Lungi dall'essere roba da thriller romantici di fantascienza come i mutanti di X-Men, le mutazioni quotidiane sono uno dei misteri più affascinanti della natura. Le mutazioni sono responsabili della diversità della vita sulla Terra, compresa l'esistenza degli esseri umani. Hanno svolto un ruolo fondamentale nel nostro passato, nel nostro presente e nel nostro futuro. Tuttavia, mentre la storia della vita sulla Terra è dipesa da mutazioni vantaggiose, la maggior parte non ha alcun effetto positivo.
Definizione
Le mutazioni sono "cambiamenti permanenti nella sequenza del DNA". Le mutazioni sono causate da fattori esterni (esogeni), endogeni (nativi) fattori ed "errori nel macchinario cellulare". I fattori esterni includono fattori ambientali come luce solare, radiazioni o radiation fumare. Un esempio di fattori non esogeni è il fatto che errori durante la replicazione del DNA possono portare a cambiamenti genetici così come i sottoprodotti tossici del metabolismo cellulare.
Vantaggio - Sopravvivenza
Le mutazioni hanno permesso agli esseri umani di adattarsi al loro ambiente. Ad esempio, la tolleranza al lattosio è una specifica mutazione esterna che era vantaggiosa nelle società che allevavano mucche e capre. Le mutazioni sono state responsabili della resistenza agli antibiotici nei batteri, della resistenza delle cellule falciformi alla malaria e dell'immunità all'HIV, tra le altre. Una rara mutazione genetica che porta a un'insolita mancanza di statura si è dimostrata vantaggiosa per una particolare comunità ecuadoriana. Jon Hamilton della National Public Radio (NPR) scrive come la comunità ecuadoriana con la rara mutazione genetica nota come sindrome di Laron sia protetta contro il cancro e il diabete.
Vantaggio - Diversità
Nel 2008, il professor Eiberg del Dipartimento di Biologia Cellulare e Molecolare ha dichiarato: "In origine, avevamo tutti gli occhi marroni ma un mutazione genetica che colpisce il gene OCA2 nei nostri cromosomi ha portato alla creazione di un "interruttore", che letteralmente "spegneva" il capacità di produrre occhi marroni”. Spiega che cose come "colore dei capelli, calvizie, lentiggini e macchie di bellezza" sono tutte causate da mutazioni.
Svantaggio - Malattia
Per quanto le mutazioni abbiano aiutato gli esseri umani, le mutazioni sono anche la causa di alcune malattie. Ad esempio, E! Science News 2008 spiega come una particolare mutazione relativamente comune nel subcontinente indiano predisponga le persone alle malattie cardiache. Molte altre malattie, come il cancro, il diabete e l'asma, sono legate a mutazioni genetiche.
Svantaggio - Disturbo genetico
Una malattia genetica è una malattia causata da un'anomalia nel DNA di un individuo. Le anomalie possono variare da una piccola mutazione in un singolo gene all'aggiunta o sottrazione di an intero cromosoma o set di cromosomi”. La non disgiunzione è uno dei tipi più comuni di mutazioni. La sindrome di Down è una non disgiunzione e un disturbo genetico comune che ha altre conseguenze come ritardi nello sviluppo.