Bagaimana Mutasi Titik Dapat Menyebabkan Sintesis Protein Berhenti?

Jenis mutasi yang paling sederhana adalah mutasi titik, di mana satu jenis nukleotida, blok pembangun dasar DNA dan RNA, secara tidak sengaja ditukar dengan yang lain. Perubahan ini sering digambarkan sebagai perubahan huruf kode DNA. Mutasi omong kosong adalah jenis mutasi titik tertentu, yang dapat menghentikan sintesis protein dalam beberapa cara.

Proses biokimia dalam sel yang mengubah informasi dalam kode genetik menjadi produksi dan 3-D struktur protein tertentu berhenti ketika proses konversi mencapai urutan tiga huruf yang disebut stop kodon. Jika mutasi titik mengubah urutan gen sehingga mengandung kodon stop, proses konversi akan berhenti sebelum waktunya, dan hasilnya protein akan lebih pendek dari yang seharusnya dan informasi yang tersisa pada gen yang mengikuti kodon stop tidak akan diubah menjadi protein.

DNA dalam gen manusia menyimpan informasi yang diubah menjadi molekul RNA, yang pada gilirannya diubah menjadi protein tertentu. Pada dasarnya, gen memberikan instruksi untuk membuat RNA, yang pada gilirannya memberikan instruksi untuk sintesis protein.

Jika RNA mengandung kodon stop yang dibuat oleh mutasi, mesin konversi kadang-kadang akan menghancurkan RNA melalui proses yang disebut pembusukan yang dimediasi-nonsens. Karena RNA dihancurkan daripada diubah, produksi protein berhenti, dan fungsi sel terkait berubah atau berhenti.

Cara lain bahwa mutasi titik menghentikan sintesis protein adalah regulasi gen. Protein pengatur memiliki bentuk tertentu, yang memungkinkan mereka untuk menempel pada urutan huruf tertentu dalam kode DNA, tetap dekat dengan gen dan mengaktifkan atau menonaktifkan gen. Mutasi titik pada salah satu sekuens pengatur ini dapat mengubah gen sehingga protein pengatur tidak lagi melekat padanya, mematikan gen dan menghentikan produksi protein.

Keseriusan mutasi yang tidak masuk akal tergantung pada jenis protein spesifik yang dihasilkan gen dan di mana mutasi itu terjadi. Mutasi yang tidak masuk akal di dekat awal gen akan memotong sebagian besar protein, tetapi mutasi di dekat akhir hanya akan memotong sebagian kecil darinya. Jika protein yang melakukan fungsi penting dipotong atau tidak diproduksi sama sekali, konsekuensi bagi sel atau organisme bisa mengerikan. Sebanyak 15 hingga 30 persen dari semua penyakit bawaan pada manusia disebabkan oleh mutasi yang tidak masuk akal.