რას ნიშნავს ჰეტეროზიგოტი?

ჰეტეროზიგოტური მემკვიდრეობის დროს, გენები მრავლდება მშობელი უჯრედებიდან და ის გვხვდება ცხოველებში, ადამიანებსა და მცენარეებში. ჰეტეროზიგოტური გენების რამდენიმე შემთხვევა არსებობს, მათ შორის სრული დომინირება, თანადოზირება და ჰეტეროზიგოტური მუტაციები.

ყველა დიპლოიდულ ორგანიზმში, რომელიც შეიცავს ქრომოსომათა ორ ჯგუფს, ტერმინი ჰეტეროზიგოტი ნიშნავს, რომ ორი მშობელი უჯრედისგან წარმოქმნილ ინდივიდს აქვს ორი განსხვავებული ალელი ერთი სპეციფიკური ნიშნისთვის. ქრომოსომები შეიცავს ალელებს, როგორც სპეციფიკურ დნმ თვისებას ან გენს. თქვენ ალელები მემკვიდრეობით მიიღეთ ორივე მშობლისგან, ადამიანის შემთხვევაში, ნახევარი დედისგან და ნახევარი მამისგან.

ეს იგივე პროცესია ცხოველებსა და მცენარეებშიც. უჯრედები შეიცავს ორი ჰომოლოგიური ქრომოსომის ნაკრებებს, რაც იმას ნიშნავს, რომ ნაკრები ერთი და იმავე მდგომარეობაში ჩნდება ერთი და იმავე ნიშნისთვის თითოეულ ქრომოსომაში. ჰომოლოგიურ ქრომოსომებს აქვთ იგივე გენეტიკური შემადგენლობა, მაგრამ ალელები შეიძლება განსხვავდებოდეს იმის განსაზღვრისთვის, რომელი ნიშნებია გამოხატული უჯრედში.

ჰეტეროზიგოტური თვისებაა, როდესაც ქრომოსომის ორი ნაკრები ერთსა და იმავე არეშია, რადგან ალელები განსხვავდებიან ერთმანეთისგან. ერთი აღნიშნავს თვისებას დედისგან და ერთი მამის უჯრედისგან, მაგრამ ეს ორი არ არის ერთი და იგივე. მაგალითად, თუ დედას აქვს ყავისფერი თმა, ხოლო მამას ქერა თმა, ერთ-ერთი მშობლის დომინანტური თვისება გააკონტროლებს ბავშვის თვისებას ან თმის ფერს.

როდესაც ორი ალელი განსხვავდება თითოეული მშობლისგან შესაბამის ქრომოსომებზე, მათ შეიძლება ჰქონდეთ დომინანტი ან რეცესიული გენი ან თვისებები. დომინანტი თვისებაა ის, რომლის დანახვა ან შენიშვნა შეგიძლიათ, მაგალითად გარეგნული სახე, ან შეიძლება იყოს თვისება, რომელიც იწვევს ჩვევას, მაგალითად ფრჩხილების კბენა. ჰეტეროზიგოტური რეცესიული თვისება ამ შემთხვევაში ნიღბდება ჰეტეროზიგოტური დომინანტური ნიშნით, ამიტომ იგი არ შეიმჩნევა როგორც დომინანტური თვისება. იმ შემთხვევაში, როდესაც დომინანტი სრულად ფარავს რეცესიულ თვისებას, მას სრული დომინირება ეწოდება.

არასრული დომინირების შემთხვევაში დომინირებს ერთი ჰეტეროზიგოტური ალელი და ერთი რეცესიულია, თუმცა დომინანტური თვისება მხოლოდ ნაწილობრივ ფარავს რეცესიულ ნიშანს. ამის ნაცვლად, იქმნება განსხვავებული ფენოტიპი, რომელიც წარმოადგენს ორივე ალელის ფენოტიპის კომბინაციას. მაგალითად, თუ ადამიანის ერთ მშობელს აქვს კანის მუქი ტონი და მუქი თმა, ხოლო მეორეს აქვს ძალიან ღია კანი და ქერა თმა, ა არასრული დომინირების შემთხვევა იქნება, როდესაც ბავშვს აქვს საშუალო კანის ტონი, რომელიც წარმოადგენს ორივე მშობლის ნარევს. თვისებები.

გენეტიკაში თანაბრად დომინირების შემთხვევაში, ორივე ჰეტეროზიგოტური ალელი სრულად არის გამოხატული ფენოტიპში ორივე მშობლისგან. ამის დანახვა შესაძლებელია შთამომავლობის სისხლის ტიპის გამოკვლევით. თუ ერთ მშობელს აქვს A ჯგუფის სისხლი, ხოლო მეორე მშობელს აქვს B ჯგუფი, ბავშვს ექნება თანადაბატონებული სისხლის AB ჯგუფი. ამ შემთხვევაში, ორი განსხვავებული სისხლის ჯგუფიდან თითოეული სრულად არის გამოხატული და თანაბრად არის გამოხატული, რომ იყოს თანა-დომინანტი.

ჰომოზიგოტი არსებითად ჰეტეროზიგოტის საწინააღმდეგოა. ჰომოზიგოტური თვისების მქონე ადამიანს აქვს ალელები, რომლებიც ძალიან ჰგავს ერთმანეთს. ჰომოზიგოტები მხოლოდ ჰომოზიგოტურ შთამომავლობას წარმოქმნიან. შთამომავლობა შეიძლება იყოს ჰომოზიგოტური დომინანტი გამოხატული RR– ით, ან ისინი შეიძლება იყოს ჰომოზიგოტური რეცესიული, გამოხატული rr – თვისებისთვის.

ჰომოზიგოტურ ინდივიდებს შეიძლება არ ჰქონდეთ რეცესიული და დომინანტური ნიშნები, გამოხატული Rr- ით. ჰეტეროზიგოტისთვის შეიძლება ჰეტეროზიგოტური და ჰომოზიგოტური შთამომავლობა იყოს. ამ შემთხვევაში შთამომავლებს შეიძლება ჰქონდეთ დომინანტი და რეცესიული ალელები, რომლებიც გამოხატულია სრული დომინირებით, არასრული დომინირებით ან თუნდაც თანა-დომინირებით.

დიჰიბრიდული ჯვარი კეთდება, როდესაც ორი მშობელი ორგანიზმი განსხვავდება ორი თვისებით. მშობელ ორგანიზმებს აქვთ ალელის სხვადასხვა წყვილი თითოეული თვისებისთვის. ერთ მშობელს აქვს ჰომოზიგოტური დომინანტური ალელები, ხოლო მეორეს აქვს საპირისპირო, რაც ჰეტეროზიგოტურ რეცესიულში ჩანს. ეს თითოეულ მშობელს სხვისგან სრულიად საპირისპიროს ხდის. ორი მშობელი ორგანიზმის მიერ წარმოქმნილი შთამომავლობა ყველა ჰეტეროზიგოტურია ყველა სპეციფიკური ნიშნისთვის. ყველა შთამომავლობას აქვს ჰიბრიდული გენოტიპი და გამოხატავს დომინანტურ ფენოტიპებს თითოეული თვისებისთვის.

მაგალითად, შეისწავლეთ დიჰიბრიდული ჯვარი თესლებში, სადაც შესწავლილი ორი თვისებაა თესლის ფორმა და ფერი. ერთი მცენარე ჰომოზიგოტურია როგორც დომინანტური ფორმისა და ფერისთვის, რომელიც წარმოდგენილია როგორც (YY) ყვითელი თესლის ფერისთვის და (RR) მრგვალი თესლის ფორმისთვის. გენოტიპია (YYRR). სხვა მცენარე საპირისპიროა და აქვს ჰომოზიგოტური რეცესიული თვისებები, როგორც მწვანე ფერის თესლი და ნაოჭები თესლის ფორმაში (yyrr). როდესაც ეს ორი მცენარე შეჯვარებულია, შედეგი არის ჰეტეროზიგოტური ყვითლისთვის, როგორც თესლის ფერი და მრგვალი, როგორც თესლის ფორმა ან (YrRr). ეს მართებულია პირველი შთამომავლებისთვის ან ყველა ჰიბრიდული ჯვარედინი მცენარის F1 თაობისაგან, იგივე ორი მშობელი მცენარისგან.

F2 თაობა, რომელიც მცენარეთა თვითდამტვერვის დროს არსებობს, მეორე თაობაა და ყველა მცენარეს აქვს თესლის ფორმისა და თესლის ფერის ვარიაციები. ამ მაგალითში მცენარეთა დაახლოებით 9/16 აქვს ყვითელი თესლი ნაოჭების ფორმის მქონე. დაახლოებით 3/16 მიიღებს მწვანე, როგორც თესლის ფერი და მრგვალი, როგორც ფორმა. დაახლოებით 3/16 მიიღებს ყვითელ თესლის ფერს და ნაოჭების ფორმას, ხოლო დანარჩენი 1/16 იღებს მწვანე ფერის თესლს ნაოჭის ფორმისგან. F2 თაობის შედეგად გამოიყოფა ოთხი ფენოტიპი და ცხრა გენოტიპი.

მონოჰიბრიდული გენეტიკური ჯვარი მხოლოდ ერთ მახასიათებელზეა ორიენტირებული, რომელიც განსხვავდება ორ მშობელ მცენარეში. ორივე მშობელი მცენარე შესწავლილი ნიშნისთვის ჰომოზიგოტურია, თუმცა ამ თვისებისათვის მათ განსხვავებული ალელები აქვთ. ერთი მშობელი ჰომოზიგოტური რეცესიულია და მეორე ჰომოზიგოტური დომინანტი იმავე თვისებაში. ისევე, როგორც მცენარეთა დიჰიბრიდულ ჯვარში, F1 თაობაც ყველა ჰეტეროზიგოტური იქნება მონოჰიბრიდულ ჯვარში. F1 თაობაში მხოლოდ დომინანტური ფენოტიპი აღინიშნება. მაგრამ F2 თაობა იქნება დომინანტი ფენოტიპის 3/4 და დაფიქსირებული რეცესიული ფენოტიპის 1/4.

გენეტიკური მუტაციები შეიძლება მოხდეს ქრომოსომებზე, რომლებიც მუდმივად ცვლის დნმ-ის თანმიმდევრობას, ამიტომ იგი განსხვავდება სხვათა უმეტესობის თანმიმდევრობით. მუტაციები შეიძლება იყოს ისეთივე დიდი, რამდენადაც მრავლობითი გენით ქრომოსომების სეგმენტი ან ისეთივე მცირე, როგორც ალელების ერთი წყვილი. მემკვიდრეობითი მუტაციის დროს მუტაცია მემკვიდრეობით გადაეცემა და ადამიანს რჩება მისი სხეულის ყველა უჯრედში მთელი ცხოვრების განმავლობაში.

მუტაციები ხდება მაშინ, როდესაც კვერცხუჯრედი და სპერმის უჯრედი გაერთიანდება და განაყოფიერებული კვერცხუჯრედი მიიღებს დნმ-ს ორივე მშობლისგან, რომელშიც მიღებულ დნმ-ს გენეტიკური მუტაცია აქვს. დიპლოიდურ ორგანიზმებში, მუტა, რომელიც გვარის მხოლოდ ერთ ალელზე ხდება, არის ჰეტეროზიგოტური მუტაცია.

ადამიანის სხეულის თითოეული უჯრედი დამოკიდებულია ათასობით ცილაზე, რომლებიც უნდა გამოჩნდნენ სწორ ადგილებში, რომ შეასრულონ თავიანთი სამუშაო და ხელი შეუწყონ ჯანმრთელ განვითარებას. გენის მუტაციამ შეიძლება ხელი შეუშალოს ერთი ან მეტი ცილის გამართულ ფუნქციონირებას, მან შეიძლება გამოიწვიოს ცილის გაუმართაობა, ან ის შეიძლება არ იყოს უჯრედში. ამ საგნებს, რომლებიც ემთხვევა გენეტიკურ მუტაციას, შეიძლება დაირღვეს ნორმალური განვითარება ან გამოიწვიოს სამედიცინო მდგომარეობა ორგანიზმში. ამას ხშირად გენეტიკური აშლილობით მოიხსენიებენ.

მწვავე გენეტიკური მუტაციების შემთხვევაში, ემბრიონი შეიძლება არც კი გადარჩეს ისე, რომ დაბადებამდე მიაღწიოს. ეს ხდება იმ გენებთან, რომლებიც აუცილებელია განვითარებისათვის. ძალიან სერიოზული გენური მუტაციები ნებისმიერი გზით შეუთავსებელი იქნება ცხოვრებასთან, ამიტომ ემბრიონი დაბადებამდე არ იცოცხლებს.

გენები არ იწვევს დაავადებას, მაგრამ გენეტიკური აშლილობით შეიძლება გენი არ მუშაობდეს სწორად. თუ ვინმე ამბობს, რომ ადამიანს აქვს ცუდი გენი, ეს სინამდვილეში დეფექტური ან მუტაციური გენის შემთხვევაა.

თქვენი დნმ-ის თანმიმდევრობა შეიძლება შეიცვალოს შვიდი განსხვავებული წესით და გამოიწვიოს გენების მუტაცია.

მისენს მუტაცია არის დნმ-ის ერთი ფუძის წყვილის ცვლილება. ეს იწვევს ერთი ამინომჟავის ჩანაცვლებას განსხვავებული გენის ცილისა.

სისულელეა მუტაცია არის დნმ-ის ფუძის წყვილის ცვლილება. იგი არ ცვლის ერთ ამინომჟავას მეორეს, მაგრამ ამის ნაცვლად დნმ-ის თანმიმდევრობა ნაადრევად მოახდენს a უჯრედმა შეწყვიტოს პროტეინის მიღება, რის შედეგადაც შემცირდა ცილა, რომელსაც შეუძლია არასათანადოდ მოქმედება ან საერთოდ არ იმოქმედოს.

ჩასმის მუტაციები ცვლის დნმ – ის ფუძეთა რაოდენობას, რადგან ისინი ამატებენ დნმ – ის დამატებით ნაწილს, რომელიც არ ეკუთვნის. ამან შეიძლება გამოიწვიოს გენის ცილის გაუმართაობა.

წაშლის მუტაციები არის ჩასმის მუტაციის საპირისპირო, რადგან იქ დნმ-ის ნაჭერია ამოღებული. წაშლა შეიძლება მცირე იყოს, მხოლოდ რამდენიმე ფუძის წყლით არის დაავადებული, ან შეიძლება დიდი იყოს, როდესაც მთელი გენი ან მეზობელი გენი წაიშლება.

დუბლირების მუტაცია არის დნმ-ის ნაჭრის კოპირება ერთ ან მეტჯერ, რის შედეგადაც ხდება მუტაციის შედეგად წარმოქმნილი ცილის არასათანადო ფუნქციონირება.

ჩარჩოების გადაადგილების მუტაციები ხდება მაშინ, როდესაც გენის კითხვის ჩარჩო შეიცვლება დნმ ფუძის ცვლილებების დაკარგვის ან დამატების გამო. Კითხვა ჩარჩოები შეიცავს სამ ფუძის ჯგუფს, თითოეული კოდით ამინომჟავისთვის. კარკასული ცვლის მუტაცია გადადის სამ ჯგუფში და ცვლის ამინომჟავების კოდებს. ამ მოქმედების შედეგად ცილა, როგორც წესი, არაფუნქციურია.

განმეორებითი გაფართოების მუტაციები არის, როდესაც ნუკლეოტიდები ზედიზედ რამდენჯერმე იმეორებენ. ეს ძირითადად ზრდის რამდენჯერმე გაიმეორება მოკლე დნმ.

რთული ჰეტეროზიგოტი ხდება მაშინ, როდესაც არსებობს ორი მუტანტი ალელი, თითოეული მშობლისგან, ერთი და იმავე ადგილას მდებარე გენების წყვილი. ორივე ალელს აქვს გენეტიკური მუტაცია, მაგრამ წყვილში თითოეულ ალელს აქვს განსხვავებული მუტაცია. ამას ეწოდება რთული ჰეტეროზიგოტი ან გენეტიკური ნაერთი, რომელიც მოიცავს ალელების ორივე წყვილს ქრომოსომის ერთ მიდამოში.

როგორც ჰეტეროზიგოტური მაგალითი, ყველა ძაღლი ატარებს ორი ალელის წყებას ქრომოსომის ერთ ადგილას მათი მახასიათებლებისთვის. ყველაზე ხშირად, ერთი არის რეცესიული და ერთი დომინანტი და დომინანტი ფერი გამოჩნდება ლეკვების პალტოს ფერისთვის, როგორც ფენოტიპის. Შეხედე ლაბრადორი რეტრივერები და მათი დომინანტი ფერები, სადაც დომინანტი ფერია შავი, ხოლო რეცესიული ფერი არის შოკოლადი.

დომინანტური ნიშნები გამოხატულია დიდი ასოებით და რეცესიული ნიშნები გენოტიპისთვის მცირე ასოებით. მაგალითად, BB– ს გენოტიპის მქონე ძაღლს ორი დომინანტი ალელი აქვს და ის მხოლოდ B– ს გამოხატავს, რადგან ორივე დომინანტია. ძაღლი, რომელსაც აქვს Bb, როგორც გენოტიპი, გამოხატავს B- ს, რადგან B დომინანტია, b კი რეცესიულია. Bb– ს გენოტიპი, ორივე რეცესიული იქნება ერთადერთი გენოტიპი, რომელიც გამოხატავს b ფერს.