열성 대립 유전자: 무엇입니까? & 왜 일어나는가? (특성 차트 포함)

몸에는 약 30 조 개의 세포가 있으며 각 세포에는 DNA 사본이 있습니다. DNA는 또한 당신을 지금까지 살았던 1,800 억 명 중에서 독특하게 만듭니다. 당신이 가진 모든 특성에 대한 책임은 없습니다.

예를 들어, 일란성 쌍둥이가 특히 나이가 들어감에 따라 신체적 특징과 특징이 어떻게 다른지 생각해보십시오. 그럼에도 불구하고 지구상의 거의 모든 생명체에서 형질의 발달은 DNA에 크게 의존합니다.

DNA에는 몇 가지 중요한 구성 요소가 포함되어 있지만 가장 중요한 구성 요소 중 하나는 유전자. 유전자의 변이는 대립 유전자. 야생형 대립 유전자는 한 종의 집단에서 더 흔하고 "정상 대립 유전자"로 간주되는 반면, 드문 대립 유전자는 돌연변이로 간주됩니다.

유성 생식 동안 자손은 각 부모로부터 DNA의 절반을 물려받습니다. 각 유전자에 대해 각 부모로부터 하나의 대립 유전자가 있습니다. 때때로 그들은 동일한 대립 유전자입니다. 즉, 유전자가 동형 접합. 그들이 다른 대립 유전자라면, 그 유전자는 이형 접합, 그들 중 하나는 우성.

이 경우 우세한 특성은 자손의 표현형 또는 외형 적 특성으로 표현되는 특성입니다. 열성 대립 유전자는 특성이 개인의 표현형에 나타나려면 동형 접합이어야합니다.

일부 단세포 유기체를 제외하고 DNA는 일반적으로 핵에 저장됩니다. 대부분의 경우 DNA는 히스톤 리본 모양의 구조를 형성 할 때까지 염색체.

유전자는 염색체에 포함 된 DNA 이중 나선의 길이이며 크기가 크게 다릅니다. 이중 나선이 평평 해지면 사다리와 비슷합니다. 각 렁은 두 개의 결합 분자로 구성됩니다. 뉴클레오타이드.

그만큼 네 개의 뉴클레오티드 염기 DNA에는 아데닌 (A), 티민 (T), 구아닌 (G) 및 사이토 신 (C)이 있습니다. A와 T는 서로 결합하고 G와 C는 서로 결합합니다. T와 결합 된 A 또는 C와 결합 된 G는 염기쌍. 인간의 단일 유전자는 수백 개의 염기쌍 또는 200 만 개 이상의 염기쌍을 포함 할 수 있습니다.

세포주기의 대부분 단계에서 염색체가 너무 작아서 가장 강력한 현미경으로도 볼 수 없다는 사실에도 불구하고 인간 염색체에는 각각 20,000 ~ 25,000 개의 유전자가 포함되어 있습니다.

인간은 모두 유전자의 99 % 이상을 공유합니다. 즉, 한 사람을 다른 사람과 다르게 만드는 모든 유전 적 가변성은 인간 게놈의 1 % 미만에서 발생합니다. 티그는 나머지는 동일하다.

그레고르 멘델 19 세기 오스트리아 수도사이자 식물 학자였습니다. 그는 유전에 대한 그의 추론의 규모로 인해 흔히 "유전학의 아버지"로 알려져 있습니다.

Mendel은 그의 수도원 정원에서 완두콩 식물을 실험했습니다. 그는 유전되는 것처럼 보이는 몇 가지 특성을 관찰했습니다. 특정 표현형을 가진 식물을 번식시킨 다음 자손을 교배시킴으로써 멘델은 표면 아래에 무언가가 있다는 것을 발견했습니다. 유전자형.

Mendel은 그가 노란 씨앗을 가진 식물과 녹색 씨앗을 가진 식물을 키우면 1 세대 자손이 모두 노란 씨앗을 가지고 있다는 것을 관찰했습니다.

그러나 그가 그 자손들을 서로 교배 시켰다면, 2 세대 자손은 항상 같은 결과를 보였습니다. 노란색 씨앗이 있었지만 25 %는 녹색 씨앗을 가졌습니다. 이전 세대는 모두 노란색 식물 이었지만 씨앗.

이 교배 실험을 반복하여 반복해서 동일한 결과를 얻었습니다. 75 %는 노란색이고 25 %는 녹색이었습니다. Mendel은 노란색에 대해 두 개의 대립 유전자를 가진 식물이 노란색 씨앗의 표현형을 가지고 있다는 이론을 세웠고, 하나만 노란색 인 두 개의 대립 유전자를 가진 식물도 마찬가지였습니다.

노란색이 아닌 자손의 유일한 비율은 2 개의 녹색 대립 유전자가있는 1/4입니다. 녹색 대립 유전자를 가리기위한 지배적 인 노란색 대립 유전자가 없으면 씨앗은 녹색이었습니다.

Mendel은 노란색 씨앗의 특성이 녹색의 특성보다 우세하다고 직관했습니다. 그 후이 자손은 노란색에 대해 하나의 대립 유전자 ( "대립 유전자"라는 용어가 Mendel의 죽음 이후에 만들어 짐)와 녹색에 대해 하나를 가졌지 만 이는 순전히 Mendel에 대해 이론적이었습니다. 그는 과학적 장비 나 DNA에 대한 지식이 부족했기 때문에 주로 확률 수학을 사용하여 자손 비율을 설명했습니다.

Punnett 사각형 Mendelian 상속을 나타내는 유용한 방법입니다. 시각적 표현을 통해 열성 대립 유전자 지배적 인 특성에 의해 가려 질 수 있습니다. Punnett squares 작업에 대한 지원은 리소스 섹션의 링크를 참조하십시오.

Punnett 제곱은 다음과 같은 경우 더 복잡합니다. 불완전한 지배. 이것은 하나의 대립 유전자가 다른 대립 유전자보다 부분적으로 만 우세한 경우입니다.

예를 들어, 흰색 꽃잎 용 대립 유전자 하나와 붉은 꽃잎 용 대립 유전자 하나가있는 금어초에는 분홍색 꽃잎이 있습니다. 빨간색 대립 유전자와 흰색 대립 유전자 모두 우세하지 않으므로 둘 다 부분적으로 표현됩니다.

의 경우 공동 지배, 두 대립 유전자가 동시에 우세합니다. 예를 들면 인간 AB 혈액형입니다.

혈액형에는 세 가지 잠재적 대립 유전자가 있습니다: A, B 및 O. A와 B는 우세하고 A 또는 B 단백질 (각각)이 적혈구에 결합하도록하는 반면, O 대립 유전자는 열성이며 어떤 단백질도 결합하지 않습니다. A 또는 B 혈액형은 각각 AA, AO, BB 또는 BO 대립 유전자 쌍에서 발생합니다. O 유형은 OO에서 왔습니다.

AB 혈액형을 가진 사람은 혈액 세포에 A와 B 단백질이 모두 결합되어 있기 때문에 대립 유전자가 공동 우성입니다.

열성 형질의 일부 ​​인간 예는 머리에 부착 된 귓볼 또는 혀를 구부릴 수있는 능력입니다. 열성 대립 유전자는 종종 기능 저하 또는 기능 상실로 이어집니다. 예를 들어 백색증은 신체가 멜라닌을 거의 생성하지 않는 유전 질환입니다. 멜라닌은 피부, 머리카락 및 눈에 색소를 제공하는 분자입니다.

파란 눈은 멜라닌이 감소 된 열성 형질의 또 다른 예입니다. 파란 눈은 홍채와 간질에 멜라닌 수치가 매우 낮습니다. 파란색 모양은 눈을 통한 빛의 굴절에서 비롯됩니다. 눈 색깔은 하나 이상의 유전자에 의해 제어되지만 갈색 눈은 지배적이므로 한 유전자의 단일 대립 유전자에 의해 결정됩니다.

파란 눈을 가진 사람들은 두 개의 파란 눈 대립 유전자가 있어야하기 때문에 (열성 대립 유전자는 소문자로 표현됩니다. 이 경우 bb 문자), 주어진 인구의 대다수가 갈색 눈. 이것은 전 세계 대부분의 지역에서 사실이지만 일부 국가에서는 파란 눈이 가장 흔합니다.

이것은 특히 스칸디나비아와 북유럽 국가에서 사실입니다. 미국과 스페인의 약 16 %가 파란 눈을 가지고있는 반면, 핀란드와 에스토니아의 89 %가 파란 눈을 가지고 있습니다.

열성 표현형이 우성 표현형보다 더 일반적 일 수있는 방법은 무엇입니까? 그것은 특성에 따라 다르며 많은 환경 요인이 있습니다.

예를 들어, 핀란드 사람들의 대다수는 백인이고 파란 눈을 가진 사람이며 심지어는 갈색 눈을 가진 사람도 적습니다. 파란 눈 파트너를 가진 자녀를 낳고 갈색 눈을 가진 자손을 갖는 것은 인구.