რა არის მოსაშორებელი გენი?

პოპულარული მოსაზრებაა, რომ ევოლუცია "ალაგებს" კაცობრიობის გენეტიკურ არასრულყოფილებებს - ვაი, ასე არ არის. ადამიანები კვლავ იბადებიან დაავადებების გენეტიკური მიდრეკილებით, რომლებიც იკლებს ან მკვეთრად მოქმედებს მათი ცხოვრების ხარისხზე. ზოგიერთ შემთხვევაში, ამ მავნე გენებს სინამდვილეში აქვთ სარგებელი, მაგრამ ასევე შესაძლებელია, რომ ბუნებრივი გადარჩევა მათ ჯერ კიდევ არ გამოეცალათ.

მავნე გენი არის ის, რომელსაც, ფაქტობრივად, ყველა გონივრული პიროვნება „განსჯის თანმიმდევრულად, რომ გამოიწვიოს ნაადრევი სიკვდილი ან სერიოზული ჯანმრთელობის პრობლემები, რომლებიც მკვეთრად შეარყევს დაზარალებულთა შესაძლებლობას ”აწარმოონ ნორმალური ან თითქმის ნორმალური ცხოვრება გეგმები. ასე წერდა სამედიცინო ეთიკისტი და ფილოსოფოსი ლეონარდ მ. ფლეკი თავის ესეში, ”უბრალოდ გენეტიკა: პრობლემის დღის წესრიგი”, რომელიც გამოჩნდა კრებულში ”სამართლიანობა და ადამიანის გენომის პროექტი”.

მავნე გენების მაგალითებია ჰანტინგტონის დაავადების, კისტოზური ფიბროზის, ტეი-საჩის დაავადების, ნამჯენი უჯრედული ანემიის და მიდრეკილება კორონარული არტერიის დაავადების მიმართ.

მოსაშორებელი ალელები (გენის ვარიანტები), როგორც წესი, რეცესიულია, ამიტომ არ გავრცელდება, თუ მხოლოდ ერთი მშობელი ატარებს ვარიანტს. ახლო პოპულაციებში ან ეთნიკურად ჰომოგენურ პირობებში ორივე მშობლის ალბათობა უფრო მაღალია ალელი, აქედან გამომდინარე, ნამეტანი უჯრედული ანემიის შემთხვევები აფრიკული წარმოშობისა და Tay-Sachs– ის დაავადებათა შორის აშკენაზი ებრაელები.

შემზარავი გენები, ზოგადად, რეცესიული ალელებია, მაგრამ ეს თვისებები პოპულაციებში შენარჩუნებულია ბუნებრივი შერჩევის მიუხედავად.

ერთი თეორიის თანახმად, მავნე თვისებები შეიძლება შენარჩუნდეს მუტაციით, რომელიც მუდამ წარმოიქმნება პოპულაციაში (მაგალითად, ნეიროფიბრომატოზი, რომელიც იწვევს ნერვული სისტემის სიმსივნეებს). ბუნებრივი გადარჩევით შეიძლება აქტიურად გამოირჩეოდეს თვისება; კვლავ გრძელდება ახალი მუტაციები.

მეორე თეორია არის ის, რომ გენეტიკური აშლილობა, რომელიც მოგვიანებით გვხვდება, მხოლოდ მას შემდეგ ხდება, რაც მშობლები გადასცემენ ამ გენებს (მაგალითად, ჰანტინგტონის დაავადების, ნეიროდეგენერაციული აშლილობისთვის). ბუნებრივი შერჩევა ზოგადად გამორიცხავს თვისებებს, რომლებიც ან არ გვთავაზობენ რეპროდუქციულ უპირატესობას ან აფერხებენ რეპროდუქცია, მაგრამ "ნაკლებად არის შერჩევითი" იმ თვისებების საწინააღმდეგოდ, რომლებიც თავს იჩენენ ძირითადი რეპროდუქციის შემდეგ წლები

მესამე ის არის, რომ ზოგიერთი მავნე გენი შეიცავს ჰეტეროზიგოტის უპირატესობას. მაგალითად, ნამეტანი უჯრედული ანემიის გენის ორი ასლის ტარება შეიძლება მომაკვდინებელი იყოს, მაგრამ ერთი ეგზემპლარი მალარიას წინააღმდეგობას ანიჭებს, რაც უპირატესობა აქვს საჰარის სამხრეთით მდებარე აფრიკელებს.

მეოთხე თეორია არის ის, რომ ბუნებრივი გადარჩევა ჯერ კიდევ არ აშორებს გენს, განსაკუთრებით იმ შემთხვევაში, თუ ამ გენს ერთხელ ჰქონდა უპირატესობა. მაგალითად, თეზირებულია გენის, რომელიც იწვევს კისტოზურ ფიბროზს, რომ მან უზრუნველყო ქოლერის მიმართ მდგრადობა.