Che cos'è quando un allele di un gene maschera un allele recessivo?

Gli alleli che compongono i geni di un organismo, noti collettivamente come genotipo, esistono in coppie identiche, note come omozigoti, o non corrispondenti, note come eterozigoti. Quando uno degli alleli di una coppia eterozigote maschera la presenza di un altro allele recessivo, si parla di allele dominante. Comprendere la dominanza genetica, dalla sua scoperta alle relative variazioni, è un passo importante nella comprensione complessiva della trasmissione e dell'espressione del materiale genetico.

Il monaco del diciannovesimo secolo Gregor Mendel, un pioniere della genetica moderna, fu il primo a identificare il dominio. Mendel incrociò diverse varietà di piante di pisello nel suo giardino e le esaminò per un insieme specifico di caratteristiche, o tratti, come l'altezza della pianta, il colore dei fiori e il colore dei semi. Attraverso questo processo ha sviluppato i termini "dominante" e "recessivo" per descrivere come apparivano questi tratti. Ad esempio, quando ha incrociato una pianta di pisello giallo con una pianta di pisello verde, la prima generazione di piante era tutta gialla; tuttavia, una pianta su tre nella generazione successiva era verde. Ciò ha portato Mendel a proporre che i piselli gialli fossero dominanti e i piselli verdi recessivi.

La dominanza completa si verifica quando un allele dominante maschera totalmente la presenza di quello recessivo. L'esperimento del pisello menzionato in precedenza da Mendel esemplifica il dominio completo: ogni volta che il pisello giallo dominante gene fosse presente, verrebbe prodotta una pianta di pisello giallo, mascherando la potenziale presenza del pisello verde recessivo gene. Un altro esempio è quello del colore degli occhi umani. Se il tuo genotipo include l'allele dominante per gli occhi marroni, rappresentato da B, lungo l'allele recessivo per gli occhi blu, o b, ti verranno concessi gli occhi marroni, o Bb. Tale dominanza allelica rende virtualmente impossibile determinare quali alleli recessivi sono presenti nel proprio genotipo, se ce ne sono, perché sono completamente mascherato. In questi casi in cui un gene recessivo è presente in un organismo ma mascherato da una controparte dominante, quell'organismo è noto come portatore di quel gene, poiché può essere potenzialmente espresso in futuro generazioni.

Quando l'accoppiamento di due alleli si traduce in un risultato misto o intermedio, si ha un'istanza di dominanza incompleta. Ad esempio, la pianta della bocca di leone ha due alleli intrinseci che determinano il colore, uno che si traduce in fiori rossi, o R, e un altro che si traduce in fiori bianchi, o W. Quando una pianta di bocca di leone ha due alleli rossi, o RR, sarà sempre rossa, così come una pianta con due alleli bianchi, o WW, sarà sempre bianca. Quando una bocca di leone è eterozigote, o RW, tuttavia, la pianta produrrà fiori rosa. In questo scenario non esiste un vero allele dominante, tuttavia la presenza dei due diversi alleli all'interno dello stesso organismo determina un mascheramento dell'espressione di entrambi gli alleli.

Un altro aspetto è la codominanza, in cui entrambi gli alleli sono espressi quando presenti. Ad esempio, se gli alleli del colore della pianta della bocca di leone in precedenza fossero codominanti, eterozigoti o RW, le piante apparirebbero con macchie rosse e bianche anziché con un colore rosa misto. Un altro esempio di ciò si verifica all'interno del sistema del gruppo sanguigno ABO umano. L'allele O è recessivo, quindi in grado di essere mascherato dalla presenza di A o B. Gli alleli A e B, tuttavia, sono codominanti, il che significa che quando entrambi sono presenti, gli antigeni dettati dai rispettivi alleli appariranno entrambi sui globuli rossi.