გენოტიპი: განმარტება, ალელები და მაგალითები

გენოტიპი არის გენეტიკური შემადგენლობა ორგანიზმის, ან ყველა ინდივიდუალური ორგანიზმის კომბინაცია ალელები. ალელები კონკრეტული გენის პოტენციური ვარიანტებია.

მაგალითად, თუ გენი აკონტროლებს მცენარეს აქვს ლურჯი ყვავილები თუ თეთრი ყვავილები, ეს გენეტიკურია ეწოდება ვარიანტებს, რომლებიც იწვევს იმ განსხვავებულ შესაძლებლობებს, რომლებიც შესაძლოა მემკვიდრეობით მიიღონ შთამომავლობამ ალელები.

ორგანიზმის გენოტიპი არის რამდენიმე ფაქტორიდან ერთი, რომელიც ახდენს მასზე გავლენას ფენოტიპი, რომელიც არის დაკვირვებადი გამოთქმა მისი გენეტიკური მახასიათებლების. დანარჩენი ორი ფაქტორი, რომლებიც გავლენას ახდენენ ფენოტიპზე, არის ეპიგენეტიკა და გარემო ფაქტორები.

თქვენ შეიძლება გენოტიპზე იფიქროთ, როგორც გენეტიკური შემადგენლობა ან გენეტიკური გეგმა ორგანიზმის. ისევე, როგორც პროგრამული პროგრამის კოდი შეიცავს ინფორმაციას, რომლის პროგრამაც უნდა აწარმოოს, გენოტიპი შეიცავს კონკრეტულ გენებს, რომლებიც აუცილებელია ორგანიზმის "გასაშვებად".

TL; DR (ძალიან გრძელია; არ წავიკითხე)

გენოტიპი არის ორგანიზმის გენეტიკური შემადგენლობა. თითოეული ადამიანისთვის იგი აღწერს ალელების სპეციფიკურ კომბინაციას, რომელიც ორგანიზმმა მიიღო მშობლებისგან. ფენოტიპი არის გენოტიპის გარეგნული გამოხატვა გარემოში. მუტაციამ შეიძლება შეცვალოს გენოტიპი და, შესაბამისად, ფენოტიპი.

გენოტიპი შეიძლება შეიცვალოს გენების შემთხვევითი ცვლილებების ან მუტაციების გამო, რომლებსაც მშობლები იღებენ მშობლების დნმ-დან. აბსოლუტური უმრავლესობა არ გადაეცემა შთამომავლებს, რადგან:

• ისინი გვხვდება არაპროდუქციულ უჯრედებში, ე.წ. სომატური უჯრედები რომლის დნმ არ გადაეცემა შთამომავლებს.
  
• ისინი იწვევენ უჯრედში დისფუნქციას, რის შედეგადაც ხდება უჯრედის თვითგანადგურება.

ორგანიზმის გენოტიპი არ შეიცავს მუტაციები რომლებიც შეძენილია ინდივიდუალური სიცოცხლის განმავლობაში, რადგან ეს არ არის მემკვიდრეობით მიღებული. მაგალითად, მზის ჭარბი გამოსხივებით გამოწვეული მუტაციები აღარ აღწერს ადამიანის გენეტიკურ პოტენციალს, ვიდრე ნაწიბური ხის მაგისტრალზე, სადაც იგი ხერხს გაუჩნდა კოდალალის ბუკმა.

გენოტიპ-ფენოტიპის ურთიერთობა განუყოფელია. გენოტიპი ერთ-ერთი ძირითადი გავლენაა ფენოტიპის გამოხატვაზე. გაურკვეველია ბევრ სიტუაციაში, როდესაც პირველი მთავრდება და იწყება მეორე.

მაგალითად, ძალიან იშვიათად, როდესაც ხდება მემკვიდრეობითი მუტაცია და გადაეცემა შთამომავლობას, მუტაცია უკეთესად ამზადებს შთამომავლობას გადარჩენისა და გამრავლებისთვის ამ გარემოში. ამიტომ იგი შეირჩევა, რადგან მუტაციის მქონე პირები ყვავის და იგი ვრცელდება ორგანიზმის პოპულაციაში. თაობებთან ერთად, ეს ერთ დროს იშვიათი მუტაციები შეიძლება გახდეს სახეობის გენომის ნაწილი.

მაგრამ გარემოზე ზეწოლა ახდენს თუ არა ორგანიზმის გენოტიპში ან ფენოტიპში თავისებურებების შერჩევას? ზოგიერთი მეცნიერი ამტკიცებს, რომ გარემო გავლენას ახდენს ფენოტიპზე, რადგან ის მხოლოდ ამის საშუალებას იძლევა ინდივიდებს (დაკვირვებადი ნიშან-თვისებების თვალსაზრისით) ყველაზე მეტად შეუძლიათ თავიანთი გენების გადაცემა, რაც გავლენას ახდენს გენოტიპი.

როდესაც თქვენ მიიღებთ ისეთ თვისებას, როგორიცაა თმის ფერი, თქვენ გამოხატავთ თქვენს ფენოტიპს. თქვენ თითოეული მშობლისგან მემკვიდრეობით მიიღეთ ერთი ალელი გენი თქვენს გენომში. როგორც წესი, რამდენიმე გენისთვის მემკვიდრეობით მიღებული ალელები არსებობს. სრული გენოტიპის დადგენა შეუძლებელია ფენოტიპში თვისებების დაკვირვებისგან.

დომინანტური ალელები დაწყვილებული რეცესიული ალელები იწვევენ დომინანტური ალელის ნიშნის ფენოტიკურ გამოხატვას. ეს ასევე მართალია, როდესაც დომინანტური ალელები დაწყვილებულია ერთად. რეცესიული ალელების თვისებების გამოხატვის ერთადერთი გზაა, როდესაც ისინი დაწყვილდებიან ერთად დომინანტი ალელების გარეშე.

თანა-დომინირება ხდება მაშინ, როდესაც სხვადასხვა ალელები დაწყვილებულია და ორივე გამოხატულია ერთდროულად. მაგალითად, თუ ყვავილს აქვს თანაბრად დომინირებული ალელები წითელი ფერისა და თეთრი ფერისთვის, წარმოშობილ შთამომავლებს შეიძლება ჰქონდეს ვარდისფერი ფურცლები.

მემკვიდრეობით მიღებული მრავალი თვისება (სინამდვილეში ადამიანის თვისებათა უმეტესობა) ერთზე მეტი გენის ალელებს მოიცავს.

მაგალითად, მარტივად შეიძლება ჩანდეს ორი მშობლის შთამომავლის თვალის ფერის პროგნოზირება მშობლების თვალის ფერის საფუძველზე. ამასთან, მრავალი გენი განსაზღვრავს თვალის ფერს, ამიტომ ალბათობა უფრო რთულია. მიუხედავად ამისა, ვინაიდან ცისფერი თვალები რეცესიული თვისებაა, რაც არ შეიძლება სხვა ფარული გენოტიპის ნიღაბი იყოს, შანსი ძალიან მაღალია, რომ თუ ორივე მშობელს ცისფერი თვალები აქვს, ბავშვიც ექნება.

როდესაც ინდივიდი გამოხატავს რეცესიულ ფენოტიპს, მაგალითად ნიკაპს ადამიანებში, აშკარაა, რომ მისი გენოტიპი ორი რეცესიული ნაპრალის ალელის კომბინაციაა. მაგრამ როდესაც ადამიანს ნიკაპი არ აქვს, ეს შეიძლება იყოს იმის გამო, რომ მას აქვს ორი დომინანტი არალეპატური ალელი, ან ერთი დომინანტი არალეკლეტირებული ალელის კომბინაცია რეცესიული ნაპრალის ალელისგან.

ამის ცოდნის ერთადერთი გზაა გენოტიპის დათვალიერება თანამედროვე სამეცნიერო ტექნიკის გამოყენებით, რომელიც ინდივიდუალური დნმ-ს ასახავს.

ამ გენეტიკურ ანალიზში ჩართვა შეიძლება არ ჩანდეს ნიკაპისთვის, მაგრამ ფენოტიპის გენოტიპისგან გამოყოფას გაცილებით მნიშვნელოვანი პროგრამები აქვს. მეცნიერება გამოიყენება სოფლის მეურნეობაში, სამრეწველო წარმოებაში და სხვა მრავალ სფეროში, მაგრამ ყველაზე დაუყოვნებლივი და სასარგებლო პროგრამა ადამიანის დაავადებებს ეხება.

მაგალითად, ზოგი ადამიანი სერიოზული მემკვიდრეობითი დაავადებების მატარებელია, რაც ნიშნავს, რომ დაავადება არის მათი ფენოტიპის ნაწილი არ არის - ისინი შეიძლება ჯანმრთელად გამოიყურებოდნენ - მაგრამ ეს მათი ნაწილია გენოტიპი. ქრომოსომების ანალიზის გამოყენებით გენოტიპის გამოკვლევის გარეშე, დაავადება შეიძლება გადაეცეს და გამოჩნდეს მათ შთამომავლობაში ფენოტიპში.