რა არის ალელის ფიზიკური გამოხატვა?

რასაც ხედავ, ყოველთვის არ არის ის, რასაც იღებ, თუნდაც მემკვიდრეობით. იდენტური ტყუპების გენეტიკური ინფორმაცია, რომლებიც იმავე განაყოფიერებული კვერცხუჯრედიდან მოვიდნენ, ისეთივე მსგავსია, როგორც მას იღებს. ამასთან, ამ და-ძმებსაც კი შეუძლიათ განსხვავებები გენების ვარიაციებისა და გარემოზე ზემოქმედების გამო. ინდივიდი იღებს ორივე მშობლისგან გენეტიკურ მასალას ან ალელს და ამ ალელების შერწყმის გზა შეიძლება გართულდეს. თქვენი გარეგნობა არ მოგვითხრობს გენეტიკური ინსტრუქციების მთელ ამბავზე.

მემკვიდრეობის საფუძვლები დნმ-ით იწყება. გენები მზადდება ამ ქიმიკატისგან და შეიცავს მითითებებს უჯრედში ცილების წარმოების შესახებ. ორგანიზმები იყენებენ ამ მიმართულებებს ზრდის, განვითარების და ყოველდღიური ცხოვრების ფუნქციების შესასრულებლად, როგორიცაა საჭმლის მონელება და გულისცემა. გენები განლაგებულია ქრომოსომებზე, რომელთა უმეტესობა მდებარეობს ორგანიზმის უჯრედების ბირთვებში. ორგანიზმებს, რომლებიც მრავლდებიან სქესობრივი გამრავლების შედეგად, აქვთ ორი შესატყვისი ქრომოსომა, თითო მშობლისგან. ქრომოსომების რაოდენობა სახეობებს შორის განსხვავებულია. მიუხედავად იმისა, რომ ხილის ბუზებს აქვთ 4 წყვილი ქრომოსომა, ადამიანს აქვს 23. კარტოფილსა და შიმპანზეებს თითო 24 წყვილი აქვთ.

გენები ატარებენ ინფორმაციას ორგანიზმის ფიზიკურ, ქცევით და ჯანმრთელობასთან დაკავშირებული თვისებებისათვის. ერთი და იგივე ნიშნის გენები შეიძლება გამოვიდეს ორი ან მეტი ვერსიით, რომელსაც "ალელები" ეწოდება. მაგალითად, ყავისფერი თმის ფერს აქვს მრავალი შესაძლო ალელი, ძალიან ღიადან ძალიან მუქამდე. მშობლები თითოეული გენისთვის თითო ალელის გასწვრივ გადადიან თავიანთ შთამომავლებზე. თუ დედა და მამა ერთ ალელს აბარებენ, ამ თვისებისთვის შთამომავლები "ჰომოზიგოტურია". შთამომავლობა "ჰეტეროზიგოტურია" თვისებისთვის, თუ მან თითოეული მშობლისგან განსხვავებული ალელი მიიღო. თუ ალელი დომინანტურია, ის ყოველთვის გამოიხატება და მალავს სხვა რეცესიულ ალელს. ალელების კომბინაცია ორგანიზმის გენოტიპია.

ალელები ხშირად ასოებით არის წარმოდგენილი. დიდი ასოები გამოიყენება დომინანტური ალელებისთვის, ხოლო რეცესიული ალელები მითითებულია მცირე ზომის ასოებით. მაგალითად, კისტოზური ფიბროზი (CF) არის ფილტვის ქრონიკული დაავადება, რომელსაც რეცესიული ალელი ახორციელებს. "C" გამოიყენება ალელის წარმოსადგენად დაავადების გარეშე, ხოლო "c" მიუთითებს ალელზე, რომელიც ახდენს CF- ს. ინდივიდუალური ჰომოზიგოტური CF- ს აქვს ალელის კომბინაცია cc, ხოლო ვინმეს ჰომოზიგოტი დაავადების არქონის გამო აქვს ალელები CC. ინდივიდუალური ჰეტეროზიგოტი CF– ისთვის, ანუ ალელური კომბინაციის მქონე Cc– ს არ ექნება დაავადება, რადგან CF– ის ალელი რეცესიულია. მას შეეძლო CF– ით ჰქონდეს შთამომავლობა, თუ მათი შთამომავლობის სხვა მშობელიც CF– ს ჰეტეროზიგოტია.

მაგრამ მემკვიდრეობა ყოველთვის ასე მარტივი არ არის. "კოდომინანციაში" ორივე ალელი აჩვენებს თვისებას. მაგალითად, ზოგიერთ ცხენზე და მსხვილფეხა რქოსანებზე ნანახი ხალათი (თეთრი და წითელი თმის ნაზავია) - ჰომოზიგოტური წითელი ცხოველის ჰომოზიგოტური თეთრი ჯიშის გამოყვანა. "არასრული დომინირებით", ეს მახასიათებელი ჩანს როგორც ალელის ნარევი. მაგალითად, თუ წითელი ოთხი საათის ყვავილები მრავლდება თეთრით, ისინი ვარდისფერ შთამომავლობას გამოიღებენ. გარდა ამისა, მრავალ თვისებაზე გავლენას ახდენს მრავალი გენი, მაგალითად, თვალისა და თმის ფერი ადამიანებში.

ინდივიდის გენოტიპის ფიზიკურ გამოხატვას მისი ფენოტიპი ეწოდება. კისტოზური ფიბროზის გენისთვის ორ შესაძლო ფენოტიპს აქვს დაავადება ან არ აქვს იგი. რამდენიმე თვისების გავლენის ქვეშ მყოფი თვისებებით, მაგალითად, თმის ფერი, ფენოტიპი შეიძლება მოხვდეს ფართო სპექტრში, პლატინის ქერადან ესპრესო შავამდე. ფენოტიპზე ასევე მოქმედებს ორგანიზმის გარემო. კლიმატმა, დიეტამ, უბედურმა შემთხვევამ, კულტურამ და ცხოვრების წესმა შეიძლება გავლენა მოახდინოს ფენოტიპის გამოხატვაზე. მცენარეების სიმაღლის იდენტური გენოტიპები შეიძლება განსხვავებულად განვითარდეს მზის, წყლისა და მინერალების გარემოში არსებული განსხვავებების გამო. ამიტომ, ზოგიერთის ფენოტიპი შეიძლება იყოს მაღალი, სხვები კი შედარებით მოკლეა. გარემო ფაქტორებმა შეიძლება გავლენა მოახდინონ ინდივიდებზე თაობებზეც კი. მაგალითად, ლაბორატორიული თაგვები, რომლებიც სპეციფიკურ ქიმიკატებს იკვებებოდნენ, გახდნენ ჭარბი წონა და გადასცეს ეს თვისება მათ შთამომავლებს, რომლებსაც ჭარბი წონა აქვთ დანამატების გარეშეც. იმის შესწავლა, თუ როგორ მოქმედებს გარემოს ცვლილებები გენეტიკაზე, ეპიგენეტიკაზე, პერსპექტიული კვლევითი სფეროა, განსაკუთრებით ჯანმრთელობის საკითხებისთვის.