Cos'è un allele?

Il concetto di gene è forse la cosa più critica da comprendere per gli studenti di biologia molecolare. Anche le persone con poca esposizione alla scienza di solito sanno che "genetico" si riferisce a tratti che le persone sono nate con e possono trasmettere alla loro prole, anche se non hanno conoscenza del meccanismo sottostante per questo. Per lo stesso motivo, un adulto tipico è consapevole che i bambini ereditano tratti da entrambi i genitori e che, per qualsiasi ragione, alcuni tratti "vincono" su altri.

Chiunque abbia visto una famiglia con, per esempio, una madre bionda, un padre bruno, quattro figli bruni e uno biondo, ha una comprensione intuitiva dell'idea che alcuni tratti fisici, siano essi quelli fisicamente evidenti come il colore o l'altezza dei capelli o caratteristiche meno evidenti come allergie alimentari o problemi metabolici, hanno maggiori probabilità di mantenere una forte presenza nella popolazione rispetto altri.

L'entità scientifica che collega tutti questi concetti insieme è il

A metà del 1800, un monaco europeo di nome Gregor Mendel era impegnato a dedicare la sua vita allo sviluppo di una comprensione di come i tratti vengono trasmessi da una generazione di organismi all'altra. Per secoli, gli agricoltori hanno allevato animali e piante in modo strategico, con l'intenzione di produrre prole con caratteristiche apprezzate in base ai tratti degli organismi genitori. Poiché i mezzi esatti con cui le informazioni ereditarie venivano trasmesse dai genitori alla prole erano sconosciuti, questi erano nella migliore delle ipotesi tentativi inesatti.

Mendel ha concentrato il suo lavoro sulle piante di pisello, il che aveva senso perché i tempi di generazione delle piante sono brevi e non c'erano preoccupazioni etiche in gioco come avrebbero potuto essere con soggetti animali. La sua scoperta più importante inizialmente fu che se avesse allevato piante insieme che avevano distintamente caratteristiche diverse, queste non erano mescolate nella prole ma si presentavano invece intere o meno affatto. Inoltre, alcuni tratti che erano evidenti in una generazione ma non erano evidenti nella successiva potrebbero riemergere nelle generazioni successive.

Ad esempio, i fiori associati alle piante di pisello sono bianchi o viola, senza colori intermedi (come lavanda o malva) che compaiono nella progenie di queste piante; in altre parole, queste piante non si comportavano come vernice o inchiostro. Questa osservazione era contraria all'ipotesi prevalente della comunità biologica dell'epoca, dove il consenso favoriva una sorta di mescolanza attraverso le generazioni. Tutto sommato, Mendel identificò sette diversi tratti delle piante di pisello che si manifestavano in modi binari, senza forme intermedie: colore del fiore, colore del seme, colore del baccello, forma del baccello, forma del seme, posizione del fiore e stelo lunghezza.

Mendel riconobbe che per imparare il più possibile sull'ereditarietà, doveva essere certo... che le piante madri erano di razza pura, anche se non sapeva ancora come ciò fosse accaduto a livello molecolare livello. Così, quando stava studiando la genetica del colore dei fiori, ha iniziato selezionando un genitore da un lotto di fiori che aveva produceva solo fiori viola per molte generazioni e l'altro da un lotto derivato da molte generazioni di esclusivamente bianchi fiori. Il risultato è stato convincente: tutte le piante figlie di questa prima generazione (F1) erano viola.

L'ulteriore allevamento di queste piante F1 ha prodotto una generazione F2 di fiori che erano sia viola che bianchi, ma in un rapporto 3 a 1. Le conclusioni inevitabili furono che il fattore che produceva il colore viola era in qualche modo dominante sul fattore che produceva il colore bianco, e anche che questi fattori potevano rimanere latenti eppure ancora essere trasmessi alle generazioni successive e riapparire come se nulla fosse stato è accaduto.

Il rapporto 3-a-1 fiore viola-fiore bianco delle piante F2, che ha mantenuto per gli altri sei tratti della pianta di pisello in esemplari derivati ​​da genitori di razza, catturarono l'attenzione di Mendel a causa delle implicazioni di questo relazione. Chiaramente, un accoppiamento di piante rigorosamente bianche e piante rigorosamente viola deve aver prodotto piante figlie che hanno ricevuto solo il "fattore" viola dal viola genitore e solo il "fattore" bianco dal genitore bianco, e in teoria questi fattori dovevano essere presenti in quantità uguali nonostante le piante di F1 fossero tutte viola.

Il fattore viola era chiaramente dominante e può essere scritto con la lettera P maiuscola; il fattore bianco è stato definito recessivo, e può essere rappresentato dalla corrispondente lettera minuscola p. Ciascuno di questi fattori in seguito divenne noto come alleli; sono semplicemente due varietà dello stesso gene e compaiono sempre nella stessa posizione fisica. Ad esempio, il gene per il colore del mantello potrebbe trovarsi sul cromosoma 11 di una data creatura; ciò significa che se l'allele codifica per il marrone o se codifica per il nero, può essere trovato in modo affidabile in quel punto su entrambe le copie dell'undicesimo cromosoma portato dalla creatura.

Se, poi, la generazione F1 tutta viola contenesse i fattori P e p (uno su ciascun cromosoma), tutti i "tipi" di queste piante potrebbero essere scritto pp. Un accoppiamento tra queste piante, che come affermato ha portato a tre piante viola per ogni pianta bianca, potrebbe produrre queste combinazioni:

PP, Pp, pP, pp

in proporzioni uguali, se e solo se ogni allele veniva trasmesso indipendentemente alla generazione successiva, una condizione che Mendel riteneva soddisfatta dalla ricomparsa dei fiori bianchi nella generazione F2. Guardando queste combinazioni di lettere, è chiaro che solo quando due alleli recessivi appaiono in combinazione (pp) vengono prodotti fiori bianchi; tre piante F2 su quattro contenevano almeno un allele P ed erano viola.

Con questo, Mendel era sulla buona strada per la fama e la fortuna (non proprio; il suo lavoro raggiunse l'apice nel 1866, ma non fu pubblicato fino al 1900, dopo la sua morte). Ma per quanto rivoluzionaria fosse l'idea di alleli dominanti e recessivi, c'erano più informazioni vitali da estrarre dagli esperimenti di Mendel.

La discussione di cui sopra è incentrata sul colore dei fiori, ma potrebbe essersi concentrata su uno qualsiasi degli altri sei tratti identificati da Mendel come derivanti da alleli dominanti e recessivi. Quando Mendel dissanguava piante pure per un tratto (ad esempio, un genitore aveva semi esclusivamente rugosi e l'altro aveva esclusivamente semi rotondi semi), la comparsa di altri tratti non aveva alcuna relazione matematica con il rapporto tra semi rotondi e rugosi nei successivi generazioni.

Cioè, Mendel non vedeva più o meno probabile che i piselli rugosi fossero corti, bianchi o portassero uno qualsiasi degli altri tratti dei piselli che ha identificato come recessivi. Questo è diventato noto come il principio di assortimento indipendente, il che significa semplicemente che i tratti vengono ereditati indipendentemente l'uno dall'altro. Gli scienziati oggi sanno che ciò deriva dal modo in cui i cromosomi si allineano e si comportano diversamente durante la riproduzione, e contribuisce all'importantissimo mantenimento della diversità genetica.

Il principio di segregazione è simile, ma correlato alla dinamica dell'ereditarietà all'interno dei tratti piuttosto che alle dinamiche tra tratti. In parole povere, i due alleli che hai ereditato non hanno fedeltà l'uno all'altro e il processo riproduttivo non favorisce nessuno dei due. Se un animale ha gli occhi scuri a causa della presenza di una coppia un allele dominante e un allele recessivo per questo gene (chiama questo abbinamento Dd), questo non dice assolutamente nulla su dove ciascuno di questi alleli andrà a finire in un successivo generazione.

L'allele D potrebbe essere trasmesso a un particolare cucciolo di animale, oppure no, e allo stesso modo per l'allele d. Il termine allele dominante a volte confonde le persone in questo contesto, perché la parola sembra implicare un maggiore potere riproduttivo, persino una forma di volontà cosciente. In effetti, questo aspetto dell'evoluzione è cieco come qualsiasi altro, e "dominante" si riferisce solo a quali tratti ci capita di vedere nel mondo, non a ciò che è "ordinato".

Un allele, di nuovo, è semplicemente una forma variante di un gene. Come descritto sopra, la maggior parte degli alleli si presenta in due forme, una delle quali è dominante sull'altra. Tenerlo ben presente aiuta a evitare di guadare in acque fangose ​​quando si tratta di consolidare questi concetti nella tua mente. Un esempio non biologico dei suddetti principi, tuttavia, può aggiungere chiarezza ai concetti qui introdotti.

Immagina i dettagli importanti della tua vita rappresentati dall'equivalente di un lungo filamento di DNA. Una parte di questo filone è riservata a "lavoro", un'altra parte a "auto", un'altra a "animale domestico" e così via. Immagina per semplicità (e per fedeltà all'analogia del "DNA") che puoi avere solo uno dei due lavori: Manager o operaio. Puoi anche avere solo uno dei due tipi di veicolo: auto compatta o SUV.

Puoi apprezzare uno dei due generi di film: commedia o horror. Nella terminologia della genetica, questo significherebbe che ci sono geni per "auto", "film" e "lavoro" nel "DNA" che descrivono i fondamenti della tua esistenza quotidiana. Gli alleli sarebbero le scelte specifiche in ogni posizione del "gene". Riceveresti un "allele" da tua madre e uno da tuo padre, e in ogni caso, se ferissi con uno di ogni "allele" per un dato "gene", uno di questi maschererebbe completamente la presenza del altro.

Ad esempio, supponiamo che guidare un'auto compatta fosse dominante rispetto alla guida di un SUV. Se hai ereditato due copie dell'"allele" di un'auto compatta, guideresti un'auto compatta e se invece avessi ereditato due "alleli" di un SUV, guideresti un veicolo sportivo. Ma se ne ereditassi uno di ogni tipo, guideresti un'auto compatta. Si noti che per estendere adeguatamente l'analogia, è necessario sottolineare che uno di ciascun allele non potrebbe tradursi in una preferenza per un ibrido tra un'auto compatta e un SUV, come un mini-SUV; gli alleli risultano manifestazioni complete dei tratti a cui sono associati o sono completamente muti. (Questo non è sempre vero in natura; infatti, i tratti determinati da una singola coppia di alleli sono in realtà rari. Ma il tema di dominanza incompleta va oltre lo scopo di questa esplorazione; consultare le Risorse per ulteriori approfondimenti in quest'area.)

Un'altra cosa importante da ricordare è che in generale, gli alleli relativi a un dato gene vengono ereditati indipendentemente dagli alleli relativi ad altri geni. Quindi, in questo modello, il tipo di auto che preferisci guidare a causa strettamente della genetica non ha nulla a che fare con il tuo lavoro o il tuo gusto per i film. Ciò deriva dal principio dell'assortimento indipendente.