Che tipo di allele salta una generazione?

Lentiggini, lentiggini, ovunque: mamma e papà hanno entrambi le lentiggini e così anche due dei loro figli. Ma aspetta - il figlio di mezzo è immacolato - e anche la nonna materna. Sembra che la pelle senza lentiggini abbia saltato una generazione. Questo può essere vero per i fenotipi della famiglia - le loro caratteristiche osservabili - ma le loro informazioni genetiche, o genotipi, racconteranno una storia diversa. A meno che non si sia verificata una mutazione, i tratti che sembrano aggirare le generazioni sono in realtà portati nei geni. Semplicemente non si presentano.

I geni sono costituiti da molecole di DNA (acido desossiribonucleico, che contiene le istruzioni genetiche di un organismo. Questi svolgono un ruolo importante nel determinare le caratteristiche di un organismo. I geni hanno variazioni o alleli. Durante la riproduzione sessuale, ogni genitore trasmette un allele per ogni gene. Se questi alleli sono gli stessi, il genotipo mostra che il tratto è omozigote. Un tratto che è eterozigote ha alleli diversi da ciascun genitore. Il genotipo determina quale tipo di informazione viene trasmessa alla prole e i loro fenotipi dipendono, in parte, da queste informazioni.

Alcuni alleli sono dominanti. Questi si manifestano nel fenotipo di un organismo, indipendentemente dal fatto che sia omozigote o eterozigote. Ad esempio, negli esseri umani, le sopracciglia larghe, le ciglia lunghe e le fossette sono tratti dominanti. I tratti recessivi compaiono quando un organismo ha ereditato due alleli recessivi per un particolare gene. Una fessura del mento è recessiva, così come le attaccature dei capelli dritte e le sopracciglia unite. Tuttavia, non tutti i tratti seguono questi semplici schemi. La genetica è complicata dalle interazioni tra geni, geni che influenzano molteplici tratti e influenze dall'ambiente.

L'allele lentigginoso mostra una dominanza semplice, quindi se entrambi i genitori hanno il fenotipo lentigginoso, è molto più probabile che i loro figli abbiano le lentiggini. Tuttavia, se entrambi i genitori sono eterozigoti per il tratto lentigginoso, c'è la possibilità che un bambino ottenga un allele "non lentigginoso" da ciascuno. Il fenotipo di questo bambino non mostrerà le lentiggini. In questo modo, un bambino che non corrisponde a nessuno dei due fenotipi parentali può sembrare prendere da un nonno senza lentiggini. Il tratto sembrava "saltare", ma l'allele era sempre presente, nel genotipo.

Sebbene i tratti dominanti e recessivi siano spesso visti nelle caratteristiche fisiche, possono anche avere gravi conseguenze. Ad esempio, la fibrosi cistica è una malattia ereditaria caratterizzata da sintomi a carico dell'apparato respiratorio e digerente. Nei casi più gravi, il muco ostruisce i polmoni, causando frequenti infezioni. La CF è causata da un allele recessivo. Affinché la malattia compaia nel fenotipo di un individuo, entrambi i genitori devono trasmettere l'allele CF. Nessuno dei genitori mostrerà segni della malattia, perché sono eterozigoti per il tratto e l'allele della fibrosi non cistica è dominante. Individui come questi sono chiamati "portatori" del carattere recessivo.