დომინანტი ალელი: რა არის ეს? & რატომ ხდება ეს? (თვისებების სქემით)

თუ თქვენს ბიოლოგიურ ოჯახში ერთადერთი ხართ ცისფერი თვალებით, შეიძლება ეჭვქვეშ დააყენოთ, როგორ მოხდა ეს.

სავარაუდო პასუხი უკავშირდება მენდელიანის მემკვიდრეობას, არ არის ჩვილის შეცვლილი დაბადება ან ღრმა, ბნელი ოჯახის საიდუმლოებები. ყავისფერი თვალების მქონე მშობლებს, რომლებსაც აქვთ რეცესიული ალელი (გენის ცვალებადობა) ცისფერი თვალებისთვის, მეოთხე შანსი აქვთ ცისფერთვალა ბავშვის გაჩენის შესახებ.

დომინანტური ალელები, ისევე როგორც ყავისფერი თვალების გენის ვარიანტი, ქმნის ცილებს და ფერმენტებს, რომელთა შედეგად ყავისფერი თვალები მიიღება.

თანამედროვე გენეტიკა ჯერ კიდევ 1860-იანი წლებიდან იწყება გრეგორ მენდელიავსტრიელი ბერი, რომელსაც მეცნიერებისა და მათემატიკის ინტერესი ჰქონდა, რვა წლის განმავლობაში თავის ბაღში ექსპერიმენტები ჩაატარა. მენდელის გულწრფელმა დაკვირვებებმა გამოიწვია მენდელიანის მემკვიდრეობის პრინციპები.

სუფთა ჯიშის ბარდის მცენარეების სისტემატური გადაკვეთის გზით, მენდელმა აღმოაჩინა, თუ რამდენად დომინანტია v. რეცესიული თვისებები მუშაობს. წლების შემდეგ გაჩნდა არამენდელიანური გენეტიკა და რთული მემკვიდრეობა, რადგან მეცნიერებმა შეხვდნენ მენდელის მემკვიდრეობის და გამარტივებული მემკვიდრეობის მრავალ გამონაკლისს.

უჯრედის ბირთვს შეიცავს დეზოქსირიბონუკლეინის მჟავა (დნმ) - ცოცხალი ორგანიზმის "გეგმა". გენები არის დნმ – ის ნაწყვეტები ქრომოსომებში, რომლებიც გავლენას ახდენენ მემკვიდრეობით თვისებებზე, როგორიცაა ბუნებრივი სპორტული უნარი. გენების სხვადასხვა ფორმას ალელებს უწოდებენ. ალელის მრავალი შესაძლო ტიპი არსებობს სახეობაში.

ბავშვი თვალის ფერისთვის ერთ ალელს იღებს დედისგან და ერთს მამისგან. როდესაც ბავშვი იღებს ორ ალელს ყავისფერი თვალებისთვის, გენი არის ჰომოზიგოტური დომინანტი იმ თვისებისთვის. თუ ბავშვი თვალის ფერისთვის ორ განსხვავებულ ალელს იღებს, თვალის ფერის გენია ჰეტეროზიგოტური.

გრეგორ მენდელს ზოგადად გენეტიკის მამას უწოდებენ პიონერული მუშაობისთვის, განსხვავების დადგენისას დომინანტი და რეცესიული თვისებები. წლიდან წლამდე ბარდის მცენარეების ჯვარედინი დამტვერვით, მენდელმა გაარკვია გენოტიპი v. ფენოტიპის განსხვავება.

მან ასევე აღნიშნა, რომ გარკვეული თვისებები ტოვებს თაობას იმის გამო, რომ ორმაგი რეცესიული გენი იმალება.

მენდელიანური გენეტიკა არის მარტივი მოდელი, რომელიც კარგად მუშაობდა ბარდის ჩვეულებრივ მცენარეებთან. მენდელმა შეისწავლა ყვავილების ფერი და პოზიცია, ღეროვანი სიგრძე, თესლის ფორმა და ფერი და ბარდა მცენარეების ტოტი და ფერი ერთი თაობიდან მეორეზე.

მას შემდეგ, რაც მენდელმა დომინანტური გენეტიკური ნიშნები გამოავლინა, მან შეძლო დაენახა, თუ რა მოხდა ჰომოზიგოტური წინააღმდეგ ჰეტეროზიგოტური გადასასვლელები.

პუნეტის მოედანი ილუსტრირებს მენდელიანური გენეტიკა. ადამიანი, რომელსაც აქვს ორი ალელი ყავისფერი თვალებისთვის, ჰომოზიგოტური დომინანტია. ვისაც ორი ალელი აქვს ცისფერი თვალებისთვის, ჰომოზიგოტური რეცესიული ალელური წყვილი აქვს. მაგალითად, ჰეტეროზიგოტურ ინდივიდებს აქვთ ერთი ალელი ყავისფერი და ერთი ალელი ლურჯი თვალებისთვის.

პუნტეტის მოედანი პროგნოზირებს შთამომავლობის ალელურ წყვილებს. მაგალითად, ნათქვამია გენოტიპი ორ მშობელში დაბადებული ბავშვების ჰეტეროზიგოტური ალელები ხშირად ნაჩვენებია სქემაში.

დომინირებისა და რეცესიული მახასიათებლების სქემა მიუთითებს 1: 2: 1 თანაფარდობაზე, შთამომავლობის 50 პროცენტს მშობლების მსგავსად ჰეტეროზიგოტური ალელები აქვს.

ადამიანის სხეულში არაპროდუქციული უჯრედები შეიცავს ყველა გენის ორ ასლს: ერთი დედისგან და ერთი მამისგან. გენის ნორმალურ ასლებს ველური ტიპის ეწოდება. აუტოსომური დომინანტური დარღვევები ჰანტინგტონის დაავადება ხდება, როდესაც ადამიანი მემკვიდრეობით იღებს მხოლოდ ერთი ასლის დეფექტურ გენს.

ადამიანი ასევე შეიძლება იყოს დაავადების ასიმპტომური მატარებელი, როგორიცაა კისტოზური ფიბროზი, რომელიც მხოლოდ მაშინ ხდება, როდესაც ორივე მშობელი გადასცემს CFTR გენის მუტაციას.

არამენდელიანური მემკვიდრეობის მოდელები მოიცავს მრავალი ტიპის დომინირებას, რომლებიც არ ჩანს ბაღში ბარდაში. კოდომინანტობა ეხება ორ ნიშანს, რომლებიც ჰეტეროზიგოტის შთამომავლობაში ჩნდება, ვიდრე ერთი თვისება ფენოტიპში მეორეზე დომინირებს. სისხლის წითელი უჯრედები კომოდინაციის ილუსტრაციად.

მაგალითად, სისხლის ჯგუფის AB შედეგია A და B ტიპის დომინანტური ალელების თანაბარი დომინირების შედეგად. არასრული დომინირება ხდება მაშინ, როდესაც ჰეტეროზიგოტების შთამომავლებს აქვთ შუალედური ფენოტიპი, ასეთი წითელი ყვავილი და თეთრი ყვავილი, რომელიც აწარმოებს ვარდისფერ ყვავილებს.

მენდელის პრინციპებში შედის მემკვიდრეობის ფუნდამენტური თეორია და სეგრეგაციის პრინციპი. მისი ნამუშევარი ფოკუსირებული იყო გენოტიპში და მემკვიდრეობით მიღებული ფენოტიპში დომინანტურ და რეცესიულ თვისებებს შორის სხვაობაზე.

მენდელმა დაადგინა, რომ დომინანტური ნიშნები - მეწამული ყვავილები - უფრო ხშირად ჩანს, ვიდრე რეცესიული თვისებები, როდესაც სუფთა ჯიშის, ჰომოზიგოტური ბარდა გადაკვეთა.

რეცესიული ნიშნები არ იჩენს თავს სანამ F₁ (პირველი თაობის) ჰიბრიდები მწიფდება და თვითდამტვერვა ხდება. გრეგორ მენდელმა ასევე აღნიშნა, რომ დომინანტი ნიშნები აღემატება რეცესიულ თვისებებს 3: 1 რაციონით F- ში₂ (მეორე თაობა). მენდელის მცენარეების თვალსაზრისით, მან ვერ ნახა კოდომინანტის ან შერწყმის მაგალითები.

პოლიგენური მემკვიდრეობა აღნიშნავს თვისებებს, რომლებიც განისაზღვრება ერთზე მეტი გენით. მრავალი ალელი, რომლებიც ხელს უწყობენ თვისებებს, როგორიცაა ადამიანის სიმაღლე, არ არის ერთ ადგილზე.

სხვადასხვა ალელები შეიძლება მჭიდრო კავშირში იყოს ქრომოსომებზე, არ იყოს დაკავშირებული ქრომოსომებთან ან თუნდაც იყვნენ სხვადასხვა ქრომოსომებზე და მაინც მოახდინონ გავლენა გარკვეული თვისების გამოხატვაზე. გარემომ შეიძლება ასევე ითამაშოს როლი გენების გამოხატვაში.

არასრული დომინირება და კომოდინაცია ორივე არამენდელი მემკვიდრეობის ნაწილია, მაგრამ ისინი ერთი და იგივე არ არის. არასრული დომინირება არის თვისებების შერწყმა vs. დამატებითი ფენოტიპი, რადგან ორივე ალელი გამოხატულია კოდომინაციით.

ადამიანებში თვალის ფერი, კანის ფერი და მრავალი სხვა თვისება გავლენას ახდენს მრავალი ალელის ვარიანტით, რაც იწვევს მრავალ ჩრდილს მსუბუქიდან მუქამდე.