ადამიანის გენომის დნმ თანმიმდევრობის ტიპები

ადამიანის გენომი არის გენეტიკური ინფორმაციის სრული კატალოგი, რომელსაც ატარებს ადამიანი. ადამიანის გენომის პროექტმა დაიწყო ადამიანის დნმ-ის მთლიანი სტრუქტურის სისტემური იდენტიფიკაციისა და რუკების პროცესი 1990 წელს. ადამიანის პირველი სრული გენომი გამოქვეყნდა 2003 წელს და მუშაობა გრძელდება. პროექტმა დაადგინა 20,000-ზე მეტი ცილის კოდირების გენი, რომლებიც მიმოფანტულია 23 ქრომოსომის წყვილში.

ამასთან, ეს გენები წარმოადგენენ ადამიანის გენომის მხოლოდ 1,5 პროცენტს. გამოვლენილია დნმ-ის თანმიმდევრობის რამდენიმე ტიპი, მაგრამ ბევრი კითხვა რჩება.

ცილების კოდირების გენები არის დნმ-ის თანმიმდევრობა, რომელსაც უჯრედები იყენებენ ცილების სინთეზისთვის. დნმ შედგება შაქრის ფოსფატის გრძელი ხერხემლისგან, საიდანაც ოთხი პატარა მოლეკულა ეკიდება, რომლებსაც ფუძეები ეწოდება. ოთხი ფუძე შემოკლებით არის A, C, T და G.

ამ ოთხი ფუძის თანმიმდევრობა დნმ-ის ხერხემლის ცილის კოდირების ნაწილების გასწვრივ შეესაბამება ამინომჟავების მიმდევრობებს, ცილების საშენ მასალას. პროტეინის კოდირების გენები განსაზღვრავს ცილებს, რომლებიც განსაზღვრავენ ადამიანის ფიზიკურ სტრუქტურას და აკონტროლებენ ჩვენი სხეულის ქიმიას.

სხვადასხვა უჯრედს სხვადასხვა დროს განსხვავებული ცილები სჭირდება. მაგალითად, ტვინის უჯრედისთვის საჭირო ცილები შეიძლება ძალიან განსხვავდებოდეს ღვიძლის უჯრედებისგან. ამიტომ უჯრედი უნდა იყოს შერჩევითი, თუ რომელი ცილების წარმოება სჭირდება მას.

დნმ-ის მარეგულირებელი თანმიმდევრობა კომბინირდება ცილებთან და სხვა ფაქტორებთან, რომლითაც კონტროლირდება რომელი გენების აქტიურია მოცემულ დროს. ისინი ასევე ემსახურებიან მარკერებს, რომლებიც განსაზღვრავენ გენების დასაწყისსა და დასასრულს. ბიოქიმიური პროცესებისა და უკუკავშირის მექანიზმების საშუალებით, დნმ-ის მარეგულირებელი თანმიმდევრობა აკონტროლებს გენის გამოხატვას.

დნმ პირდაპირ პროტეინს არ ქმნის. RNA, დაკავშირებული მოლეკულა, შუამავლის როლს ასრულებს. დნმ – ის გენები პირველად ტრანსკრიფირდება მესენჯერის RNA– ში, რომელიც შემდეგ გენეტიკური კოდს ატარებს უჯრედის სხვაგან ცილების ქარხნის ადგილებში.

დნმ-ს ასევე შეუძლია გადაწეროს არაპროტეინის კოდირებადი რნმ-ის მოლეკულები, რომელსაც უჯრედი იყენებს სხვადასხვა ფუნქციისთვის. მაგალითად, დნმ არის მნიშვნელოვანი ტიპის არაკოდიციური RNA, რომელიც გამოიყენება მთელ უჯრედში ნაპოვნი ცილების ქარხნების შესაქმნელად.

როდესაც გენი გადაიტანება რნმ – ში, შეიძლება საჭირო გახდეს რნმ – ის ნაწილების ამოღება, რადგან ისინი შეიცავს არასაჭირო ან დამაბნეველ ინფორმაციას. დნმ-ის მიმდევრობებს, რომლებიც ამ არასაჭირო RNA- ს კოდირებას ახდენენ, ინტრონებს უწოდებენ. თუ ინტრონების მიერ შექმნილ RNA პროტეინის კოდირებად გენებში არ დაიშალა, შედეგად მიღებული ცილა არასწორად იქნება ფორმირებული ან უსარგებლო.

რნმ-ის შეხების პროცესი საკმაოდ საოცარია - უჯრედის ბიოქიმიამ უნდა იცოდეს ინტრონის არსებობა, ზუსტად მოათავსეთ მისი თანმიმდევრობა RNA– ს ძაფზე და შემდეგ ამოკვეთეთ იგი ზუსტად მარჯვნივ ადგილები.

მეცნიერებმა არ იციან ფუძის მიმდევრობის დიდი პროცენტის ფუნქცია დნმ-ის მოლეკულაზე. ზოგი შეიძლება იყოს უსარგებლო, ზოგი კი შეიძლება ჯერ კიდევ გაუგებარ როლებს ასრულებს.