გენოტიპი და ფენოტიპი, თუმც შეიძლება ცოტათი ჰგავს მულტფილმის და-ძმებს, ორივე ძირითადი გენეტიკის ცენტრალური ცნებაა. ისინი დაკავშირებულია იმავე ფუნდამენტურად, როგორც "გეგმა" და "შენობა" ან "რეცეპტი" და "კვება": ორგანიზმის გენოტიპის მარაგი გარკვეული ინსტრუქციები ასამბლეის სამუშაოს შესასრულებლად, ხოლო მისი ფენოტიპი წარმოადგენს ამის ხილულ, ხელშესახებ შედეგებს ასამბლეის სამუშაო.
იმის გასაგებად, თუ როგორ არის დაკავშირებული ადამიანის თვისებების გენოტიპები და ფენოტიპები, მოწესრიგებულია მემკვიდრეობის ნიმუშების ძირითადი მიმოხილვა მოლეკულურ დონეზე.
მენდელიანური მემკვიდრეობა
თანამედროვე გენეტიკის სამყაროში ნებისმიერი სრული მოგზაურობა იწყება გრეგორ მენდელით, ბერით, რომლის გულმოდგინე ექსპერიმენტები მეცხოველეობასთან დაკავშირებით მე -19 საუკუნის ბარდის მცენარეებმა გზა გაუხსნეს ამ დისციპლინის გაგებას მანამდე, სანამ ვინმეს ეცოდინება თუ რა დნმ ან გენებიც კი იყვნენ მენდელმა გამოყო სხვადასხვა ფენოტიპის მცენარეები, სანამ მხოლოდ მცენარეები არ გამოიყურებოდნენ იდენტურად სპეციფიკური მახასიათებლების მიმართ წარმოებული - მაგალითად, მან შექმნა მცენარეები "ოჯახი", რომელსაც ყველას ჰქონდა ყვითელი მრგვალი ტოტები და განსხვავებული "ოჯახი", რომელსაც ყველას ჰქონდა მწვანე დანაოჭებული პოდები. მან მიიჩნია, რომ ამ ოჯახებში ფენოტიპურად იდენტურ მცენარეებს უნდა ჰქონდეთ იგივე მოლეკულური შემადგენლობა მათი გენეტიკური მასალის მიმართ.
როდესაც მან მცენარეთა ეს რიგები შეწყვიტა ერთმანეთთან, მან შეამჩნია, რომ ზოგიერთი თვისება უფრო გავრცელებული იყო, ვიდრე სხვები რამდენიმე თაობის შემდეგ, და რომ არ მოხდებოდა გარკვეული თვისებების შერწყმა. მენდელმა გააცნობიერა, რომ ზოგიერთი თვისება ფარავდა სხვების არსებობას, მაგრამ არ აქრობდა მათ, რადგან მათში გაჩნდა შესაძლებლობა მომდევნო თაობებს და რომ ეს დაკავშირებული იყო იმ მასალის იმ ვარიანტებთან, რომლებმაც წარმოქმნეს მოცემული თვისება (მაგალითად, მაღალი წინააღმდეგ მოკლე მცენარეები) დღეს ცნობილი როგორც ალელები. თითოეულ მშობელს გააჩნდა მოცემული ალელის ორი ასლი თითოეული თვისებისთვის: ორივე შეიძლება იყოს დომინანტი ან ორივე იყოს რეცესიული, ან თითოეულის არსებობა. ეს გენოტიპი განსაზღვრავს მცენარის ფენოტიპს.
გენოტიპისა და ფენოტიპის მაგალითები
რომ სიმბოლურად წარმოადგინონ დომინანტი და რეცესიული ალელები და ამით შექმნან ფენოტიპებისა და გენოტიპების დამაკავშირებელი სისტემა, გენეტიკოსები ალელები მოცემული ნიშნისთვის არის ასო, დომინანტური ალელით წარმოდგენილია დიდი ასოთი და რეცესიული ალელით მოცემულია მცირე ასო წერილი ასე რომ, თუ მსხვილი ბარდის მცენარეები დომინანტური აღმოჩნდნენ მოკლე მცენარეებზე, ასო "T" შეიძლება წარმოადგენდეს ალელს სიმაღლისთვის და "t" ალელს სიჭარბისთვის. თითოეულ მცენარეს აქვს ორი ალელი სიმაღლის თვისებისთვის, თითო მშობელი მცენარისგან; თუ არსებობს ერთი "T", მცენარე გაიზრდება, მაგრამ ორი "t" ალელი უნდა იყოს, რომ მცენარე მოკლე იყოს.
ამრიგად, ამ მცენარის ოთხი შესაძლო გენოტიპია TT, tT, Tt და tt; პირველი სამი ფენოტიპი არის "მაღალი", ხოლო ბოლო კომბინაციის ფენოტიპი არის "მოკლე". მნიშვნელოვანია, როგორც ხედავთ, გარკვეული მაღალი მცენარეებს შეუძლიათ წვლილი შეიტანონ მოგვიანებით თაობებში "t" ალელის გასწვრივ, რომელიც ნიღაბია საკუთარი სიცოცხლის შემთხვევაში "T" - ს მიერ ალელი. ადამიანის ნიშან – თვისებების ფენოტიპები და გენოტიპები იგივე არსებითი გზით მუშაობს.
Sickle უჯრედული ანემია
ნამგლისებური ანემია არის სისხლის წითელი უჯრედების დაავადება, რომლის დროსაც დარღვეული მდგომარეობა რეცესიული გენოტიპის შედეგია. ჩვეულებრივ ფორმის სისხლის წითელი უჯრედების ალელს ჩვეულებრივ აწერია "A", ხოლო არასათანადო ფორმა, რომელიც მიჩნეულია კაპილარებში და ვერ ახერხებს ჟანგბადის სწორად გადატანას "ა" AA, Aa და aA გენოტიპები არ იწვევს კლინიკურ საკითხებს, მაგრამ Aa და aA გენოტიპები ითვლება დაავადების "მატარებლებად", ხოლო aa გენოტიპი იწვევს ნამგლის უჯრედს ანემია Aa გენოტიპის სიმპტომებში შედის ანემია (სისხლის წითელი უჯრედების დაბალი რაოდენობა), ხშირი ინფექციები, გულმკერდის ტკივილი და ელენთის პრობლემები. დაავადების მართვა შესაძლებელია, მაგრამ არ განკურნება. ფენოტიპის aa ადამიანებს, შვილები უნდა შეეძლოთ, მხოლოდ მავნე ალელის გასწვრივ შეუძლიათ ამისათვის სისხლის წითელი უჯრედების თვისება, რაც იმას ნიშნავს, რომ ნებისმიერი შთამომავალი მატარებელია, ან ექნება აშკარად ნამჯენი დაავადება.
