Genotipo e fenotipo, anche se forse suonano un po' come fratelli dei cartoni animati, sono entrambi concetti centrali nella genetica di base. Sono correlati nello stesso modo fondamentale di "progetto" e "costruzione" o "ricetta" e "pasto": il genotipo di un organismo fornisce istruzioni specifiche per svolgere un lavoro di assemblaggio di qualche tipo, mentre il suo fenotipo ne rappresenta i risultati visibili e tangibili lavoro di montaggio.
Per capire come sono correlati i genotipi ei fenotipi dei tratti umani, è necessaria una panoramica di base dei modelli di ereditarietà a livello molecolare.
Eredità mendeliana
Qualsiasi viaggio completo nel mondo della genetica moderna inizia con Gregor Mendel, il monaco i cui minuziosi esperimenti con l'allevamento le piante di pisello nel 19° secolo hanno aperto la strada alla comprensione della disciplina ancor prima che qualcuno sapesse quale DNA o geni anche erano. Mendel ha allevato piante con fenotipi diversi l'una dall'altra fino a quando non sono state solo piante che sembravano identiche rispetto a tratti specifici prodotto - per esempio, ha creato una "famiglia" di piante che avevano tutte baccelli rotondi gialli e una "famiglia" diversa che avevano tutte verdi baccelli rugosi. Ha ipotizzato che le piante fenotipicamente identiche in queste famiglie dovessero avere la stessa composizione molecolare rispetto al loro materiale genetico.
Quando ha accoppiato queste linee di piante l'una con l'altra, ha notato che alcuni tratti erano più diffusi di altri dopo diverse generazioni e che non si sarebbe verificata alcuna fusione di alcuni tratti. Mendel si rese conto che alcuni tratti avrebbero mascherato la presenza di altri ma non li avrebbero cancellati perché potevano emergere in generazioni successive, e che ciò aveva a che fare con varianti del materiale che producevano un determinato tratto (es. contro piante corte) noto oggi come alleli. Ciascun genitore portava due copie di un dato allele per ogni tratto: entrambi potevano essere dominanti o entrambi recessivi, oppure uno di ciascuno poteva essere presente. Questo genotipo determinerebbe il fenotipo della pianta.
Esempi di genotipo e fenotipo
Per rappresentare simbolicamente alleli dominanti e recessivi, e quindi creare un sistema per collegare fenotipi e genotipi, i genetisti assegnano alleli per un dato tratto una lettera, con l'allele dominante rappresentato da una lettera maiuscola e l'allele recessivo dato una minuscola lettera. Quindi, se le piante di pisello alto si sono rivelate dominanti sulle piante basse, la lettera "T" potrebbe rappresentare l'allele per l'altezza e "t" l'allele per la brevità. Ogni pianta ha due alleli per il tratto dell'altezza, uno da ciascuna pianta madre; se è presente una sola "T", la pianta crescerà alta, ma devono essere presenti due alleli "t" affinché la pianta rimanga bassa.
Quindi i quattro possibili genotipi per questa pianta sono TT, tT, Tt e tt; il fenotipo per i primi tre è "alto", mentre il fenotipo per l'ultima combinazione è "corto". È importante sottolineare che, come puoi vedere, alcuni alti le piante possono contribuire alla brevità nelle generazioni successive passando lungo un allele "t" che è stato mascherato nel caso della propria vita da una "T" allele. I fenotipi ei genotipi dei tratti umani funzionano nello stesso modo essenziale.
Anemia falciforme
L'anemia falciforme è una malattia dei globuli rossi negli esseri umani in cui la condizione disordinata deriva dal genotipo recessivo. L'allele per un globulo rosso di forma normale è solitamente etichettato con "A", e quello per il tipo malformato che tende a rimanere bloccato nei capillari e non può trasportare correttamente l'ossigeno è "un." I genotipi AA, Aa e aA non determinano problemi clinici, ma i genotipi Aa e aA sono considerati "portatori" di malattia, mentre il genotipo aa causa anemia falciforme anemia. I sintomi del genotipo aa includono anemia (basso numero di globuli rossi), infezioni frequenti, dolore toracico e problemi alla milza. La malattia può essere gestita ma non curata. Le persone con il fenotipo aa, se dovessero avere figli, possono solo passare lungo l'allele dannoso per questo tratto dei globuli rossi, il che significa che qualsiasi progenie sarà portatore o avrà un vero e proprio falciforme malattia.