როდის გადადის დნმ მოლეკულაში მუტაცია შთამომავლობაზე?

ადამიანის უჯრედებში დნმ-ის კოპირების ბუნებრივი პროცესი ძალიან ზუსტია, მაგრამ შეცდომები ხდება. მუტაციის სიჩქარის შეფასებები განსხვავებულია, მაგრამ 2011 წელს ჩატარებულმა კვლევამ აჩვენა, რომ დნმ-ში ადამიანის სპერმატოზოიდების ან კვერცხუჯრედების წარმოების დროს 85 მილიონი ნუკლეოტიდიდან ერთი შეცდომა იქნება: მუტაცია. სტატისტიკა ეხება სპერმატოზოიდების და კვერცხუჯრედების უჯრედების წარმოქმნის მუტაციებს, რადგან ამ სპეციფიკურ უჯრედებში მხოლოდ მუტაციები გადადის შემდეგ თაობაზე.

TL; DR (ძალიან გრძელია; არ წავიკითხე)

მუტაციები მხოლოდ შთამომავლებს გადაეცემათ, როდესაც ისინი გვხვდება სასქესო უჯრედების დნმ – ში, რომლებიც წარმოადგენენ უჯრედებს, რომლებიც ქმნიან სპერმას ან კვერცხუჯრედებს. სხვა სახის უჯრედები, სომატური უჯრედები, არის სხეულის დანარჩენი უჯრედები და ამ უჯრედებში მომხდარი მუტაციები არ გადადის შთამომავლებზე. ყოველი 85 მილიონი ნუკლეოტიდიდან, რომლებიც ადამიანის სპერმის ან კვერცხუჯრედების წარმოების დროს იკრიბება დნმ-ში, ერთი იქნება მუტაცია. მას შემდეგ, რაც ჰუმანური გენომი 6 მილიარდი ნუკლეოტიდია, ეს ჯერ კიდევ ათეულობით მუტაციას უმატებს თაობაში, მაგრამ მათი უმეტესობა არ არის საკმარისად მნიშვნელოვანი იმისთვის, რომ გამოირჩეოდეს.

ზოგიერთი მუტაცია იმდენად მძიმეა, რომ ემბრიონი ან ნაყოფი არ ახდენს მას ვადის გასვლას; ამ შემთხვევაში მუტაცია არ გადავიდა. სხვა შემთხვევებში მუტაციით სიცოცხლე სიცოცხლისუნარიანია, მაგრამ შთამომავლების სიცოცხლის ხარისხი განიცდის. თუ ჩანასახის უჯრედს აქვს დნმ-ის მუტაცია, სპერმატოზოიდი ან მის მიერ შექმნილი კვერცხუჯრედი ჯერ კიდევ ნაკლებად სავარაუდოა, რომ გადაეცეს შთამომავლებს. მუტაცია მემკვიდრეობით მიიღება მხოლოდ იმ შემთხვევაში, თუ ეს მოხდა სპერმის უჯრედში ან კვერცხუჯრედის უჯრედში მდებარე ქრომოსომაზე, რომელიც საბოლოოდ გაერთიანდება და ქმნის ზიგოტას.

ადამიანის სხეულის უჯრედები იყოფა ორ ფართო კატეგორიად: სასქესო უჯრედები და სომატური უჯრედები. სასქესო უჯრედები წარმოქმნიან სპერმას და კვერცხუჯრედებს; სხეულის ყველა სხვა ქსოვილი სომატური უჯრედებია. ორგანიზმში სომატური უჯრედის მუტაცია გადადის ორგანიზმში ასულ უჯრედებზე. მაგრამ ამ ტიპის მუტაცია გავლენას არ ახდენს მომავალ თაობებზე, რადგან მხოლოდ სპერმის ან კვერცხუჯრედის მიერ გადატანილი გენები შეიძლება გახდეს შთამომავლობის გენეტიკური მასალის ნაწილი. პირიქით, სასქესო უჯრედში მუტაცია გავლენას არ მოახდენს სხეულზე, მაგრამ გავლენას მოახდენს სპერმის ან კვერცხუჯრედების შთამომავლებზე.

ბავშვები, როგორც წესი, მშობლებისგან იღებენ გარკვეულ მუტაციას. საშუალო მუტაციის სიჩქარე 85-დან 85 მილიონ ნუკლეოტიდში ან გენეტიკური კოდის ასოები სპერმის ან კვერცხუჯრედების წარმოების დროს შეიძლება ჟღერდეს დაბალი. ამასთან, ადამიანის გენეტიკური კოდის სიგრძეა 6 მილიარდი ასო. ეს მუტაციის სიჩქარე ათეულობით მუტაციას უმატებს თაობაში, თუმცა ამ მუტაციიდან ბევრს არა აქვს შესამჩნევი ეფექტი. ზოგადად, მეცნიერები ფიქრობენ, რომ სპერმის უჯრედის დნმ უფრო მეტ მუტაციას ახდენს ვიდრე კვერცხუჯრედის დნმ, რადგან ქალი იბადება ყველა კვერცხუჯრედები მათ ოდესმე ეყოლებათ, მაგრამ მამაკაცი მთელი ცხოვრების განმავლობაში უწყვეტად ქმნიან ახალ სპერმებს, რაც უფრო მეტ შეცდომას იძლევა დრო

ზოგჯერ, მუტაცია იმდენად მძიმეა, რომ მომაკვდინებელია; ნაყოფი, რომელიც ამ ტიპის მუტაციას ახორციელებს, არასოდეს სრულდება. ბევრი აბორტი, მაგალითად, გამოწვეულია სერიოზული მუტაციით ან ქრომოსომული გადაწყობით, რაც ხელს უშლის ნაყოფის ნორმალურ განვითარებას. ამ შემთხვევებში, მიუხედავად იმისა, რომ მუტაცია მოხდა სასქესო უჯრედში, ის არ გადაეცემა შთამომავლობას, რადგან შთამომავლობა არ დაბადებულა. სხვა შემთხვევებში, მუტაციები იწვევს მშობიარობებს, რომლებიც მართალია სასიკვდილო არ არის, მაგრამ სერიოზულია და შეიძლება მოჰყვეს შთამომავლების ცხოვრების ხარისხს.

გართულებულია უჯრედის გაყოფის პროცესი, რომელიც სპერმის და კვერცხუჯრედების უჯრედებს ქმნის. არასწორი იქნება ვივარაუდოთ, რომ ყველა მუტაცია, რომელიც ხდება რომელიმე სასქესო უჯრედში, მემკვიდრეობით მიიღება. სპეციფიკურ სპერმატოზოიდულ ან კვერცხუჯრედულ უჯრედს უწევს დიდი შანსები გაუწიოს სპერმისა და კვერცხუჯრედების დიდ რაოდენობას, სანამ ის ახალი ორგანიზმის ნაწილი გახდება. მუტაცია გადაეცემა მხოლოდ იმ შემთხვევაში, თუ ეს მოხდა სპერმის უჯრედის ან კვერცხუჯრედის უჯრედის ქრომოსომაზე, რომლებიც გაერთიანებულია ზიგოტის წარმოქმნით.