რეცესიული ალელი: რა არის ეს? & რატომ ხდება ეს? (თვისებების სქემით)

თქვენს სხეულში დაახლოებით 30 ტრილიონი უჯრედი გაქვთ და თითოეულ მათგანს აქვს თქვენი დნმ-ის ასლი. დნმ ასევე უნიკალურს ხდის თქვენ 108 მილიარდ ადამიანს შორის, ვინც ოდესმე ცხოვრობდა. ეს არ არის პასუხისმგებელი ყველა თვისებაზე.

მაგალითად, იფიქრეთ იმაზე, თუ როგორ აქვთ იდენტურ ტყუპებს განასხვავებენ ფიზიკურ და თვისებებს, განსაკუთრებით ასაკის მატებასთან ერთად. მიუხედავად ამისა, თვისებების განვითარება დედამიწაზე თითქმის ყველა სხვა ცხოვრებაში დიდწილად ეყრდნობა დნმ-ს.

დნმ შეიცავს რამდენიმე მნიშვნელოვან კომპონენტს, მაგრამ ერთ-ერთი ყველაზე მნიშვნელოვანია გენი. გენების ვარიაციები ეწოდება ალელები. ველური ტიპის ალელი არის ის, რაც უფრო გავრცელებულია ჯიშის პოპულაციაში და ითვლება "ნორმალურ ალელად", ხოლო იშვიათი ალელები მუტაციად ითვლება.

სქესობრივი გამრავლების დროს შთამომავლები დნმ – ის ნახევარს მემკვიდრეობით იღებენ თითოეული მშობლისგან. თითოეული გენისთვის მათ თითო ალელი აქვთ თითოეული მშობლისგან. ზოგჯერ ისინი იგივე ალელია, რაც ნიშნავს, რომ გენი არის ჰომოზიგოტური. თუ ისინი სხვადასხვა ალელებია, ეს ნიშნავს რომ გენი არის ჰეტეროზიგოტური, ერთი მათგანი შეიძლება იყოს დომინანტი.

ამ შემთხვევაში, დომინანტური თვისება იქნება შთამომავლობის ფენოტიპში გამოხატული ან გარე მახასიათებლებში. რეცესიული ალელები უნდა იყოს ჰომოზიგოტური, რათა მათი თვისება გამოჩნდეს ინდივიდუალური ფენოტიპში.

ზოგიერთი ერთუჯრედიანი ორგანიზმის გამოკლებით, დნმ ჩვეულებრივ ინახება ბირთვში. უმეტესად, დნმ უკიდურესად მჭიდროდ ეხვევა ხარაჩოს ​​ცილებს, ე.წ. ჰისტონები სანამ არ შექმნის ლენტის მსგავსი სტრუქტურას, რომელსაც ეწოდება a ქრომოსომა.

გენები დნმ – ის ორმაგი სპირალის სიგრძეა, რომელსაც შეიცავს ქრომოსომები და მათი ზომა მნიშვნელოვნად განსხვავდება. როდესაც ორმაგი სპირალი გაბრტყელდება, ის ჰგავს კიბეს; თითოეული საფეხური შედგება ორი შეკრული მოლეკულისგან, რომელსაც ეწოდება ნუკლეოტიდები.

ოთხი ნუკლეოტიდის ფუძე დნმ-ში არის ადენინი (A), თიმინი (T), გუანინი (G) და ციტოზინი (C). A და T მხოლოდ კავშირშია ერთმანეთთან და G და C მხოლოდ ერთმანეთთან. T ან G– ით შეკავშირებულ C– სთან შეერთებულს ეწოდება ფუძის წყვილი. ადამიანის ერთჯერადი გენი შეიძლება შეიცავდეს რამდენიმე ასეულ ბაზის წყვილს ან 2 მილიონზე მეტ ბაზის წყვილს.

მიუხედავად იმისა, რომ უჯრედის ციკლის უმეტეს ეტაპზე, ქრომოსომები ძალიან მცირეა, რომ ნახონ თუნდაც ყველაზე მაღალი ენერგიის მქონე მიკროსკოპი, ადამიანის ქრომოსომები შეიცავს 20000-დან 25000-მდე გენი.

ყველა ადამიანი თავის გენების 99 პროცენტზე მეტს იზიარებს. სხვა სიტყვებით რომ ვთქვათ, ყველა გენეტიკური ცვალებადობა, რითაც ერთი ადამიანი განსხვავდება ყველასგან, ხდება ადამიანის გენომის 1 პროცენტზე ნაკლები. თის დანარჩენი იდენტურია.

გრეგორ მენდელი იყო მე -19 საუკუნის ავსტრიელი ბერი და ბოტანიკოსი. იგი საყოველთაოდ ცნობილია როგორც "გენეტიკის მამა" მემკვიდრეობის შესახებ დასკვნების მასშტაბით.

მენდელმა ექსპერიმენტები ჩაატარა ბარდის მცენარეებზე მისი სააბატოს ბაღში. მან დააკვირდა რამდენიმე თვისებას, რომლებიც თითქოს მემკვიდრეობით გადაეცა. სპეციფიკური ფენოტიპების მქონე მცენარეების გამრავლებით და შემდეგ მათი შთამომავლების შეჯვარებით, მენდელმა აღმოაჩინა, რომ ზედაპირის ქვეშ რაღაც იმალება გენოტიპი.

მენდელმა დააკვირდა, რომ თუ ის ყვითელი თესლით მცენარეებს გამოჰყავდა მწვანე თესლით მცენარეებით, პირველ თაობას ყველას ყვითელი თესლი ჰქონდა.

თუ მან ეს შთამომავლები ერთმანეთთან შეჯვარება მოახდინა, მეორე თაობას ყოველთვის იგივე შედეგი ჰქონდა: 75 პროცენტი მათ ჰქონდათ ყვითელი თესლი, მაგრამ მათ 25 პროცენტს ჰქონდა მწვანე თესლი, მიუხედავად იმისა, რომ მანამდე თაობა ყვითელი მცენარეები იყო თესლი.

ამ შეჯვარების ექსპერიმენტის განმეორებითმა განმეორებამ ისევ და ისევ იგივე შედეგი გამოიღო: 75 პროცენტი იყო ყვითელი და 25 პროცენტი იყო მწვანე. მენდელმა თქვა, რომ ორი ყვითელი ფერის ალელის მცენარეებს ჰქონდათ ყვითელი თესლის ფენოტიპი და ასევე ორი ალელის მქონე მცენარეები, სადაც მხოლოდ ერთი იყო ყვითელი.

შთამომავლობის ერთადერთი წილი, რომელიც არ იყო ყვითელი, იყო ერთი მეოთხედი ორი მწვანე ალელით. დომინანტური ყვითელი ალელის გარეშე მწვანე ალელების დასაფარად, თესლი იყო მწვანე.

მენდელმა თქვა, რომ ყვითელი თესლის თვისება დომინანტური იყო მწვანე თვისებებზე. აქედან გამომდინარე, ამ შთამომავლებს ჰქონდათ ერთი ალელი (ტერმინი "ალელი" მენდელის გარდაცვალების შემდეგ შეიქმნა) ყვითელი და ერთი მწვანე, თუმცა ეს მენდელისთვის წმინდა თეორიული იყო; მან ძირითადად გამოიყენა ალბათობის მათემატიკა შთამომავლობის კოეფიციენტების ასახსნელად, რადგან მას არ გააჩნდა რაიმე დნმ-ის სამეცნიერო მოწყობილობა ან ცოდნა.

პუნტეტის მოედნები მენდელის მემკვიდრეობის წარმოდგენის სასარგებლო საშუალებაა. ვიზუალური წარმოდგენა აადვილებს იმის გაგებას, თუ როგორ რეცესიული ალელები შეიძლება ნიღაბი იყოს დომინანტი თვისებებით. Punnett- ის სკვერებთან მუშაობის დახმარებისთვის იხილეთ რესურსების განყოფილების ბმული.

Punnett– ის კვადრატები უფრო რთულია არასრული დომინირება. ეს მაშინ, როდესაც ერთი ალელი მხოლოდ ნაწილობრივ დომინირებს მეორე ალელზე.

მაგალითად, სნაპდრაგონს ერთი ალელი აქვს თეთრი ფურცლებისთვის და სხვა ალელს წითელი ფურცლებისთვის აქვს ვარდისფერი ფურცლები. არც წითელი ალელი და არც თეთრი ალელი არ არის დომინანტური, ამიტომ ისინი ორივე ნაწილობრივ გამოხატულია.

იმ შემთხვევებში თანა-დომინირება, ორი ალელი ერთდროულად დომინანტია. ამის მაგალითია ადამიანის AB სისხლის ჯგუფი.

სისხლის ჯგუფებისთვის სამი პოტენციური ალელია: A, B და O. A და B დომინანტურია და იწვევს A ან B ცილის (შესაბამისად) სისხლის წითელ უჯრედებთან დაკავშირებას, ხოლო O ალელი რეცესიულია და არ იწვევს ცილის შეერთებას. A ან B სისხლის ჯგუფები, შესაბამისად, AA, AO, BB ან BO ალელების დაწყვილებებიდან ხდება. O ტიპი არის OO- სგან.

როდესაც ვინმეს აქვს AB სისხლის ჯგუფი, მისი ალელები თანაბრად დომინანტურია, რადგან მათ სისხლის უჯრედებში აქვთ A და B ცილები.

რეცესიული თვისებების ზოგიერთი ადამიანის მაგალითია ყურის ბუდეები, რომლებიც თავზე გაქვთ მიბმული, ან ენის დახვევის უნარი. რეცესიული ალელები ხშირად იწვევს ფუნქციის შემცირებას ან ფუნქციის დაკარგვას. მაგალითად, ალბინიზმი არის მემკვიდრეობითი მდგომარეობა, რომლის დროსაც სხეული ძალიან ცოტა მელანინს აწარმოებს. მელანინი არის მოლეკულა, რომელიც უზრუნველყოფს პიგმენტს კანის, თმის და თვალებში.

ლურჯი თვალები რეცესიული თვისების კიდევ ერთი მაგალითია შემცირებული მელანინით. ცისფერ თვალებში მელანინის ძალიან დაბალი დონეა ირისსა და სტრომაში. ლურჯი გამოჩენა ხდება თვალის სინათლის გარდატეხის შედეგად. თვალის ფერს აკონტროლებს ერთზე მეტი გენი, მაგრამ ყავისფერ თვალებს განსაზღვრავს ერთი ალელი ერთ გენზე, ვინაიდან ის დომინანტურია და სულ ესაჭიროება.

მას შემდეგ, რაც ცისფერი თვალების მქონე ადამიანებს უნდა ჰქონდეთ ორი ცისფერი თვალის ალელი (რეცესიული ალელები გამოხატულია მცირე ასოებით ასოები, რომლებიც ამ შემთხვევაში არის bb), უფრო სავარაუდოა, რომ მოცემული მოსახლეობის უმეტესობას აქვს ყავისფერი თვალები. ეს მსოფლიოს უმეტეს ნაწილში მართალია, მაგრამ ზოგიერთ ქვეყანაში ლურჯი თვალები ყველაზე ხშირად გვხვდება.

ეს განსაკუთრებით ეხება სკანდინავიასა და ჩრდილოეთ ევროპის ქვეყნებს; მიუხედავად იმისა, რომ შეერთებულ შტატებისა და ესპანეთის დაახლოებით 16 პროცენტს აქვს ცისფერი თვალები, ფინეთისა და ესტონეთის 89 პროცენტს აქვს ცისფერი თვალები.

როგორ არის გამორიცხული, რომ რეცესიული ფენოტიპი უფრო გავრცელებული იყოს, ვიდრე დომინანტი ფენოტიპი? ეს დამოკიდებულია თვისებაზე, და აქ მრავალი გარემო ფაქტორია.

მაგალითად, ფინეთში ხალხის უმრავლესობა კავკასიელი და ცისფერთვალება და მცირე რაოდენობით ყავისფერი თვალების ადამიანიცაა. შვილების ყოლა ცისფერთვალა პარტნიორებით და ყავისფერი თვალების მქონე შთამომავლობით მნიშვნელოვნად არ შეიცვლება ბალანსი მოსახლეობა.