რა არის ალელი?

გენის კონცეფცია, ალბათ, ყველაზე კრიტიკულია, რაც მოლეკულური ბიოლოგიის სტუდენტებმა უნდა გაიგონ. მეცნიერებმაც კი, რომლებმაც მცირედ განიცდიან მეცნიერებას, ჩვეულებრივ იციან, რომ "გენეტიკური" გულისხმობს თვისებებს, რომ ადამიანები იბადებიან და შეუძლიათ გადასცენ თავიანთ შთამომავლებს, მაშინაც კი, თუ მათ არ იციან ამის ძირითადი მექანიზმი. ერთი და იგივე ნიშნით, ტიპიურმა ზრდასრულმა ადამიანმა იცის, რომ შვილები ორივე მშობლისგან მემკვიდრეობით მიიღებენ თვისებებს, და რომ რაიმე მიზეზით, გარკვეული ნიშნები სხვებზე "იმარჯვებს".

ყველას, ვისაც უნახავს ოჯახი, მაგალითად, ქერა დედა, ბნელი თმის მამა, ოთხი შავთმიანი და ერთი ქერა ბავშვი, ინტუიციურად ერკვევა იმ აზრზე, რომ ზოგიერთი ფიზიკური თვისება, იქნება ეს ფიზიკურად აშკარა პირობა, როგორიცაა თმის ფერი ან სიმაღლე ან ნაკლებად აშკარა მახასიათებლები, როგორიცაა საკვები ალერგია ან მეტაბოლური პრობლემები, უფრო მეტად ინარჩუნებს მოსახლეობაში ძლიერ ყოფნას, ვიდრე სხვები

სამეცნიერო სუბიექტი, რომელიც აკავშირებს ყველა ამ ცნებას ერთმანეთთან, არის ალელი. ალელი სხვა არაფერია, თუ არა გენის ფორმა, რომელიც თავის მხრივ წარმოადგენს დნმ – ს, ან დეოქსირიბონუკლეინის მჟავას, რომელიც კოდურად გამოხატავს კონკრეტული ცილის პროდუქტს ცოცხალი არსებების ორგანიზმში. ადამიანს აქვს ორი ქრომოსომის ორი ასლი და, შესაბამისად, აქვს ორი ალელი თითოეული გენისთვის, რომლებიც შესაბამისობაშია ქრომოსომების შესაბამის ნაწილებზე. გენების, ალელებისა და მემკვიდრეობის საერთო მექანიზმების აღმოჩენა და მათი გავლენა მედიცინასა და კვლევებზე გთავაზობთ მეცნიერების მართლაც მომხიბვლელ სფეროს ნებისმიერი მეცნიერის მოყვარულისთვის.

1800-იანი წლების შუა პერიოდში, ევროპელი ბერი, სახელად გრეგორ მენდელი, იყო დაკავებული, რომ სიცოცხლე შეეწირა იმის გააზრებაში, თუ როგორ გადადის თვისებები ორგანიზმების ერთი თაობიდან მეორეზე. საუკუნეების განმავლობაში ფერმერები აწარმოებდნენ ცხოველებსა და მცენარეებს სტრატეგიული ხერხებით და აპირებდნენ მშობელი ორგანიზმების თავისებურებების გათვალისწინებით დაფასებული თვისებების მქონე შთამომავლების წარმოებას. რადგან უცნობი იყო ზუსტი საშუალებები, რომლითაც მემკვიდრეობითი ინფორმაცია მშობლებიდან შთამომავლებს გადაეცემოდა, უცნობი იყო, ეს საუკეთესო შემთხვევაში არაზუსტი მცდელობები იყო.

მენდელმა ყურადღება გაამახვილა ბარდის მცენარეებზე, რასაც აზრი ჰქონდა, რადგან მცენარეთა წარმოქმნის დრო ხანმოკლეა და თამაშში არანაირი ეთიკური შეშფოთება არ არსებობდა, რადგან ეს შეიძლება ყოფილიყო ცხოველების საგნების მიმართ. თავდაპირველად მისი ყველაზე მნიშვნელოვანი აღმოჩენა იყო ის, რომ თუ ის ერთად გამოყოფდა მცენარეებს, განსხვავებული მახასიათებლები, ეს არ იყო შერწყმული შთამომავლობაში, მაგრამ ამის ნაცვლად ისინი მთლიანობაში გამოჩნდნენ თუ არა საერთოდ. გარდა ამისა, ზოგიერთი თვისება, რომლებიც აშკარა იყო ერთ თაობაში, მაგრამ არ ჩანდა შემდეგ თაობაში, შეიძლება კვლავ გაჩნდეს შემდეგ თაობებში.

მაგალითად, ბარდის მცენარეებთან ასოცირებული ყვავილები ან თეთრია, ან მეწამული, ამ მცენარეთა შთამომავლობაში არ ჩანს შუალედური ფერები (მაგალითად, ლავანდა ან მეწამული); სხვა სიტყვებით რომ ვთქვათ, ეს მცენარეები არ იქცეოდნენ საღებავად ან მელნით. ეს დაკვირვება ეწინააღმდეგებოდა იმდროინდელ ბიოლოგიურ საზოგადოებაში გაბატონებულ ჰიპოთეზას, სადაც კონსენსუსი ერთგვარ შერწყმას ემსახურებოდა თაობებში. ყოველივე ამის შესახებ, მენდელმა გამოავლინა ბარდის მცენარეების შვიდი განსხვავებული თვისება, რომლებიც გამოიხატებოდა ორობით, და არა შუალედური ფორმები: ყვავილის ფერი, თესლის ფერი, ტოტის ფერი, ტოტის ფორმა, თესლის ფორმა, ყვავილის პოზიცია და ღერო სიგრძე

მენდელმა აღიარა, რომ იმისათვის, რომ რაც შეიძლება მეტი გაეგო მემკვიდრეობის შესახებ, მას დარწმუნება სჭირდებოდა რომ მშობლიური მცენარეები იყო სუფთა ჯიში, მაშინაც კი, თუ მან ჯერ კიდევ არ იცის როგორ მოხდა ეს მოლეკულურში დონის როდესაც ის ყვავილების ფერის გენეტიკას სწავლობდა, მან დაიწყო ერთი მშობლის შერჩევა ყვავილების მასივიდან მრავალი თაობისთვის მხოლოდ მეწამული ყვავილები გამოიმუშავა, ხოლო სხვა მხოლოდ მრავალი თაობისგან, მხოლოდ თეთრიდან მიღებული სურათებისგან ყვავილები შედეგი დამაჯერებელი იყო: ამ პირველი თაობის ყველა ქალიშვილი მცენარე (F1) მეწამული იყო.

ამ F1 მცენარეთა შემდგომ გამრავლებაში წარმოიქმნა F2 თაობის ყვავილები, რომლებიც იყვნენ მეწამულიც და თეთრიც, მაგრამ 3-ის 1 თანაფარდობით. გარდაუვალი დასკვნები იყო, რომ მეწამული ფერის წარმომქმნელი ფაქტორი გარკვეულწილად დომინირებდა თეთრი ფერის წარმომქმნელ ფაქტორზე, და ისიც, რომ ეს ფაქტორები შეიძლება ლატენტურად დარჩეს, მაგრამ მაინც გადაეცეს შემდგომ თაობებს და ისევ ისე გაჩნდნენ, ვითომ არაფერი მოხდა

F2 მცენარეების 3-დან 1 მეწამულ ყვავილ-ყვავილ-თეთრ ყვავილთა თანაფარდობა, რომელიც სხვა დანარჩენი ექვსი ბარდის მცენარის თვისებისთვის იყო დაცული ნიმუშები, რომლებიც წარმოიშვა სუფთა ჯიშის მშობლებისგან, მიიპყრო მენდელის ყურადღება ამის შედეგების გამო ურთიერთობა ცხადია, რომ მკაცრად თეთრი მცენარეებისა და მკაცრად მეწამული მცენარეების შეჯვარება უნდა წარმოშობდეს ქალიშვილ მცენარეებს, რომლებმაც მხოლოდ მეწამული "ფაქტორი" მიიღეს მშობელი და მხოლოდ თეთრი "ფაქტორი" თეთრი მშობლისგან და თეორიულად ეს ფაქტორები თანაბარი რაოდენობით უნდა ყოფილიყო, მიუხედავად F1 მცენარეთა არსებობისა მეწამული.

მეწამული ფაქტორი აშკარად დომინანტური იყო და მისი დაწერა შეიძლება დიდი ასო P- ით; თეთრ ფაქტორს რეცესიული უწოდეს და ის შეიძლება წარმოდგენილი იყოს შესაბამისი მცირე ასო p- ით. მოგვიანებით თითოეულმა ეს ფაქტორი ცნობილი გახდა, როგორც ალელები; ისინი უბრალოდ ერთი და იგივე გენის ორი სახეობაა და ისინი ყოველთვის ერთსა და იმავე ფიზიკურ ადგილას ჩნდებიან. მაგალითად, ქურთუკის ფერის გენი შეიძლება იყოს მოცემული არსების მე -11 ქრომოსომაში; ეს ნიშნავს, რომ ალელი კოდირებს ყავისფერზე ან წარმოადგენს თუ არა იგი კოდის შავს, ის საიმედოდ შეიძლება ნაპოვნი იყოს იმ ადგილას, რომელსაც მე -11 ქრომოსომა ასლი ახორციელებს.

თუკი, მეწამული F1 თაობა შეიცავს P და p ფაქტორებს (თითო ქრომოსომაზე), ამ მცენარეთა ყველა "ტიპი" შეიძლება იყოს დაწერილი გვ. ამ მცენარეებს შორის დაწყვილება, რამაც, როგორც ითქვა, სამი თეთრი მცენარისთვის სამი მეწამული მცენარე შექმნა, ამან შეიძლება გამოიღოს კომბინაციები:

PP, Pp, pP, გვ

თანაბარი პროპორციებით, თუ და მხოლოდ თუ თითოეული ალელი დამოუკიდებლად გადაეცა შემდეგ თაობას, პირობაა, რომ მენდელმა დააკმაყოფილა F2 თაობაში თეთრი ყვავილების ხელახალი წარმოქმნით. ამ ასოთა კომბინაციების დათვალიერებისას, ცხადია, რომ მხოლოდ მაშინ, როდესაც ორი რეცესიული ალელი გამოჩნდება კომბინაციაში (pp), თეთრი ყვავილები წარმოიქმნება; ყოველი ოთხი F2 მცენარედან სამს ჰქონდა მინიმუმ ერთი P ალელი და იყო მეწამული.

ამით მენდელი კარგად მიდიოდა დიდებისკენ და სიმდიდრისკენ (სინამდვილეში ასე არ არის; მისმა ნამუშევარმა პიკს მიაღწია 1866 წელს, მაგრამ არ გამოქვეყნდა 1900 წლამდე, მისი გადასვლის შემდეგ). რამდენადაც ნოვატორული იყო დომინანტური და რეცესიული ალელების იდეა, მენდელის ექსპერიმენტებიდან უფრო მნიშვნელოვანი ინფორმაცია იყო მოსაპოვებელი.

ზემოხსენებული დისკუსია ეხება ყვავილების ფერს, მაგრამ მას შეეძლო ფოკუსირებულიყო მენდელის ექვსივე სხვა თვისებიდან, რომლებიც დომინანტური და რეცესიული ალელებიდან გამომდინარეობს. როდესაც მენდელმა სისხლი დაისხა, რომელიც სუფთა იყო ერთი თვისებისთვის (მაგალითად, ერთ მშობელს ჰქონდა მხოლოდ ნაოჭების თესლი, ხოლო მეორეს - მხოლოდ მრგვალი თესლი), სხვა მახასიათებლების გარეგნობას არანაირი მათემატიკური კავშირი არ ჰქონდა შემდეგ მრგვალ და ნაოჭებულ თესლთან თანაფარდობასთან თაობებს.

ანუ, მენდელმა ვერ დაინახა, რომ დანაოჭებული ბარდა მეტნაკლებად სავარაუდოა, რომ იყოს მოკლე, თეთრი ან ჰქონდეს რომელიმე სხვა ბარდის თვისება, რომელიც მან გამოავლინა რეცესიული. ეს გახდა ცნობილი როგორც პრინციპი დამოუკიდებელი ასორტიმენტი, რაც უბრალოდ ნიშნავს, რომ თვისებები მემკვიდრეობით გადაეცემა ერთმანეთისგან დამოუკიდებლად. მეცნიერებმა დღეს იციან, რომ ეს გამომდინარეობს ქრომოსომების განლაგების და სხვაგვარად ქცევის მეთოდით, და ეს ხელს უწყობს გენეტიკური მრავალფეროვნების მნიშვნელოვან შენარჩუნებას.

სეგრეგაციის პრინციპი მსგავსია, მაგრამ ეს დაკავშირებულია შინაგანი თვისებების მემკვიდრეობის დინამიკასთან, ვიდრე თვისებების დინამიკასთან. მარტივად რომ ვთქვათ, თქვენს მიერ მემკვიდრეობით მიღებულ ორ ალელს არა აქვს ერთგულება ერთმანეთის მიმართ და რეპროდუქციული პროცესი არც ერთს არ ემხრობა. თუ ცხოველს მუქი თვალები აქვს ამ გენის ერთი დომინანტი ალელის და ერთი რეცესიული ალელის არსებობის გამო (დარეკეთ ამ დაწყვილებას Dd), ეს აბსოლუტურად არაფერს ამბობს იმის შესახებ, თუ სად დასრულდება ყოველი ამ ალელი შემდეგში თაობა.

D ალელი შეიძლება გადავიდეს კონკრეტულ ახალშობილზე, ან შეიძლება არა, ანალოგიურად d ალელისთვის. ტერმინი დომინანტი ალელი ზოგჯერ ამ კონტექსტში აბნევს ხალხს, რადგან, როგორც ჩანს, სიტყვა გულისხმობს უფრო დიდ რეპროდუქციულ ძალას, თუნდაც ცნობიერი ნების ფორმას. სინამდვილეში, ევოლუციის ეს ასპექტი ისეთივე ბრმაა, როგორც ნებისმიერი სხვა და "დომინანტი" ეხება მხოლოდ იმას, თუ რა თვისებებს ვხვდებით მსოფლიოში და არა იმას, რაც "განწესებულია".

ალელი, ისევ, მხოლოდ გენის ვარიანტული ფორმაა. როგორც ზემოთ აღწერილი იყო, ალელების უმეტესობა ორი ფორმისაა, რომელთაგან ერთი დომინანტია მეორეზე. ამის მტკიცედ გათვალისწინება ხელს უშლის ტალახიან წყლებში მოქცევას, როდესაც საქმე ეხება ამ ცნებების გამყარებას თქვენს გონებაში. აღნიშნული პრინციპების არაბიოლოგიურმა მაგალითმა შეიძლება სიცხადე შესძინა აქ შემოტანილ ცნებებს.

წარმოიდგინეთ თქვენი ცხოვრების მნიშვნელოვანი დეტალები წარმოდგენილია დნმ – ის გრძელი სტრიქონის ექვივალენტით. ამ სტრიქონის ნაწილი გამოყოფილია "სამუშაოსთვის", მეორე ნაწილი "მანქანისთვის", მეორე "შინაური ცხოველისთვის" და ა.შ. წარმოიდგინეთ სიმარტივისთვის (და "დნმ" -ის ანალოგიის ერთგულებისთვის) რომ მხოლოდ ორი სამუშაოდან მხოლოდ ერთი გქონდეთ: მენეჯერი ან მშრომელი. ასევე შეგიძლიათ მხოლოდ ორი ტიპის ავტომობილიდან ერთი იყოთ: კომპაქტური მანქანა ან ჯიპი.

თქვენ მოგეწონებათ ორი ფილმიდან ერთი ჟანრი: კომედია ან საშინელება. გენეტიკის ტერმინოლოგიაში ეს ნიშნავს, რომ "დნმ" -ში არსებობს გენები "მანქანისთვის", "ფილმისთვის" და "სამუშაოსთვის", რომლებიც აღწერს თქვენი ყოველდღიური არსებობის საფუძვლებს. ალელები იქნება კონკრეტული არჩევანი თითოეულ "გენის" ადგილას. თქვენ მიიღებდით ერთ "ალელს" თქვენი დედისგან და ერთს მამაშენისგან და თითოეულ შემთხვევაში, თუ დაჭრიდით მოცემული "გენის" თითოეული "ალელიდან" ერთ-ერთი, მათგანი მთლიანად ფარავს უჯრედისის არსებობას სხვა

მაგალითად, ჩათვალეთ, რომ კომპაქტური მანქანის მართვა დომინირებდა ჯიპის მართვაზე. თუ მემკვიდრეობით მიიღებთ კომპაქტური მანქანის "ალელის" ორ ეგზემპლარს, თქვენ მართავდით კომპაქტურ მანქანას, ხოლო თუ მის ნაცვლად მიიღებთ ორი ჯიპის "ალელს", თქვენ მართავთ სპორტულ-კომუნალური მანქანას. თუ მემკვიდრეობით მიიღებთ თითოეულ ტიპს, კომპაქტურ მანქანას მართავდით. გაითვალისწინეთ, რომ ანალოგიის სწორად გასაგრძელებლად ხაზგასმით უნდა აღინიშნოს, რომ თითოეულ ალელს არ შეუძლია გამოიწვიოს კომპაქტური მანქანის და ჯიპის ჰიბრიდის უპირატესობა, როგორც მინი ჯიპი; ალელები ან იწვევს თვისებების სრულ გამოვლინებას, რომლებთანაც ასოცირდება, ან ისინი მთლიანად ჩუმად არიან. (ეს ყოველთვის არ არის ჭეშმარიტი ბუნებით; სინამდვილეში, ალელების ერთი წყვილით განსაზღვრული ნიშნები სინამდვილეში იშვიათია. მაგრამ თემა არასრული დომინირება ამ კვლევის ფარგლებს სცილდება; გაეცანით რესურსებს ამ მიმართულებით შემდგომი სწავლისთვის.)

კიდევ ერთი მნიშვნელოვანი რამ, რაც უნდა გვახსოვდეს, არის ის, რომ ზოგადად, მოცემული გენის მქონე ალელები მემკვიდრეობით მიიღება სხვა გენების ალელებისგან დამოუკიდებლად. ამრიგად, ამ მოდელში, იმ ტიპის მანქანას, რომელსაც ავტომობილს ანიჭებ უპირატესობას გენეტიკის გამო, არაფერი აქვს საერთო თქვენს მუშაობასთან ან ფილმებთან გემოვნებასთან. ეს გამომდინარეობს დამოუკიდებელი ასორტიმენტის პრინციპიდან.