Mengapa Bioinformatika Penting dalam Penelitian Genetika?

Genomics adalah cabang genetika yang mempelajari perubahan skala besar dalam genom organisme. Genomik dan subbidang transkriptomiknya, yang mempelajari perubahan luas genom pada RNA yang ditranskripsi dari DNA, mempelajari banyak gen sekaligus. Genomik juga dapat melibatkan membaca dan menyelaraskan urutan DNA atau RNA yang sangat panjang. Menganalisis dan menafsirkan data yang kompleks dan berskala besar seperti itu membutuhkan bantuan komputer. Pikiran manusia, betapapun hebatnya, tidak mampu menangani informasi sebanyak ini. Bioinformatika adalah bidang hibrida yang menyatukan pengetahuan biologi dan pengetahuan ilmu informasi, yang merupakan sub-bidang ilmu komputer.

Genom organisme sangat besar. Genom manusia diperkirakan memiliki tiga miliar pasangan basa yang mengandung sekitar 25.000 gen. Sebagai perbandingan, lalat buah diperkirakan memiliki 165 miliar pasangan basa yang mengandung 13.000 gen. Selain itu, subbidang genomik yang disebut transkriptomik mempelajari gen mana, di antara puluhan ribu di organisme, dihidupkan atau dimatikan pada waktu tertentu, di beberapa titik waktu, dan beberapa kondisi eksperimental di masing-masing titik waktu. Dengan kata lain, data "omics" mengandung sejumlah besar informasi yang tidak dapat dipahami oleh pikiran manusia tanpa bantuan metode komputasi dalam bioinformatika.

Bioinformatika penting untuk penelitian genetik karena data genetik memiliki konteks. Konteksnya adalah biologi. Bentuk kehidupan memiliki aturan perilaku tertentu. Hal yang sama berlaku untuk jaringan dan sel, gen dan protein. Mereka berinteraksi dengan cara tertentu dan mengatur satu sama lain dengan cara tertentu. Data kompleks dan berskala besar yang dihasilkan dalam genomik tidak akan masuk akal tanpa pengetahuan kontekstual tentang cara kerja bentuk kehidupan. Data yang dihasilkan oleh genomik dapat dianalisis dengan metode yang sama yang digunakan oleh para insinyur dan fisikawan yang mempelajari pasar keuangan dan serat optik, tetapi menganalisis data dengan cara yang masuk akal membutuhkan pengetahuan tentang biologi. Dengan demikian, bioinformatika menjadi bidang pengetahuan hibrida yang tak ternilai.

Mengolah angka adalah cara untuk mengatakan bahwa seseorang sedang melakukan perhitungan. Bioinformatika mampu mengolah puluhan ribu angka dalam beberapa menit, tergantung seberapa cepat komputer dapat memproses informasi. Penelitian omics menggunakan komputer untuk menjalankan algoritme -- perhitungan matematis -- dalam skala besar untuk menemukan pola dalam kumpulan data yang besar. Algoritme umum mencakup fungsi seperti pengelompokan hierarkis (Lihat Referensi 3) dan analisis komponen utama. Keduanya merupakan teknik untuk menemukan hubungan antar sampel yang memiliki banyak faktor di dalamnya. Ini mirip dengan menentukan apakah etnis tertentu lebih umum di antara dua bagian dalam buku telepon: nama belakang yang dimulai dengan A versus nama belakang yang dimulai dengan B.

Bioinformatika telah memungkinkan untuk mempelajari bagaimana sistem yang memiliki ribuan bagian yang bergerak berperilaku pada tingkat semua bagian yang bergerak sekaligus. Ini seperti melihat sekawanan burung terbang serempak atau gerombolan ikan berenang serempak. Sebelumnya, ahli genetika hanya mempelajari satu gen pada satu waktu. Meskipun pendekatan itu masih memiliki banyak manfaat dan akan terus melakukannya, bioinformatika telah memungkinkan penemuan-penemuan baru dibuat. Sistem biologi adalah pendekatan untuk mempelajari sistem biologis dengan mengukur beberapa bagian yang bergerak, seperti mempelajari kecepatan kolektif dari berbagai kantong burung yang terbang sebagai satu besar, meliuk kawanan.