ყავისფერი თვალები, ცისფერი თვალები, მუქი თმა, მსუბუქი თმა, ძალიან მაღალი ან ძალიან მოკლე: შესამჩნევი მახასიათებლები რომ ადამიანები ერთმანეთისგან უნიკალურს წარმოქმნიან გენების, რომლებიც დნმ-ის სეგმენტებია, რომლებიც სპეციფიკურია თვისებები.
TL; DR (ძალიან გრძელია; არ წავიკითხე)
TL; DR (ძალიან გრძელია; არ წავიკითხე)
დნმ შეიცავს ოთხ ქიმიურ ბაზას, რომლებიც დაწყვილებულია და დნმ-ის ორმაგი სპირალი ქმნის: ადენინი თიმინთან და გუანინი ციტოზინთან. ამ ფუძეების თანმიმდევრობა თითოეულ გენში, ან დნმ-ის განყოფილებაში, რომელიც კოდირებს ცილას, პასუხისმგებელია ადამიანთა უმეტეს ვარიაციებზე. გენეტიკოსები იმავე გენების ვარიაციებს "ალელებს" უწოდებენ.
რა არის დნმ?
ადამიანის სხეულის თითქმის ყველა უჯრედის ბირთვი შეიცავს ამ ადამიანის გენეტიკურ გეგმას. ეს დეოქსირიბონუკლეინის მჟავა, ან დნმ შეიცავს გენებს. მას შემდეგ, რაც დნმ შეიცავს ოთხ ქიმიურ ბაზას, რომლებიც ძალიან სპეციფიკური გზით წყდება შაქრისა და ფოსფატის მოლეკულების ზურგის გასწვრივ, დნმ ჰგავს სპირალურ კიბეს, ან ორმაგ სპირალს. ფუძეები ადენინი და თიმინი ყოველთვის ერთმანეთთან ერწყმის, ხოლო ფუძეები გუანინი და ციტოზინი ყოველთვის ერთად. ამ ბაზებს მეცნიერები ხშირად მიმართავენ მხოლოდ მათი პირველი ინიციალების გამოყენებით: A, T, G და C.
რა არის გენი?
ძალზე მნიშვნელოვანია ფუძეების განლაგება დნმ – ის ძაფში. ეს თანმიმდევრობა აწვდის უჯრედის აპარატს პროტეინების აგებას და დნმ – ის სეგმენტებს, რომლებიც კოდების კოდირებას უწოდებენ, გენებად ითვლება. მიუხედავად იმისა, რომ ადამიანები თითოეული მშობლისგან იღებენ თითოეული გენის თითო ასლს, რის შედეგადაც თითო გენიდან ორი ეგზემპლარია, ამ გენების საოცრად მცირე ნაწილი მხოლოდ ინდივიდუალურია. სინამდვილეში, ადამიანის გენების 99 პროცენტზე მეტი ზუსტად ერთნაირია დედამიწაზე მყოფი ყველა ადამიანისთვის. დარჩენილი გენები, რომლებიც წარმოადგენენ ყველა გენების 1 პროცენტზე ნაკლებს, ოდნავ იცვლება ინდივიდებს შორის და ეს ალელები პასუხისმგებელნი არიან ადამიანებში შესამჩნევი განსხვავებებისთვის. ზოგიერთი გენი ძალიან მცირეა და შეიცავს მხოლოდ რამდენიმე ასეულ დნმ-ს ფუძეს, ხოლო სხვა, უფრო დიდი გენები შეიცავს უამრავ და მეტ ბაზას: ორ მილიონზე მეტი ბაზა უდიდესი გენებისთვის.
დნმ-დან პროტეინამდე
მეცნიერების ერთ-ერთი ყველაზე მნიშვნელოვანი პრინციპია "მოლეკულური ბიოლოგიის ცენტრალური დოგმა", რომელიც აღწერს იმ გზას, თუ როგორ ხდება უჯრედის დნმ-ის გადაწერა რნმ-ში, შემდეგ კი ამ რნმ-ის ცილებად გადაქცევა. ტრანსკრიფციის დროს, დნმ იხსნება, ამიტომ უჯრედს შეუძლია გამოიმუშაოს მესენჯერი RNA, ან mRNA- ის დამატებითი სტრიქონი. ეს mRNA ბირთვიდან მიდის უჯრედის ციტოპლაზმაში, სადაც რიბოსომა კითხულობს mRNA– ს და აშენებს ცილას. სამი ფუძის სამი ნაკრები, რომელსაც კოდონს უწოდებენ, აკოდირებს ერთ ამინომჟავას. ეს ამინომჟავები ერთმანეთთან აკავშირებს გრძელ ჯაჭვებს, რომლებსაც პოლიპეპტიდები ეწოდება. დაკეცვის შემდეგ ისინი ცილები ხდებიან და მნიშვნელოვან როლს ასრულებენ ადამიანის სხეულის სტრუქტურაში, ფუნქციონირებასა და რეგულაციაში. სწორედ ამიტომ, გენი შეიძლება შეფასდეს, როგორც დნმ-ის მონაკვეთი, რომელიც კოდირებს ცილისთვის.