Cosa significa eterozigote?

Nell'ereditarietà eterozigote, i geni provengono da due cellule madri per riprodursi ed è presente negli animali, nell'uomo e nelle piante. Ci sono diversi casi di geni eterozigoti tra cui dominanza completa, codominanza e mutazioni eterozigoti.

In tutti gli organismi diploidi che contengono due serie di cromosomi, il termine eterozigote significa che un individuo formato da due cellule madri ha due alleli diversi per un singolo tratto specifico. I cromosomi contengono alleli come tratto o gene specifico del DNA. Erediti gli alleli da entrambi i genitori, nel caso degli umani, con metà da tua madre e metà da tuo padre.

Questo è lo stesso processo anche negli animali e nelle piante. Le cellule contengono gruppi di due cromosomi omologhi, il che significa che i gruppi appaiono nella stessa posizione per lo stesso tratto su ciascuna coppia di cromosomi. I cromosomi omologhi hanno lo stesso corredo genetico, ma gli alleli possono differire per determinare quali tratti sono espressi in una cellula.

Un tratto eterozigote è quando ci sono due serie di cromosomi nella stessa area, poiché gli alleli sono diversi l'uno dall'altro. Uno indica il tratto della cellula madre e uno della cellula paterna, ma i due non sono la stessa cosa. Ad esempio, se una madre ha i capelli castani e un padre ha i capelli biondi, il tratto dominante di uno dei genitori controllerà il tratto o il colore dei capelli del bambino.

Quando due alleli sono diversi sui rispettivi cromosomi da ciascun genitore, possono avere geni o tratti dominanti o recessivi. Il tratto dominante è quello che puoi vedere o notare, come un aspetto esteriore, o può essere un tratto che causa un'abitudine, come mangiarsi le unghie. Il tratto recessivo eterozigote in questo caso è mascherato dal tratto dominante eterozigote, quindi non sarà osservato come tratto dominante. Nel caso in cui il dominante maschera completamente il carattere recessivo, si parla di dominanza completa.

Nel caso di dominanza incompleta, un allele eterozigote è dominante e uno è recessivo, tuttavia, il carattere dominante maschera solo parzialmente il carattere recessivo. Invece, viene creato un fenotipo diverso che è una combinazione di entrambi i fenotipi degli alleli. Ad esempio, se un genitore umano ha la carnagione e i capelli scuri e l'altro ha la pelle molto chiara e i capelli biondi, un caso di dominanza incompleta sarebbe quando un bambino ha un tono della pelle medio, che è un misto di entrambi i genitori parent tratti.

Nel caso della codominanza in genetica, entrambi gli alleli eterozigoti sono espressi completamente nel fenotipo da entrambi i genitori. Questo può essere visto esaminando i gruppi sanguigni della prole. Se un genitore ha il gruppo sanguigno A e l'altro genitore ha il gruppo sanguigno B, il bambino avrà un gruppo sanguigno co-dominante di AB. In questo caso, ciascuno dei due diversi gruppi sanguigni è pienamente espresso ed ugualmente espresso per essere codominante.

L'omozigote è essenzialmente l'opposto dell'eterozigote. Una persona con un tratto omozigote ha alleli molto simili tra loro. Gli omozigoti producono solo prole omozigote. La progenie può essere omozigote dominante espressa come RR o può essere omozigote recessiva espressa come rr per un tratto.

Gli individui omozigoti possono non avere tratti sia recessivi che dominanti espressi come Rr. Sia la progenie eterozigote che quella omozigote possono nascere da un eterozigote. La prole in questo caso può avere alleli dominanti e recessivi che si esprimono in dominanza completa, dominanza incompleta o addirittura codominanza.

Un incrocio diibrido viene fatto quando i due organismi genitori differiscono nei loro due tratti. Gli organismi genitori hanno diverse coppie di alleli per ogni tratto. Un genitore ha alleli omozigoti dominanti e l'altro ha l'opposto come si vede negli eterozigoti recessivi. Questo rende ogni genitore un completo opposto dell'altro. La prole prodotta dai due organismi genitori è tutta eterozigote per tutti i tratti specifici. Tutti i figli hanno un genotipo ibrido ed esprimono i fenotipi dominanti per ogni singolo tratto.

Ad esempio, esamina un incrocio diibrido nei semi in cui i due tratti studiati sono la forma e il colore del seme. Una pianta è omozigote per entrambi i tratti dominanti di forma e colore rappresentati come (YY) per il colore del seme giallo e (RR) per la forma del seme rotondo. Il genotipo è (YYRR). L'altra pianta è l'opposto e ha tratti recessivi omozigoti come il verde nel colore del seme e le rughe nella forma del seme espresse come (yyrr). Quando queste due piante sono incrociate, il risultato è tutto eterozigote per il giallo come colore del seme e rotondo come forma del seme o (YrRr). Questo è vero per la prima discendenza o generazione F1 di tutte le piante incrociate ibride dalle stesse due piante madri.

La generazione F2 che è presente quando le piante si autoimpollinano è la seconda generazione e tutte le piante hanno variazioni di forma e colore del seme. In questo esempio, circa 9/16 delle piante hanno semi gialli con una forma rugosa. Circa 3/16 ottenere verde come colore del seme e rotondo come forma. Circa 3/16 ottengono semi di colore giallo e la forma rugosa e il restante 1/16 ottiene un seme di colore verde con una forma rugosa. Di conseguenza, la generazione F2 mostra quattro fenotipi e nove genotipi.

Un incrocio genetico monoibrido è incentrato su un solo tratto che è diverso nelle due piante madri. Entrambe le piante madri sono omozigoti per il tratto studiato, sebbene abbiano alleli diversi per quei tratti. Un genitore è omozigote recessivo e l'altro è omozigote dominante nello stesso tratto. Proprio come nell'incrocio diibrido di piante, la generazione F1 sarà tutta eterozigote in un incrocio monoibrido. Nella generazione F1 si osserva solo il fenotipo dominante. Ma la generazione F2 sarebbe 3/4 del fenotipo dominante e 1/4 del fenotipo recessivo che si osserva.

Le mutazioni genetiche possono verificarsi sui cromosomi che cambiano in modo permanente la sequenza del DNA, quindi è diversa dalla sequenza nella maggior parte delle altre persone. Le mutazioni possono essere grandi quanto un segmento di cromosomi con più geni o piccole quanto una singola coppia di alleli. In una mutazione ereditaria, la mutazione viene ereditata e rimane con la persona in ogni cellula del suo corpo per tutta la vita.

Le mutazioni si verificano quando un ovulo e uno spermatozoo si uniscono e l'ovulo fecondato ottiene il DNA da entrambi i genitori in cui il DNA risultante ha una mutazione genetica. Negli organismi diploidi, una mutazione che si verifica su un solo allele per un gene è una mutazione eterozigote.

Ogni cellula del corpo umano dipende da migliaia di proteine ​​che devono comparire nelle aree corrette per svolgere il proprio lavoro e promuovere uno sviluppo sano. Una mutazione genetica può impedire il corretto funzionamento di una o più proteine ​​e può causare il malfunzionamento di una proteina, oppure può mancare dalla cellula. Queste cose che coincidono con le mutazioni genetiche possono interrompere il normale sviluppo o causare una condizione medica nel corpo. Questo è spesso indicato come una malattia genetica.

In caso di gravi mutazioni genetiche, un embrione potrebbe non sopravvivere nemmeno abbastanza a lungo da arrivare alla nascita. Questo accade con i geni che sono essenziali per lo sviluppo sono colpiti. Mutazioni genetiche molto gravi saranno in qualsiasi modo incompatibili con la vita, quindi l'embrione non vivrà fino alla nascita.

I geni non causano malattie, ma una malattia genetica può impedire a un gene di funzionare correttamente. Se qualcuno dice che una persona ha dei geni cattivi, in realtà si tratta di un gene difettoso o mutato.

La sequenza del tuo DNA può essere alterata in sette modi diversi per provocare una mutazione genetica.

La mutazione missenso è il cambiamento in una coppia di basi del DNA. Risulta nella sostituzione di un amminoacido con uno diverso nella proteina del gene.

La mutazione senza senso è un cambiamento nella coppia di basi del DNA. Non sostituisce un amminoacido con un altro, ma invece la sequenza del DNA segnalerà prematuramente a cellula per smettere di produrre una proteina con conseguente riduzione della proteina che può funzionare in modo improprio o non funzionare affatto.

Le mutazioni di inserzione modificano la quantità di basi del DNA perché aggiungono un ulteriore pezzo di DNA che non appartiene. Ciò può causare il malfunzionamento della proteina del gene.

Le mutazioni per delezione sono l'opposto della mutazione per inserzione, poiché c'è un pezzo di DNA che viene rimosso. Le delezioni possono essere piccole con solo poche coppie di basi colpite, oppure possono essere grandi quando un intero gene o geni vicini vengono eliminati.

Una mutazione di duplicazione è quando un pezzo di DNA si copia una o più volte per provocare un funzionamento improprio della proteina prodotta dalla mutazione.

Le mutazioni frameshift si verificano quando il frame di lettura di un gene viene modificato a causa della perdita o dell'aggiunta di modifiche alla base del DNA. Lettura i frame contengono gruppi di tre basi con ciascun codice per un amminoacido. Una mutazione frameshift sposta i gruppi di tre e cambia i codici degli amminoacidi. La proteina come risultato di questa azione è solitamente non funzionale.

Le mutazioni di espansione ripetuta si verificano quando i nucleotidi si ripetono un numero di volte di seguito. Fondamentalmente aumenta il numero di volte che il DNA corto viene ripetuto.

Un eterozigote composto si verifica quando ci sono due alleli mutanti, uno da ciascun genitore, nelle coppie di geni nella stessa posizione. Entrambi gli alleli hanno mutazioni genetiche, ma ogni allele nella coppia ha una mutazione diversa. Questo è chiamato eterozigote composto o composto genetico, che coinvolge entrambe le coppie di alleli in un'area del cromosoma.

Come esempio eterozigote, ogni cane porta una serie di due alleli in una posizione su un cromosoma per i loro tratti. Molto spesso, uno è recessivo e uno è dominante, e il colore dominante apparirà per il colore del mantello dei cuccioli, come fenotipo. Guarda a Labrador retriever e i loro colori dominanti, dove il colore dominante è il nero e il colore recessivo è il cioccolato.

I caratteri dominanti sono espressi in maiuscolo e i caratteri recessivi sono espressi in minuscolo per il genotipo. Ad esempio, un cane con il genotipo di BB ha due alleli dominanti ed esprimerà solo B, poiché entrambi sono dominanti. Un cane con Bb come genotipo esprimerà B, poiché B è dominante e b è recessivo. Il genotipo di bb, essendo entrambi recessivi, sarà l'unico genotipo che esprime il colore b.