Quando viene trasmessa una mutazione in una molecola di DNA alla prole?

Il processo naturale di copiatura del DNA nelle cellule umane è molto accurato, ma gli errori accadono. Le stime del tasso di mutazione variano, ma uno studio del 2011 ha scoperto che per ogni 85 milioni di nucleotidi assemblati nel DNA durante la produzione di sperma o ovuli umani, uno sarà un errore: una mutazione. La statistica riguarda le mutazioni nella produzione di spermatozoi e ovuli perché solo le mutazioni in queste cellule specifiche vengono trasmesse alla generazione successiva.

TL; DR (troppo lungo; non ho letto)

Le mutazioni vengono trasmesse alla prole solo quando si verificano nel DNA delle cellule germinali, che sono le cellule che creano lo sperma o gli ovuli. L'altro tipo di cellule, le cellule somatiche, sono il resto delle cellule del corpo e le mutazioni che si verificano in queste cellule non vengono trasmesse alla prole. Per ogni 85 milioni di nucleotidi assemblati nel DNA durante la produzione di spermatozoi o ovuli umani, uno sarà una mutazione. Poiché il genoma umano è lungo 6 miliardi di nucleotidi, questo aggiunge ancora dozzine di mutazioni per generazione, ma la maggior parte non è abbastanza significativa da essere rilevabile.

Alcune mutazioni sono così gravi che l'embrione o il feto non arrivano a termine; in questo caso, la mutazione non è stata trasmessa. In altri casi, la vita è praticabile con la mutazione, ma la qualità della vita per la prole ne risente. Se una cellula germinale ha una mutazione nel suo DNA, è ancora improbabile che lo sperma o gli ovuli che crea vengano trasmessi alla prole. La mutazione sarà ereditata solo se si è verificata su un cromosoma nello spermatozoo o nell'ovulo tra i tanti che alla fine si uniscono per formare uno zigote.

Le cellule del corpo umano si dividono in due grandi categorie: cellule germinali e cellule somatiche. Le cellule germinali producono sperma e ovuli; tutti gli altri tessuti del corpo sono cellule somatiche. Una mutazione delle cellule somatiche in un organismo viene trasmessa alle cellule figlie dell'organismo. Ma questo tipo di mutazione non influisce sulle generazioni future perché solo i geni portati dallo sperma o dagli ovuli possono diventare parte del materiale genetico della prole. Una mutazione in una cellula germinale, al contrario, non influenzerà il corpo, ma influenzerà qualsiasi progenie dallo sperma o dagli ovuli creati dalla cellula germinale.

I bambini in genere ereditano alcune mutazioni dai loro genitori. Il tasso medio di mutazione di 1 su 85 milioni di nucleotidi o lettere del codice genetico durante la produzione di spermatozoi o ovuli può sembrare basso. Tuttavia, il codice genetico umano è lungo 6 miliardi di lettere. Questo tasso di mutazione si somma a dozzine di mutazioni per generazione, sebbene molte di queste mutazioni non abbiano effetti rilevabili. In generale, gli scienziati pensano che il DNA degli spermatozoi porti più mutazioni del DNA degli ovuli perché le femmine nascono con tutti i... gli ovuli che avranno mai, ma i maschi producono nuovi spermatozoi continuamente per tutta la vita, consentendo più errori con tempo.

A volte, una mutazione è così grave da essere letale; un feto portatore di questo tipo di mutazione non raggiunge mai il termine completo. Molti aborti, ad esempio, sono causati da gravi mutazioni o riarrangiamenti cromosomici che impediscono al feto di svilupparsi normalmente. In questi casi, sebbene si sia verificata una mutazione in una cellula germinale, non viene trasmessa alla prole perché la prole non è nata. In altri casi, le mutazioni causano difetti alla nascita che, sebbene non letali, sono gravi e possono devastare la qualità della vita della prole.

Il processo di divisione cellulare che produce spermatozoi e ovuli è complicato. Non sarebbe corretto presumere che tutte le mutazioni che si verificano in qualsiasi cellula germinale saranno ereditate. Lo specifico spermatozoo o cellula uovo portatrice di una mutazione deve combattere grandi disparità tra il gran numero di spermatozoi e ovuli prima di poter diventare parte di un nuovo organismo. La mutazione verrà trasmessa solo se si è verificata su un cromosoma nello spermatozoo o nell'ovulo che si uniscono per formare uno zigote.