Heterozygous는 무엇을 의미합니까?

이형 접합 유전에서 유전자는 번식을 위해 두 개의 부모 세포에서 나오며 동물, 인간 및 식물에 존재합니다. 완전한 우성, 공동 우성 및 이형 접합 돌연변이를 포함하여 이종 접합 유전자의 여러 사례가 있습니다.

두 세트의 염색체를 포함하는 모든 이배체 유기체에서 이형 접합이라는 용어는 두 개의 모세포에서 형성된 개체가 단일 특정 형질에 대해 두 개의 다른 대립 유전자를 가지고 있음을 의미합니다. 염색체는 특정 DNA 특성 또는 유전자로 대립 유전자를 포함합니다. 인간의 경우 두 부모로부터 대립 유전자를 상속받으며 절반은 어머니로부터, 절반은 아버지로부터 상속받습니다.

이것은 동물과 식물에서도 같은 과정입니다. 세포는 두 개의 상동 염색체 세트를 포함합니다. 즉, 세트가 각 염색체 쌍의 동일한 특성에 대해 동일한 위치에 나타납니다. 상동 염색체는 동일한 유전 적 구성을 갖지만 대립 유전자는 세포에서 발현되는 형질을 결정하기 위해 다를 수 있습니다.

이형 접합 형질은 대립 유전자가 서로 다르기 때문에 동일한 영역에 두 세트의 염색체가있는 경우입니다. 하나는 어머니의 특성과 하나는 아버지 세포의 특성을 의미하지만 둘은 동일하지 않습니다. 예를 들어, 어머니가 갈색 머리를 가지고 있고 아버지가 금발 머리를 가지고 있다면, 부모 중 한 사람의 지배적 인 특성이 아이의 특성이나 머리 색깔을 제어 할 것입니다.

두 개의 대립 유전자가 각 부모의 각 염색체에서 다르면 우성 또는 열성 유전자 또는 형질을 가질 수 있습니다. 우세한 특성은 외모와 같이 보거나 알아 차릴 수있는 특성이거나 손톱을 물어 뜯는 것과 같은 습관을 유발하는 특성 일 수 있습니다. 이 경우 이형 접합 열성 형질은 이형 접합 우성 형질에 의해 가려져 우성 형질로 관찰되지 않습니다. 우성자가 열성 형질을 완전히 가리는 경우이를 완전 우성이라고합니다.

불완전 우성의 경우, 하나의 이형 접합 대립 유전자가 우성이고 하나는 열성이지만 우성 형질은 열성 형질을 부분적으로 만가립니다. 대신 두 대립 유전자의 표현형이 결합 된 다른 표현형이 생성됩니다. 예를 들어, 한 부모의 피부색이 짙고 머리카락이 검은 색이고 다른 부모는 피부색이 매우 밝고 금발 인 경우 불완전한 지배의 경우는 아이가 중간 피부톤을 가지고있을 때입니다. 특성.

유전학에서 공동 우세의 경우, 두 이형 접합 대립 유전자 모두 양쪽 부모의 표현형에서 완전히 발현됩니다. 이것은 자손의 혈액형을 검사하여 볼 수 있습니다. 한 부모의 혈액형이 A이고 다른 부모의 혈액형이 B 형이면 자녀는 공동 우세 혈액형 AB를 갖게됩니다. 이 경우 두 가지 다른 혈액형 각각이 완전히 발현되고 동등하게 발현되어 공동 우세가됩니다.

Homozygous는 본질적으로 heterozygous의 반대입니다. 동형 접합 형질을 가진 사람은 서로 매우 유사한 대립 유전자를 가지고 있습니다. 동형 접합은 동형 접합 자손만을 생산합니다. 자손은 RR로 표현되는 동형 접합 우성이거나 형질에 대해 rr로 표현되는 동형 접합 열성 일 수 있습니다.

동형 접합체는 Rr로 표현되는 열성 및 우성 형질을 모두 갖지 않을 수 있습니다. 이형 접합체 및 동형 접합체 자손 모두 이형 접합체에서 태어날 수 있습니다. 이 경우 자손은 완전한 우성, 불완전 우성 또는 심지어 공동 우성으로 표현되는 우성 및 열성 대립 유전자를 가질 수 있습니다.

dihybrid cross는 두 부모 유기체가 두 가지 특성이 다를 때 만들어집니다. 부모 유기체는 각 형질에 대해 서로 다른 대립 유전자 쌍을 가지고 있습니다. 한 부모는 동형 접합 우성 대립 유전자를 가지고 있고 다른 부모는 이형 접합 열성에서 볼 수있는 것과 반대입니다. 이것은 각 부모가 서로 완전히 반대되도록 만듭니다. 두 부모 유기체에 의해 생성되는 자손은 모든 특정 특성에 대해 모두 이형 접합체입니다. 모든 자손은 잡종 유전자형을 가지고 있으며 각각의 모든 형질에 대한 지배적 인 표현형을 표현합니다.

예를 들어, 연구중인 두 가지 특성이 종자 모양과 색인 종자에서 dihybrid cross를 조사합니다. 하나의 식물은 황색 종자 색의 경우 (YY)와 둥근 종자 모양의 경우 (RR)로 표시된 모양과 색의 우세한 특성 모두에 대해 동형 접합체입니다. 유전자형은 (YYRR)입니다. 다른 식물은 그 반대이며 종자 색이 녹색으로 동형 접합 열성 형질을 가지고 있으며 (yyrr)로 표현되는 종자 모양의 주름이 있습니다. 이 두 식물이 교배되면 결과는 종자 색이 노란색이고 종자 모양 또는 (YrRr)로 둥글게 모두 이형 접합체입니다. 이것은 동일한 두 부모 식물에서 나온 모든 잡종 교배 식물의 첫 번째 자손 또는 F1 세대에 해당됩니다.

식물이자가 수분 할 때 존재하는 F2 세대는 2 세대이며 모든 식물은 종자 모양과 종자 색이 다양합니다. 이 예에서 식물의 약 9/16은 주름진 모양의 노란색 씨앗을 가지고 있습니다. 약 3/16은 종자 색으로 녹색을 얻고 모양은 둥글다. 약 3/16은 노란색 종자 색과 주름진 모양을 얻고 나머지 1/16은 주름진 모양의 녹색 종자를 얻습니다. F2 세대는 결과적으로 4 개의 표현형과 9 개의 유전자형을 나타냅니다.

단일 하이브리드 유전자 교차는 두 개의 모 식물에서 다른 하나의 형질만을 중심으로합니다. 두 모 식물 모두 연구 된 형질에 대해 동형 접합성이지만, 해당 형질에 대해 서로 다른 대립 유전자를 가지고 있습니다. 한 부모는 동형 접합 열성이고 다른 부모는 동일한 형질에서 동형 접합 우성입니다. 식물의 dihybrid cross에서와 마찬가지로 F1 세대는 monohybrid cross에서 모두 이형 접합이됩니다. 지배적 인 표현형 만이 F1 세대에서 관찰됩니다. 그러나 F2 세대는 우성 표현형의 3/4이고 관찰되는 열성 표현형의 1/4입니다.

유전 적 돌연변이는 DNA 서열을 영구적으로 변화시키는 염색체에서 발생할 수 있으므로 대부분의 다른 사람들의 서열과 다릅니다. 돌연변이는 여러 유전자를 가진 염색체 세그먼트만큼 크거나 단일 대립 유전자 쌍만큼 작을 수 있습니다. 유전 돌연변이에서 돌연변이는 유전되며 평생 동안 신체의 모든 세포에서 사람과 함께 유지됩니다.

돌연변이는 난자와 정자 세포가 결합하고 수정 된 난자가 양쪽 부모로부터 DNA를 얻었을 때 발생하며, 그 결과 생성 된 DNA에는 유전 적 돌연변이가 있습니다. 이배체 유기체에서 한 유전자에 대해 하나의 대립 유전자에서만 발생하는 돌연변이는 이형 접합 돌연변이입니다.

인체의 각 세포는 작업을 수행하고 건강한 발달을 촉진하기 위해 올바른 영역에 나타나야하는 수천 개의 단백질에 의존합니다. 유전자 돌연변이는 하나 이상의 단백질이 제대로 기능하지 못하게 할 수 있으며 단백질의 오작동을 유발하거나 세포에서 누락 될 수 있습니다. 유전 적 돌연변이와 일치하는 이러한 것들은 정상적인 발달을 방해하거나 신체의 의학적 상태를 유발할 수 있습니다. 이를 종종 유전 질환이라고합니다.

심각한 유전 적 돌연변이의 경우, 배아는 태어날 때까지 충분히 오래 생존하지 못할 수도 있습니다. 이것은 발달에 필수적인 유전자가 영향을받는 경우 발생합니다. 매우 심각한 유전자 돌연변이는 어떤 식 으로든 생명과 양립 할 수 없으므로 배아는 태어날 때까지 살 수 없습니다.

유전자는 질병을 유발하지 않지만 유전 적 장애로 인해 유전자가 제대로 기능하지 못할 수 있습니다. 누군가가 나쁜 유전자를 가지고 있다고 말하면 실제로는 결함이 있거나 돌연변이 된 유전자의 경우입니다.

DNA 염기 서열은 7 가지 다른 방식으로 변경되어 유전자 돌연변이를 일으킬 수 있습니다.

Missense 돌연변이는 DNA의 한 염기쌍의 변화입니다. 그 결과 유전자의 단백질에있는 다른 아미노산으로 하나의 아미노산이 치환됩니다.

넌센스 돌연변이는 DNA 염기쌍의 변화입니다. 한 아미노산을 다른 아미노산으로 대체하지는 않지만 대신 DNA 서열이 조기에 신호를 보냅니다. 단백질 생성을 중단하면 단백질이 짧아 져서 부적절하거나 전혀 기능하지 않을 수 있습니다.

삽입 돌연변이는 속하지 않는 DNA 조각을 추가하기 때문에 DNA 염기의 양을 변경합니다. 이로 인해 유전자의 단백질이 오작동 할 수 있습니다.

삭제 돌연변이는 제거되는 DNA 조각이 있기 때문에 삽입 돌연변이와 반대입니다. 소수의 염기쌍 만 영향을 받으면 결실이 작을 수도 있고 전체 유전자 또는 인접 유전자가 결실 될 때 클 수도 있습니다.

복제 돌연변이는 DNA 조각이 자신을 한 번 이상 복제하여 돌연변이에 의해 만들어진 단백질의 기능을 제대로 수행하지 못하는 경우입니다.

Frameshift 돌연변이는 DNA 염기 변화의 손실 또는 추가로 인해 유전자의 판독 프레임이 변경 될 때 발생합니다. 독서 프레임은 하나의 아미노산에 대한 각 코드가있는 3 개의 염기 그룹을 포함합니다. 프레임 시프트 돌연변이는 세 그룹을 이동시키고 아미노산 코드를 변경합니다. 이 작용의 결과로 나타나는 단백질은 일반적으로 기능하지 않습니다.

반복 확장 돌연변이는 뉴클레오티드가 연속으로 여러 번 반복되는 경우입니다. 기본적으로 짧은 DNA가 반복되는 횟수를 늘립니다.

복합 이형 접합체는 동일한 위치의 유전자 쌍에 각 부모로부터 하나씩 두 개의 돌연변이 대립 유전자가있을 때 발생합니다. 두 대립 유전자 모두 유전 적 돌연변이가 있지만 쌍의 각 대립 유전자에는 다른 돌연변이가 있습니다. 이것은 염색체의 한 영역에서 두 쌍의 대립 유전자를 포함하는 복합 이형 접합체 또는 유전 화합물이라고합니다.

이형 접합의 예로서, 모든 개는 특성을 위해 염색체의 한 위치에 두 개의 대립 유전자 세트를 가지고 있습니다. 가장 자주, 하나는 열성이고 하나는 우성이며, 지배적 인 색은 표현형으로 강아지의 털 색에 나타납니다. 보다 래브라도 리트리버, 그리고 지배적 인 색은 검은 색이고 열성 색은 초콜릿입니다.

우성 형질은 대문자로 표현되고 열성 형질은 유전형에 대해 소문자로 표현됩니다. 예를 들어, 유전자형이 BB 인 개는 두 개의 우성 대립 유전자를 가지고 있으며 둘 다 우성이므로 B 만 발현합니다. 유전자형으로 Bb를 가진 개는 B가 우성이고 b가 열성이므로 B를 발현합니다. 둘 다 열성 인 bb의 유전자형은 b 색을 표현하는 유일한 유전자형이 될 것입니다.