Quando le caratteristiche specifiche di un organismo sono determinate da molti geni, la caratteristica è a tratto poligenico. Molte delle caratteristiche osservabili di un organismo sono influenzate da più di un gene e il corrispondente eredità poligenica diventa complesso.
I discendenti possono ereditare dominante o recessivo variazioni di alcuni geni e i geni ereditati si influenzano a vicenda in modi diversi. Alcuni dei geni sono espressi più o meno fortemente e anche i fattori ambientali possono influenzare il tratto.
Esempi tipici di tratti poligenici negli esseri umani sono l'altezza, il colore degli occhi e il colore della pelle. L'influenza combinata di molti geni si traduce in a variazione continua nella caratteristica.
Ad esempio, il colore degli occhi può essere di qualsiasi tonalità, dal marrone scuro al blu chiaro e un po' di verde poiché ogni gene contribuisce con una parte variabile di colore.
L'ereditarietà mendeliana semplice si applica ai singoli geni
Le interazioni genetiche semplici furono proposte per la prima volta dal monaco austriaco
Gregor Mendel nel 19 ° secolo. Mendel lavorò con le piante di pisello e sperimentò i colori dei loro fiori, la forma dei loro baccelli e altre caratteristiche osservabili.I tratti studiati da Mendel erano prodotto principalmente da un singolo gene. Ad esempio, il gene per un fiore rosso era presente o non presente e il fiore risultante sarebbe rosso o bianco. Sulla base dei suoi studi, Mendel ha costruito la sua teoria per l'ereditarietà genetica e il suo lavoro rimane valido per i tratti di un singolo gene.
Esempi umani di tratti mendeliani causati da un singolo gene includono quanto segue:
- Daltonismo.
- albinismo.
- Malattia di Huntington.
- Anemia falciforme.
- Fibrosi cistica.
Questi tratti seguono semplici regole di ereditarietà, ma la maggior parte delle caratteristiche umane è causata da molti geni. Questi tratti poligenici sono anche chiamati tratti continui. Le caratteristiche di cui sono responsabili variano continuamente e la loro eredità è influenzata da molti fattori.
Eredità poligenica e concetti genetici chiave
L'influenza di diversi tipi di geni sui tratti poligenici è importante per capire come funzionano. I concetti genetici chiave per descrivere l'influenza dei geni sui tratti nell'uomo includono quanto segue:
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Geni dominanti contro geni recessivi: Gli esseri umani ricevono due serie di geni, uno dalla madre e uno dal padre. Le due versioni dello stesso gene sono chiamate alleli. Avere uno o due alleli dominanti produce il tratto per il gene dominante mentre avere due alleli recessivi produce il tratto recessivo.
- Omozigote vs. eterozigote: Un individuo che ha due alleli dominanti o due recessivi è omozigote per quel gene. Gli individui con un allele dominante e uno recessivo sono eterozigoti.
- codominanza: Quando due alleli sono diversi ma entrambi sono dominanti, sono entrambi espressi nell'individuo e compaiono i tratti di entrambi.
- dominanza incompleta: Quando diversi alleli non sono né completamente dominanti né completamente recessivi, entrambi sono espressi debolmente e nell'individuo appare una miscela dei tratti.
I tratti poligenetici possono derivare da diversi alleli o da più geni. Il tipo di alleli e il tipo di dominanza influenzano l'espressione genica ei tratti poligenici risultanti.
Le radici dei tratti poligenici sono difficili da rintracciare
Quando i tratti osservabili variano continuamente, i genetisti sanno che alla radice del tratto ci sono più geni. Rintracciare tutti i geni che influenzano un tratto poligenico è più difficile.
Un problema è determinare se un tratto è influenzato da geni diversi o da alleli dello stesso gene. Un gene può avere più di due alleli e il modello di dominanza possono influenzare l'espressione del gene.
Gli alleli di un singolo gene si trovano sempre in un luogo particolare o luogo su un cromosoma, ma quei geni che contribuiscono al tratto poligenico potrebbero essere ovunque. Alcuni geni per un singolo tratto possono essere strettamente collegati su un cromosoma, in posizioni diverse sullo stesso cromosoma o su cromosomi diversi. Trovare tutte le influenze è impegnativo.
I geni dei tratti poligenici sono espressi come fenotipi
fenotipi sono tutte le caratteristiche e i comportamenti osservabili di un organismo. Molti fenotipi si basano su tratti poligenici e sono caratteristiche continuamente variabili. Ad esempio, il colore della pelle umana mostra una variazione continua in vari toni e colori, indicando un'origine poligenica.
I fenotipi sono spesso influenzati anche da fattori ambientali. In alcuni casi, la variazione poligenica avviene in piccoli passaggi, ma l'influenza ambientale uniforma i passaggi per far sembrare la variazione continua.
Nel caso del colore della pelle, la già continua variazione è influenzata dall'esposizione alla luce solare, che scurisce i toni della pelle.
Gli individui con gli stessi geni possono avere fenotipi diversi
Quando due individui hanno gli stessi geni rispetto a determinati tratti, molte di queste caratteristiche saranno le stesse, ma alcuni fenotipi potrebbero differire. Ciò è particolarmente vero per i geni che rendono un individuo a rischio di sviluppare una particolare malattia. I geni codificano per la suscettibilità, ma fattori ambientali e altri geni possono svolgere un ruolo nell'innescare la malattia.
Espressività variabile significa che il tratto codificato nei geni può essere espresso debolmente o fortemente a seconda di altri fattori. Penetranza incompleta significa che il tratto a volte non appare affatto. In entrambi i casi, fattori ambientali o altri geni influenzano l'espressione del gene responsabile del carattere.
I tratti possono essere influenzati da molti fattori
I tratti poligenici possono essere espressi con intensità variabili e possono essere influenzati da fattori esterni. quando dominanza incompleta consente al gene recessivo abbinato a un gene dominante di influenzare un fenotipo, è possibile una variazione continua della caratteristica osservata.
Esempi di tratti poligenici umani con variazione continua includono quanto segue:
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Altezza: La continua variazione dell'altezza umana deriva dall'influenza di un gran numero di geni, dal dominio incompleto in alcuni geni e da fattori ambientali come la nutrizione.
- Colore degli occhi: La variazione di colore e tonalità è determinata principalmente da due geni, ma è influenzata da una serie di altri geni.
- Colore dei capelli: La variazione continua dalla luce al buio è influenzata da molti geni ma anche da fattori ambientali come l'esposizione alla luce solare.
I tratti poligenici nelle piante mostrano una variazione continua simile, ma è possibile anche una dominanza incompleta con i singoli geni. Ad esempio, il colore dei chicchi di grano è determinato da un gene che ha un allele dominante per il rosso su un allele recessivo per il bianco.
Poiché i chicchi di grano eterozigoti mostrano una dominanza incompleta nel gene del colore, anche i chicchi possono avere varie sfumature di rosa.
Il fenotipo può essere modificato da fattori ambientali
Geni da a genotipo sono espressi per creare determinati tratti nell'organismo, ma il modo in cui questi tratti appaiono spesso dipende da fattori ambientali compreso il comportamento dell'organismo. I genotipi possono creare a suscettibilità a una specifica malattia, ma se un individuo mostra i sintomi della malattia è dovuto ad altri fattori.
Per esempio, fenilchetonuria o PKU è una malattia genetica che provoca un individuo incapace di metabolizzare l'aminoacido fenilalanina. L'aminoacido si accumula a livelli tossici nel corpo e provoca disabilità mentale e fisica.
Il trattamento comprende una dieta con quantità limitate di fenilalanina. Gli individui che osservano questa dieta non svilupperanno i sintomi e il loro fenotipo non include l'espressione esteriore della malattia.
Un gene può causare un fenotipo specifico in determinate condizioni ambientali, ma se le condizioni sono assenti, il fenotipo non apparirà.
Ad esempio, il colore della pelliccia dei gatti siamesi è scuro quando la temperatura della pelle è fredda, ma bianco quando la temperatura della pelle è calda. Questo porta alle estremità di colore scuro dei gatti dove la temperatura della pelle per orecchie e zampe è più fresca. In un clima caldo, la temperatura della pelle in generale sarà più alta e il pelo del gatto sarà più leggero.
I geni dei tratti poligenici interagiscono per produrre fenotipi ampiamente variabili
Mentre l'ipotesi di Mendel si applica ancora alla genetica semplice, l'ampia varietà di tratti osservabili può essere spiegata solo dalle interazioni di eredità non mendeliana. Le complesse influenze dei tratti poligenici creano le continue variazioni delle caratteristiche negli organismi avanzati.
Insieme ai fattori ambientali, sono responsabili dell'ampia gamma di fenotipi osservati.