일한 유전자가 다른 형질에 기여할 수 있도록합니다. 이는 RNA 산물에 남아있는 뉴클레오티드의 뻗어있는 엑손과 RNA 스 플라이 싱을 통해 제거되는 인트론으로 인해 가능합니다. 진핵 생물의 생물 다양성에 기여하는 대체 접합 방식에는 여러 가지가 있습니다. 스플 라이스 사이트의 시작 코돈 AUG와 같은 활성화 제는 스 플라이 싱을 촉진합니다. 이러한 메커니즘은 각 상황에 따라 다르며 특정 조건에 따라 세포 기능을 조절하는 것으로 생각됩니다. 그러나 부적절한 접합은 암을 비롯한 다양한 질병의 원인이 될 수도 있습니다.
엑손 건너 뛰기
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이 메커니즘은 카세트 엑손으로도 알려져 있는데, 여기에서 엑손은 전사 중에 유전자에서 스 플라이 싱됩니다. 예를 들어 D의 dsx 유전자가 있습니다. melanogaster (과일 파리). 수컷은 엑손 1, 2, 3, 5, 6이 있고 암컷은 1, 2, 3, 4가 있습니다. 엑손 4의 폴리아 데 닐화 신호는 그 시점에서 전사를 중단시킵니다. 엑손 4는 수컷이 아닌 암컷에게만 존재하는 활성제 중 하나 때문에 암컷에게 추가됩니다.
상호 배타적 인 엑손
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상호 배타적 인 엑손의 경우 두 개의 연속 엑손 중 하나만 전사 중에 유지됩니다. 예는 CaV1.2 칼슘 채널에서 엑손 8a 및 8의 조절입니다. 티모시 증후군에서이 두 엑손의 대체 형태는 질병의 다른 증상을 유발할 수 있으며, 이는 근육 수축에 필요한 칼슘 항상성을 방해합니다. 그러나 두 엑손은 환자에게 존재할 수 없습니다. 둘 다 유전자에 존재하지만 둘 중 하나만 전사됩니다.
대체 3’수락 자 사이트
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3 '끝의 스플 라이스 접합이 사용되어 다운 스트림 엑손의 5'경계를 변경합니다. 예를 들어 D의 암컷에 존재하는 트랜스포머 (Tra) 활성제 단백질이 있습니다. melanogaster (과일 파리). Tra의 원래 유전자에는 전사 중에 유전자가 분리 될 수있는 두 개의 수용체 부위가 있습니다. 수컷은 조기 중지 코돈을 포함하는 업스트림 수용체 사이트를 사용합니다. 이것은 비 기능적 단백질을 형성합니다. 암컷은 하류 수용체 부위를 사용하여 정지 코돈이 인트론의 일부로 절제되어 기능하는 Tra 단백질을 형성합니다.
대체 5’기부자 사이트
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5’의 스플 라이스 접합이 사용되어 업스트림 엑손의 3’경계를 변경합니다. 대체 수용체 부위는 단백질 서열의 작은 변이를 일으키지 만, 대체 공여자 부위는 단백질 서열과 구조에 큰 차이를 유발할 수 있습니다. 프레임 시프트. 예는 BTNL2 유전자의 대체 공여자 사이트 스 플라이 싱입니다. 다운 스트림 사이트 대신에 업스트림 사이트를 사용하면 C- 말단 IgC 도메인이나 막 횡단 나선없이 요약 된 단백질이 생성됩니다. 이로 인해 만성 염증성 질환에 걸리기 쉽습니다.
인트론 보유
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엑손 스키핑과 유사하게, 엑손은 mRNA에 유지되지만 엑손 스키핑과 달리 엑손은 인트론에 의해 측면에 있지 않습니다. 인트론이 존재했다면, 그들은 종종 가까운 아미노산 중 코딩 영역에서 암호화됩니다. 엑손, 중지 코돈 또는 판독 프레임의 이동으로 인해 단백질이 작동하지 않습니다. 이것은 대체 접합의 가장 일반적인 메커니즘입니다.
