რატომ არის ბიოინფორმატიკა მნიშვნელოვანი გენეტიკური კვლევების დროს?

გენომიკა არის გენეტიკის დარგი, რომელიც შეისწავლის ორგანიზმების გენომებში მასშტაბურ ცვლილებებს. გენომიკა და მისი ტრანსკრიპტომიკის ქვესფერო, რომელიც შეისწავლის RNA– ს გენომის ცვლილებებს, რომლებიც დნმ – დან არის გადაწერილი, სწავლობს მრავალ გენზე ერთხელ. გენომიკა შეიძლება ასევე მოიცავდეს დნმ-ის ან რნმ-ის ძალიან გრძელი თანმიმდევრობის წაკითხვასა და გასწორებას. ასეთი მასშტაბური, რთული მონაცემების ანალიზი და ინტერპრეტაცია კომპიუტერების დახმარებას მოითხოვს. ადამიანის გონება, როგორც შესანიშნავი, ის ვერ შეძლებს გაუმკლავდეს ამ უამრავ ინფორმაციას. ბიოინფორმატიკა არის ჰიბრიდული დარგი, რომელიც აერთიანებს ბიოლოგიის ცოდნას და ინფორმაციული ცოდნის ცოდნას, რომელიც წარმოადგენს კომპიუტერული მეცნიერების ქვე-დარგს.

ორგანიზმების გენომები ძალიან დიდია. დადგენილია, რომ ადამიანის გენომში სამი მილიარდი ფუძის წყვილია, რომელიც შეიცავს დაახლოებით 25000 გენს. შედარებისთვის, ნაყოფის ბუზს 165 მილიარდი ფუძის წყვილი აქვს, რომელიც შეიცავს 13000 გენს. გარდა ამისა, გენომიკის ქვესფეროს ეწოდება ტრანსკრიპტომიკა, რომელიც გენს ათიათასობით ორგანიზმი ჩართულია ან ითიშება მოცემულ დროს, მრავალჯერადი დროის წერტილებში და მრავალჯერადი ექსპერიმენტული პირობებით დროის წერტილი სხვა სიტყვებით რომ ვთქვათ, "ომიკის" მონაცემები შეიცავს უზარმაზარ ინფორმაციას, რომელსაც ადამიანის გონება ვერ აითვისებს ბიოინფორმატიკაში გამოთვლითი მეთოდების დახმარების გარეშე.

ბიოინფორმატიკა მნიშვნელოვანია გენეტიკური კვლევებისთვის, რადგან გენეტიკურ მონაცემებს აქვს კონტექსტი. კონტექსტია ბიოლოგია. ცხოვრების ფორმებს ქცევის გარკვეული წესები აქვთ. იგივე ეხება ქსოვილებსა და უჯრედებს, გენებსა და ცილებს. ისინი ურთიერთქმედებენ გარკვეული გზით და არეგულირებენ ერთმანეთს გარკვეული ფორმებით. ფართომასშტაბიანი, რთული მონაცემები, რომლებიც გენომიკაში წარმოიქმნება, აზრი არ აქვს ცხოვრების ფორმების კონტექსტური ცოდნის გარეშე. გენომიკის მიერ წარმოებული მონაცემები შეიძლება გაანალიზდეს იმავე მეთოდებით, რომლებსაც იყენებენ ინჟინრები და ფიზიკოსები, რომლებიც სწავლობენ ფინანსური ბაზრებისა და ბოჭკოვანი ოპტიკის შესახებ, მაგრამ მონაცემთა ანალიზი ისე, რომ აზრი მოითხოვს ცოდნას ბიოლოგია ამრიგად, ბიოინფორმატიკა ცოდნის ფასდაუდებელი ჰიბრიდული სფერო გახდა.

რიცხვების შესწორება არის იმის თქმის გზა, რომ ადამიანი აკეთებს გამოთვლებს. ბიოინფორმატიკას რამდენიმე წუთში შეუძლია ათიათასობით ციფრის კრიშვა, რაც დამოკიდებულია იმაზე, თუ რამდენად სწრაფად შეუძლია კომპიუტერს ინფორმაციის დამუშავება. ომიკის კვლევა იყენებს კომპიუტერებს ალგორითმების - მათემატიკური გამოთვლების - მასშტაბურად გასაშვებად, მონაცემთა დიდი ნაკრებში ნიმუშების პოვნის მიზნით. საერთო ალგორითმები მოიცავს ფუნქციებს, როგორიცაა იერარქიული კლასტერიზაცია (იხ. მითითება 3) და ძირითადი კომპონენტის ანალიზი. ორივე ტექნიკაა ურთიერთობების მოძიების ნიმუშებს შორის, რომლებსაც მრავალი ფაქტორი აქვთ. ეს ჰგავს იმის გარკვევას, არის თუ არა გარკვეული ეთნიკური ნიშნები უფრო საერთო სატელეფონო წიგნის ორ განყოფილებას შორის: გვარები, რომლებიც იწყება A- ით და გვარებით, რომლებიც იწყება B- ით.

ბიოინფორმაციამ შესაძლებელი გახადა იმის შესწავლა, თუ როგორ იქცევა სისტემა, რომელსაც აქვს ათასობით მოძრავი ნაწილი, ერთდროულად მოძრავი ყველა ნაწილის დონეზე. ეს ჰგავს ფრინველების სამწყსოს უნისონში გაფრენას ან თევზის სკოლის უნისონში ცურვას. მანამდე გენეტიკოსებმა ერთ ჯერზე მხოლოდ ერთი გენი შეისწავლეს. მიუხედავად იმისა, რომ ამ მიდგომას ჯერ კიდევ წარმოუდგენლად დიდი დამსახურება აქვს და ასეც გაგრძელდება, ბიოინფორმატიკამ ახალი აღმოჩენების გაკეთების საშუალება მისცა. სისტემური ბიოლოგია არის ბიოლოგიური სისტემის შესწავლის მიდგომა მრავალი მოძრავი ნაწილის რაოდენობრივი შეფასებით, როგორც ფრინველების სხვადასხვა ჯიბეების კოლექტიური სიჩქარის შესწავლა, რომლებიც დაფრინავენ, როგორც ერთი დიდი, მოქნეული სამწყსო.