როგორ განვსაზღვროთ გენოტიპები

ტერმინი გენოტიპი ნიშნავს ორგანიზმის სრულ გენეტიკურ შემადგენლობას. იგი ასევე გამოიყენება გენის სხვადასხვა ვარიაციების აღწერისას, რომელიც ალელების სახელით არის ცნობილი. ადამიანს აქვს ორი ალელი თითოეული გენეტიკური მდგომარეობისთვის, ან ლოკუსისთვის. ერთად აღებული ალელების თითოეული წყვილი სპეციფიკურ გენოტიპად ითვლება.

გენოტიპის ან ინდივიდის გენოტიპის მაგალითის ცოდნა შეიძლება მნიშვნელოვანი იყოს გენეტიკური გამოხატვის გასაგებად, დაავადებების დიაგნოზირებისთვის, გენეტიკური მუტაციების შესახებ და ა.შ.

დავიწყოთ გენოტიპის სპეციფიკური განმარტებით. ინდივიდების გენოტიპი არის მემკვიდრეობითი გენეტიკური ინფორმაცია, რომელიც აქვს ამ ინდივიდს. ეს ეხება თქვენს გენებს, დნმ-ს, ალელებს და ა.შ. ერთი ყოვლისმომცველი სიტყვით. მაგალითად, ყვავილის ფერის გენოტიპის აღწერაა RR (ნიშნავს რომ მათ აქვთ ორი "წითელი" ალელი, RR, მათი ფერისთვის) ან Rr (ერთი "წითელი" ალელი, R და ერთი "ვარდისფერი" ალელი, r, ფერისთვის) .

თქვენი ფენოტიპი, პირიქით, არის ის, რასაც ფიზიკური ფიზიკური მაჩვენებლები აჩვენებს, რაც განისაზღვრება მათ გენოტიპით. მიუხედავად იმისა, რომ ორ ადამიანს შეიძლება ჰქონდეს ერთი და იგივე ფენოტიპი, მათ შეიძლება ჰქონდეთ სრულიად განსხვავებული გენოტიპები. ადრეული ყვავილის მაგალითზე, როგორც RR, ასევე Rr ყვავილები წითელი აღმოჩნდა, რადგან წითელი ვარდისფერზე დომინანტურია. ამასთან, ისინი განსხვავდებიან მათი გენოტიპით, ვინაიდან ერთი არის ჰომოზიგოტური (RR) და ერთი - ჰეტეროზიგოტური (Rr).

წაიკითხეთ მეტი გენოტიპის განსაზღვრის, ალელებისა და მაგალითების შესახებ.

Punnett კვადრატი ერთ – ერთი მარტივი გზაა გენოტიპის დასადგენად. კვადრატი სინამდვილეში არის მინი დიაგრამა, რომელიც გამოიყენება შთამომავლობის პოტენციური გენოტიპის დასადგენად, განსაკუთრებული მახასიათებლის მიმართ.

პანეტ კვადრატის შესაქმნელად, დაწერეთ ყველა შესაძლო ალელი მოედნის თავზე ერთი მშობლისთვის და ყველა შესაძლო ალელი მეორე მშობლისთვის მარცხენა მხარეს. თითოეული ჩამოთვლილი ალელი გახდება სვეტი, ზედა ალელებისთვის, ან მწკრივი, მარცხენა მხარის ალელებისთვის, კვადრატის შიგნით. კვადრატი ივსება, რადგან ზემოდან ალელებს წერთ მათ შესაბამის სვეტებში და შემდეგ ჩამოწერეთ ალელები გვერდიდან შესაბამის რიგებში, შექმნით პოტენციალით სავსე კვადრატს გენოტიპები.

პენეტ კვადრატის გამოყენებით გენოტიპის მაგალითია კლასიკური ბარდის ექსპერიმენტები, რომელსაც გრეგორ მენდელი ასრულებს. გადახედეთ გენოტიპის სპეციფიკურ მაგალითებს და პუნტტის სკვერები აქ.

1980-იან წლებში შემუშავებული პოლიმერაზული ჯაჭვური რეაქცია (PCR) წარმოქმნის დნმ-ის სპეციფიკურ დგომას, რომელიც დაფუძნებულია შაბლონის ძაფზე. თარგის ძაფის გარდა, PCR რეაქციისთვის აუცილებელია დნმ პოლიმერაზა, ნუკლეოტიდები და ერთჯაჭვიანი დნმ – ის მოკლე ბიტი.

გარკვეულ მომენტში PCR რეაქცია იწყებს ეგზემპლარად ასლების წარმოქმნას და მხოლოდ ამ ფაზის განმავლობაში არის შესაძლებელი სამიზნე თანმიმდევრობის ორიგინალური რაოდენობის განსაზღვრა ნიმუში. მეთოდი გამოიყენება თანმიმდევრობის, კლონირებისა და გენეტიკური ინჟინერიის მიზნებისთვის.

წაიკითხეთ უფრო მეტი განსხვავება PCR კლონირებას შორის.

ჰიბრიდიზაციის ზონდი გამოიყენება იმის დასადგენად, არის თუ არა ფიზიკური მახასიათებელი გენოტიპის გამო. პროცესი იწყება ანალიზირებული დნმ-ის სრული მონელებით, რასაც მოსდევს ფილტრის მემბრანაში გადატანა. შემდეგ ზონდს ემატება ფილტრი და მიეცემა საშუალება დაუკავშირდეს მიზნობრივ თანმიმდევრობას.

დაახლოებით 24 საათის შემდეგ, ფილტრი გარეცხილია, რათა ამოიღონ ნებისმიერი შეუზღუდავი გამოძიება. ჰიბრიდიზაციის პრობტი ასევე შეიძლება გამოყენებულ იქნას კლონირების პროცესის ეფექტურობის დასადგენად ან კონკრეტული გენის ასლების რაოდენობის გასარკვევად.

ადამიანის გენომის პროექტმა გამოიწვია დნმ-ის თანმიმდევრობის მრავალი მძლავრი ინსტრუმენტის შემუშავება. გარდა ამისა, დეკოდირების სრული გენომი ჰომო საპიენსი, ამ ინსტრუმენტებმა საშუალება მისცა მეცნიერებს დანიშნონ მრავალი სხვა ორგანიზმის სრული გენომები, მათ შორის თაგვები, ვირთხები და ბრინჯი. თანამედროვე თანმიმდევრობის ინსტრუმენტები საშუალებას აძლევს დღევანდელ გენეტიკოსებს შეადარონ და მანიპულირდნენ დიდი რაოდენობით დნმ-ით სწრაფად და იაფად.

ეს საშუალებას მოგვცემს განვსაზღვროთ გენეტიკის როლი დაავადებების მგრძნობელობაზე, ორგანიზმების გენეტიკური რეაქციაზე გარემოს სტიმულები და თვისების ან სახეობების ევოლუციის მოკვლევა, ნათქვამია ადამიანის გენომთა ეროვნული კვლევის მიხედვით ინსტიტუტი