როგორ გამოვთვალოთ რეკომბინაციის სიხშირეები

თუ თქვენ გენეტიკის სტუდენტი ხართ, ალბათ ისწავლეთ, რომ გენები ხშირად განსხვავებული ვერსიით მოდის (ჩვეულებრივ, ორი) "ალელებს" უწოდებენ. ამ ალელებიდან ერთი ზოგადად "დომინანტია" მეორეზე, ამ უკანასკნელს უწოდებენ "რეცესიულს" ასლი თქვენ იცით, რომ ყველა ატარებს ორ ალელს ყველა გენისთვის და თითო ალელს იღებს თითოეული მშობლისგან.

ერთად აღებული ეს ფაქტები გულისხმობს იმას, რომ თუ თქვენ გაქვთ მშობლები ცნობილი გენოტიპის მქონე გენით - ანუ, თქვენ იცით რა ალელებს, რომლებსაც შეუძლიათ წვლილი შეიტანონ - შეგიძლიათ გამოიყენოთ ძირითადი მათემატიკა იმის გათვალისწინებით, რომ ამ მშობლების შვილს აქვს მოცემული გენოტიპი. გაფართოებით, თქვენ ასევე შეგიძლიათ წინასწარ განსაზღვროთ შანსი, რომ რომელიმე ბავშვი გამოავლინოს მოცემული ფენოტიპი, რაც გენეტიკურად კოდირებული თვისებების ფიზიკური გამოხატულებაა.

სინამდვილეში, რეპროდუქციული მიკრობიოლოგია აფერხებს ამ ციფრებს ფენომენის გამო "რეკომბინაცია."

ჩათვალეთ, რომ საყვარელი უცხოპლანეტელების სახეობებში, მეწამული თმა დომინირებს ყვითელ თმაზე. ამ მაგალითში ეს ალელები წარმოდგენილია ასოებით P (დომინანტური მეწამული თმა) და p (რეცესიული ყვითელი თმა). ანალოგიურად, ჩავთვალოთ, რომ მრგვალი თავები (R) დომინანტია ბრტყელ თავებზე (r).

ამ ინფორმაციის საფუძველზე შეგიძლიათ განსაზღვროთ გარკვეული რამ. თუ იცით რომ თითოეული მშობელი არის ჰეტეროზიგოტური ორივე ამ თვისებისათვის - ეს არის ის, რომ დედასაც და მამასაც აქვთ ერთი დომინანტი და ერთი რეცესიული ალელი, როგორც თმის ფერის გენის ადგილას (ლოკუსი), ისე თავის ფორმის გენის ლოკუსი - მაშინ თქვენ იცით, რომ თითოეულ მშობელს აქვს გენოტიპი PpRr. შთამომავლობის შესაძლო გენოტიპებია PPRR, PPRr, PPrr, PpRR, PpRr, Pprr, ppRR, ppRr და pprr.

ა პუნტის მოედანი ცხადყოფს, რომ ამ გენოტიპების თანაფარდობაა 1: 2: 1: 2: 4: 2: 1: 2: 1, რაც თავის მხრივ წარმოშობს ფენოტიპული თანაფარდობა 9: 3: 3: 1. ანუ, ამ მშობლების მიერ წარმოებული ყოველი 16 ბავშვისგან, თქვენ მოელით 9 მეწამური თმის, მრგვალი თავით ჩვილს. 3 მეწამული და ბრტყელი თავით ჩვილი; 3 მოყვითალო, მრგვალი თავით ჩვილი; და 1 მოყვითალო, ბრტყელი თავის ბავშვი. ეს კოეფიციენტები თავის მხრივ მუშაობს 9/16 = 0,563, 3/16 = 0,188, 3/16 = 0,188 და 1/16 = 0,062. ეს ასევე შეიძლება გამოიხატოს პროცენტულად 100 – ზე გამრავლებით.

ამასთან, ბუნება ამ ციფრებში შემოდის კრიტიკულ ნაოჭად: ამგვარი გამოთვლების თანახმად, ამ ალელებს მემკვიდრეობით იღებენ დამოუკიდებლად, მაგრამ ”გენური კავშირის” ფენომენი ამ ვარაუდის უქრება.

გენები, რომლებიც ახლოსაა ერთმანეთთან და სხვადასხვა მახასიათებლის კოდს წარმოადგენს, პროცესის წყალობით, ერთეულად შეიძლება გადაეცეს სახელწოდებით "რეკომბინაცია". ეს ხდება სექსუალური რეპროდუქციის დროს, როგორც გენეტიკური მასალის გაცვლის ნაწილი, რომელსაც ეწოდება "გადაკვეთა". ალბათობა, რომ ეს მოხდეს წყვილი გენში, დაკავშირებულია იმასთან, თუ რამდენად ფიზიკურად ახლოს არიან გენები ქრომოსომაში.

განვიხილოთ მცირე წვიმა, რომელიც თქვენს ქალაქში ხდება, როდესაც ყველანი გარეთ იმყოფებიან და სხვადასხვა საქმეს აკეთებენ. თუ წვიმაში მოხვდებით, რა შანსია, რომ შემთხვევით შერჩეული მეგობარიც იყოს გაჟღენთილთა შორის? ცხადია, ეს დამოკიდებულია იმაზე, თუ რამდენად ახლობელი იქნება შერჩეული მეგობარი. გენური კავშირი მუშაობს იგივე ძირითადი პრინციპის შესაბამისად.

იმის დასადგენად, რამდენად ახლოსაა გეზე ორი ალელი მხოლოდ რეპროდუქციულ მონაცემებს - ეს არის ამოხსნა გენის ასახვა პრობლემები - მეცნიერები ათვალიერებენ სხვაობას შთამომავლობის პოპულაციაში და რეალურ თანაფარდობებს შორის პროგნოზირებულ ფენოტიპურ კოეფიციენტებს შორის.

ეს კეთდება "დიჰიბრიდი" მშობლის შთამომავლობის გადაკვეთით, რომელიც აჩვენებს ორივე რეცესიულ თვისებას. თქვენი უცხოპლანეტელი კავშირის ბიოლოგიის შემთხვევაში, ეს ნიშნავს იასამნისფერი თმიანი, მრგვალთავიანი უცხოპლანეტელის გადაკვეთას (რაც, დიჰიბრიდული ორგანიზმი, აქვს გენოტიპი PpRr) ასეთი შეჯვარების ყველაზე ნაკლებად სავარაუდო პროდუქტით - მოყვითალო, ბრტყელი თავისებური უცხოპლანეტელი (pprr)

ვთქვათ, ეს იძლევა შემდეგ მონაცემებს 1000 შთამომავლობისთვის:

• მეწამული თმა, მრგვალი თავი: 404
  
• მეწამული თმა, ბრტყელი თავი: 100
  
• ყვითელი თმა, მრგვალი თავი: 98
  
• ყვითელი თმა, ბრტყელი თავი: 398
  

კავშირის რუკების პრობლემების გადაჭრის გასაღებია იმის აღიარება, რომ თუ ორი გენი არ არის დაკავშირებული, მაშინ შთამომავლობის გენოტიპები და ფენოტიპები უნდა წარმოებდეს არსებითად თანაბარი რაოდენობით. ამასთან, როგორც მონაცემების შედეგებიდან ჩანს, ისინი თანაბარი რაოდენობით არ მზადდება.

დაკავშირებული გენებისათვის, მშობლების ქრომოსომული კონფიგურაციები (aka PpRr, მეწამური თმის მრგვალი სათავე და pprr, მოყვითალო ბრტყელი თავით) ზედმეტად წარმოდგენილია რიცხვით, ხოლო რეკომბინანტული კონფიგურაციები (Pprr და ppRr) გაცილებით ნაკლებია.

ეს საშუალებას იძლევა გამოთვალოთ რეკომბინაციის სიხშირე, რომელიც უბრალოდ რეკომბინანტული შთამომავლები იყოფა საერთო შთამომავლებზე:

(100 + 98) ÷ (100 + 398 + 404 + 98) = 0.20

გენეტიკოსები გამოითვლიან შესაბამის პროცენტს გენეტიკური კავშირის ხარისხის მინიჭებისთვის, რომელსაც აქვს "ცენტიმორგანების" ან cM ერთეულები. ამ შემთხვევაში, მნიშვნელობა არის 0.20 ჯერ 100, ან 20%.

რაც უფრო დაბალია რეკომბინაციის სიხშირე, მით უფრო მჭიდრო კავშირია გენები ფიზიკურად.

იფიქრეთ ამაზე ასე: რაც უფრო ახლოსაა გენები ერთმანეთთან ქრომოსომაზე, მით უფრო ახლოს არიან ისინი ფიზიკურად. ეს ფიზიკური სიახლოვე კომბინაციის (და ამრიგად, დაკავშირებული გენების გამოყოფის) ალბათობას მნიშვნელოვნად ამცირებს, რადგან ისინი ასე ახლოს არიან. მიუხედავად იმისა, რომ რეკომბინაციის სიხშირე არ არის ამ ფიზიკური სიახლოვის პირდაპირი საზომი, ის გვაძლევს ამ სიახლოვის შეფასებას.

შეჯამება: თქვენ აფასებთ, რომ დიდი რეკომბინაციის სიხშირის ორი გენი, ალბათ, უფრო შორს იქნება, ხოლო კომბინირების მცირე სიხშირის მქონე ადამიანები, ალბათ, უფრო ახლოს არიან ერთმანეთთან.