Il nucleo di una cellula può essere pensato come la sala di controllo principale di una fabbrica e il DNA è simile al direttore di fabbrica. L'elica del DNA controlla ogni aspetto della vita cellulare e non conoscevamo nemmeno la sua struttura fino agli anni '50. Da quella scoperta, i campi della genetica, della biologia molecolare e della biochimica si sono rapidamente ampliati e ora semplicemente conoscere la sequenza di un cromosoma fornisce una ricchezza di informazioni sul funzionamento interno del cellula.
Ogni possibile gene nella sequenza
La ricerca scientifica ha determinato che ogni tre coppie di basi del DNA, chiamate codoni, codifica per un amminoacido nell'eventuale proteina. Una delle informazioni chiave raccolte dal codice è che ogni gene inizia con un codone adenina-timina-guanina - ATG sulla sequenza del DNA. Poiché il DNA è a doppio filamento, ogni CAT - o citosina-adenina-timina - trovata nella sequenza è l'inizio di un gene sul filamento opposto. Inoltre, tutti i geni terminano con i codoni TAA, TAG o TGA. In altre parole, un rapido esame della sequenza rivelerà ogni possibile localizzazione di un gene, sebbene alcune brevi sequenze non siano attivamente trascritte dall'organismo.
Sequenze di RNA messaggero
Inoltre, il codice genetico ci permette di tradurre eventuali geni direttamente in sequenze di RNA messaggero. Queste informazioni sono importanti per i ricercatori che utilizzano una tecnica chiamata interferenza dell'RNA per bloccare l'espressione genica nelle cellule bersaglio.
Sequenze proteiche
La maggior parte degli organismi eucarioti e alcuni procarioti elaborano le trascrizioni dell'mRNA unendo o rimuovendo parti della sequenza chiamate introni. Se un organismo non unisce l'RNA, la sequenza del DNA può essere tradotta direttamente in una sequenza proteica. Anche per quegli organismi che lo fanno, i siti di splicing sono generalmente noti, il che significa che la sequenza proteica può essere indovinata o determinata sperimentalmente.
mutazioni
Se il genoma di un organismo è già stato mappato, la sequenza del DNA di un individuo può essere analizzata per le mutazioni: questo concetto è la base per i test genetici umani. I medici possono ora determinare con ragionevole accuratezza la vulnerabilità di una persona alle malattie causate da mutazioni del DNA. Ad esempio, le donne con una storia familiare di cancro al seno possono essere controllate per le mutazioni nei geni BRCA, che indicherebbero un alto rischio di cancro al seno futuro.
Siti di restrizione
La maggior parte delle specie di batteri produce enzimi chiamati endonucleasi di restrizione: le cellule sono vulnerabili ai virus che possono inserire DNA estraneo dannoso. Gli enzimi di restrizione combattono la tattica scindendo il DNA a doppio filamento in sequenze specifiche. Biologi molecolari e microbiologi possono utilizzare enzimi purificati per tagliare il DNA in laboratorio. I digest di restrizione sono potenti strumenti a disposizione dei ricercatori, quindi se la sequenza del DNA è nota, sono noti anche i siti di restrizione su quella sequenza.