3 Macam Mutasi Yang Dapat Terjadi Pada Molekul DNA

DNA di setiap sel Anda memiliki panjang 3,4 miliar pasangan basa. Setiap kali salah satu sel Anda membelah, masing-masing dari 3,4 miliar pasangan basa itu harus direplikasi. Itu menyisakan banyak ruang untuk kesalahan -- tetapi ada mekanisme koreksi bawaan yang membuat kesalahan tidak mungkin terjadi. Namun, terkadang kebetulan menyebabkan kesalahan, dan terkadang bahaya lingkungan juga dapat menyebabkan mutasi. Mutasi dapat diklasifikasikan dalam beberapa cara: ukurannya, bentuk spesifiknya atau efeknya, misalnya.

Buku terpanjang di dunia, menurut Guinness World Records, adalah "Remembrance of Things Past," oleh Marcel Proust. Ini memiliki 9.609.000 karakter. Peluang Anda untuk menyalin buku itu dengan sempurna sangat kecil. Sekarang bayangkan menyalinnya lebih dari 350 kali tanpa kesalahan. Itu sebanding dengan apa yang sel Anda perlu lakukan setiap kali mereka membelah -- dan sel Anda telah membelah triliunan kali. Tidak heran kesalahan terjadi di sana-sini, secara kebetulan. Beberapa bahan kimia meningkatkan kemungkinan kesalahan, seperti halnya paparan radiasi pengion seperti sinar-X.

Kesalahan dalam menyalin DNA disebut mutasi. Mutasi dapat diklasifikasikan dengan berbagai cara. Mutasi sel somatik, misalnya, adalah mutasi yang terjadi di mana saja di sel sebagian besar jaringan dan organ Anda. Mutasi germ-line mengakibatkan kesalahan pada sel sperma atau sel telur.

DNA terdiri dari rangkaian panjang unit yang disebut basa, biasanya disebut dengan huruf T, G, C dan A. Urutan basa membawa informasi dalam DNA, informasi yang mengontrol struktur protein dalam tubuh Anda. Kode untuk membangun protein dalam urutan 3-basa yang disebut kodon.

Salah satu jenis mutasi adalah substitusi. Saat itulah apa yang seharusnya menjadi satu basis -- katakanlah, sebuah C -- dibangun sebagai gantinya sebagai basis lain -- katakanlah, sebuah T. Pergantian dapat memiliki tiga konsekuensi. Jika substitusi tidak membuat perbedaan, itu disebut mutasi diam. Jika substitusi mengubah asam amino dalam protein, itu adalah mutasi missense. Jika substitusi mengacaukan segalanya sehingga protein tidak dapat dibangun, itu adalah mutasi yang tidak masuk akal.

Kadang-kadang mesin molekuler yang mereplikasi menimbulkan kekusutan dalam DNA. Ketika salinan dibuat, itu dapat memiliki basis tambahan yang dimasukkan, atau dapat melewati satu. Mereka disebut, masing-masing, mutasi penyisipan dan penghapusan. Penyisipan dan penghapusan dapat menyebabkan pergeseran bingkai. Saat itulah kode 3-basis "bergeser", membuat setiap kodon berikutnya tampak dimulai dengan basis kedua atau ketiga, bukannya dimulai dengan yang pertama. Pergeseran bingkai biasanya mengubah setidaknya beberapa asam amino dan memperkenalkan "sinyal berhenti" prematur ke proses sintesis protein, sehingga kemungkinan besar menghasilkan mutasi yang tidak masuk akal.

Substitusi, penyisipan dan penghapusan semua contoh mutasi titik - kesalahan diperkenalkan di satu lokasi pada molekul DNA. Terkadang kesalahannya bisa jauh lebih besar. Mutasi kromosom, juga disebut mutasi tingkat gen atau kasar, melibatkan kesalahan yang memindahkan seluruh bagian molekul DNA. Translokasi adalah pergeseran lokasi sepotong DNA. Inversi adalah hasil dari "membalik" bagian DNA. Duplikasi terdiri dari salinan ekstra gen yang masuk ke dalam molekul DNA. Meskipun kesalahan ini terdengar serius, mereka tidak selalu merugikan. Tanpa mutasi, evolusi tidak akan menghasilkan berbagai macam kehidupan yang menghuni Bumi -- satu-satunya organisme hidup mungkin adalah sejenis mikroba.