როგორ შეიძლება დნმ-ის მუტაციამ იმოქმედოს ცილების სინთეზზე?

ზოგიერთი დნმ მუტაცია ჩუმად არის და არ მოქმედებს, მაგრამ ზოგი გავლენას ახდენს ცილისთვის, სიცოცხლისთვის აუცილებელ მოლეკულაზე, რომლებიც არეგულირებენ აქტიურია თუ არა გენი, ქმნიან მეტნაკლებად ცილებს ან ცვლიან ცილების სინთეზს საერთოდ. მუტაცია არის დნმ-ის მიმდევრობის ცვლილება, რომელიც გამოწვეულია ან შეცდომით, როდესაც დნმ-ის კოპირება ხდება, ან ქიმიური დაზიანების შედეგად. გენომის რეგიონები, რომლებსაც ჩვეულებრივ გენებს უწოდებენ, იძლევა მითითებებს ცილის მოლეკულების შექმნისთვის, რომლებიც ასრულებენ უჯრედებში ყველაზე მნიშვნელოვან სამუშაოებს.

უჯრედების შიგნით, სხვადასხვა მექანიზმები განსაზღვრავს როდის ჩართულია გენი და რამდენად აქტიური იქნება იგი. ხშირად ჩართვის ეს პროცესი ხდება მაშინ, როდესაც გენის გამაძლიერებელი და პრომოტორული რეგიონები აღიარებულია მარეგულირებელი ცილების მიერ, რომლებიც აკონტროლებენ ახლომდებარე გენის მოქმედებას. გამაძლიერებელ ან პრომოუტერულ რეგიონში მუტაციამ შეიძლება გამოიწვიოს გენის გააქტიურება, რაც ნიშნავს, რომ მეტი ცილის წარმოება მოხდება. ან, ამან შეიძლება გამოიწვიოს გენის გაჩუმება და საერთოდ გამორთვა.

წერტილოვანი მუტაცია არის ერთი ასოთი გაცვლა - ორი ბაზის, ადენინის ციტოზინთან გაცვლა, მაგალითად, დნმ-ის მოლეკულაში ერთ ადგილას. მას შემდეგ, რაც ასოთა თანმიმდევრობა განსაზღვრავს გენში ამინომჟავების თანმიმდევრობას, მასში კოდირდება ცილის შემცველობა, წერტილოვან მუტაციას შეუძლია შეცვალოს ამ ცილის ამინომჟავების მიმდევრობა. ზოგჯერ ცილის ამინომჟავების თანმიმდევრობით შეცვლას შეიძლება ჰქონდეს დრამატული შედეგები. მაგალითად, ნამგლისებური დაავადება ხდება მაშინ, როდესაც ჰემოგლობინის მოლეკულას კოდირებადი გენის ერთპუნქტიანი მუტაცია იწვევს დეფორმაციულ სისხლის წითელ უჯრედებს.

ზოგჯერ, კოპირების შეცდომებს შეუძლია გენეტიკური კოდის დამატებითი ასოების ჩასმა ან წაშლა. იმის გამო, რომ ამ ჩანართებსა და წაშლას, რომელსაც ინდელს უწოდებენ, შეუძლია გენის მიერ წარმოქმნილი ცილა გაცილებით ხანმოკლე ან უფრო გრძელი გახდეს, ამ შეცდომებმა შეიძლება მნიშვნელოვანი გავლენა იქონიოს. ინდელს შეუძლია დრამატულად იმოქმედოს ცილის სტრუქტურაზე და ფუნქციონირებაზე. ცალკეული წერილის ჩასმა ან წაშლა ზოგჯერ შეიძლება გამოიწვიოს ჩარჩოების ცვლის მუტაციას, რომლის დროსაც შეიცვლება მიღებული ცილის ამინომჟავების მთელი თანმიმდევრობა.

ზოგჯერ დნმ – ის რეპლიკაციის დროს წარმოქმნილ შეცდომებს შეუძლია გენომის მთელი გენის ან რეგიონის დუბლირება. ამ ტიპის შეცდომამ შეიძლება გამოიწვიოს მეტი ცილის წარმოება, რადგან დუბლირების შემდეგ არსებობს ორი გენი, რომლებიც მასში კოდირდება და არა ერთი. ევოლუციაში გენური დუბლირება მნიშვნელოვანი აღმოჩნდა, რადგან გენის დუბლირებულ ასლს შეუძლია დააგროვოს სხვა მუტაციები და, შესაძლოა, სხვა ფუნქცია შეასრულოს, ვიდრე მშობლის.