Jika Anda satu-satunya di keluarga biologis Anda dengan mata biru, Anda mungkin bertanya-tanya bagaimana itu terjadi.
Kemungkinan jawabannya ada hubungannya dengan warisan Mendel, bukan bayi yang tertukar saat lahir atau rahasia keluarga yang dalam dan gelap. Orang tua bermata coklat dengan alel resesif (variasi gen) untuk mata biru memiliki peluang satu dari empat untuk melahirkan anak bermata biru.
Alel dominan, seperti varian gen untuk mata cokelat, membuat protein dan enzim yang menghasilkan mata cokelat, misalnya.
Genetika dan Kacang Mendel
Genetika modern berasal dari tahun 1860-an ketika Gregor Mendele, seorang biarawan Austria yang tertarik dengan sains dan matematika, bereksperimen dengan kacang polong di kebunnya selama delapan tahun. Pengamatan tajam Mendel mengarah pada prinsip-prinsip pewarisan Mendel.
Melalui persilangan sistematis tanaman kacang polong, Mendel menemukan bagaimana dominan vs. sifat resesif bekerja. Bertahun-tahun kemudian, genetika non-Mendel dan hereditas kompleks muncul ketika para ilmuwan menemukan banyak pengecualian untuk pewarisan Mendel dan hereditas sederhana.
DNA, Gen, Alel dan Kromosom
Inti sel mengandung asam deoksiribonukleat (DNA) – “cetak biru” organisme hidup. Gen adalah potongan DNA dalam kromosom yang mempengaruhi sifat-sifat yang dapat diwariskan seperti kemampuan atletik alami. Bentuk gen yang berbeda disebut alel. Banyak kemungkinan jenis alel yang ada dalam suatu spesies.
Seorang anak menerima satu alel untuk warna mata dari ibu dan satu dari ayah. Ketika seorang anak menerima dua alel untuk mata cokelat, gennya adalah homozigot dominan untuk sifat itu. Jika seorang anak menerima dua alel yang berbeda untuk warna mata, gen untuk warna mata adalah heterozigot.
Gregor Mendel: Bapak Genetika
Gregor Mendel biasa disebut bapak genetika untuk karya perintisnya dalam mengidentifikasi perbedaan antara sifat dominan dan resesif. Dengan melakukan penyerbukan silang tanaman kacang polong dari tahun ke tahun, Mendel menemukan genotipe vs. perbedaan fenotipe.
Dia juga mencatat bahwa sifat-sifat tertentu melewatkan satu generasi karena salinan tersembunyi dari gen yang resesif ganda.
Alel Dominan dan Genetika Mendel
Genetika Mendel adalah model sederhana yang bekerja dengan baik dengan tanaman kacang polong biasa. Mendel mempelajari warna dan posisi bunga, panjang batang, bentuk dan warna biji serta bentuk polong dan warna tanaman ercis dari satu generasi ke generasi berikutnya.
Begitu Mendel mengidentifikasi sifat-sifat genetik yang dominan, dia dapat melihat apa yang terjadi di homozigot vs. heterozigot penyeberangan.
Punnett Square dan Warisannet
Alun-alun Punnett menggambarkan Genetika Mendel. Seseorang dengan dua alel untuk mata coklat adalah homozigot dominan. Seseorang dengan dua alel untuk mata biru memiliki pasangan alel resesif homozigot. Individu heterozigot memiliki satu alel untuk coklat dan satu alel untuk mata biru, misalnya.
Itu Alun-alun Punnett memprediksi pasangan alelik keturunan. Misalnya, prediksi genotip anak-anak yang lahir dari dua orang tua dengan alel heterozigot sering ditampilkan dalam grafik.
Grafik sifat dominan dan resesif menunjukkan rasio 1:2:1 dengan 50 persen keturunan memiliki alel heterozigot seperti orang tuanya.
Gangguan Alel Dominan
Sel-sel non-reproduksi dalam tubuh manusia mengandung dua salinan dari setiap gen: satu dari ibu dan satu dari ayah. Salinan gen yang normal disebut tipe liar. Gangguan autosomal dominan seperti penyakit Huntington terjadi ketika seseorang mewarisi bahkan satu salinan gen tunggal yang rusak.
Seseorang juga bisa menjadi pembawa penyakit tanpa gejala seperti cystic fibrosis yang hanya terjadi ketika kedua orang tua mewariskan mutasi gen CFTR.
Alel Dominan dan Warisan Non-Mendel
Model pewarisan non-Mendel melibatkan beberapa jenis dominasi yang tidak terlihat pada kacang polong. Kodominan mengacu pada dua sifat yang muncul pada keturunan heterozigot, daripada satu sifat mendominasi yang lain dalam fenotipe. Sel darah merah menggambarkan kodominan.
Misalnya, golongan darah AB dihasilkan dari dominasi yang sama antara alel dominan tipe A dan tipe B. Dominasi tidak lengkap terjadi ketika keturunan heterozigot memiliki fenotipe menengah seperti bunga merah dan bunga putih menghasilkan bunga merah muda.
Contoh Alel Dominan
Prinsip Mendel meliputi teori dasar pewarisan dan prinsip segregasi. Karyanya berfokus pada perbedaan antara sifat dominan dan resesif dalam genotipe dan fenotipe yang diturunkan.
Mendel menemukan bahwa sifat dominan - seperti bunga ungu - terlihat lebih sering daripada sifat resesif ketika kacang polong homozigot murni disilangkan.
Sifat resesif tidak muncul kembali sampai F1 (generasi pertama) hibrida matang dan penyerbukan sendiri. Gregor Mendel juga mencatat bahwa sifat-sifat dominan lebih banyak daripada sifat-sifat resesif dengan rasio 3:1 dalam F2 (generasi kedua). Dalam hal tumbuhan Mendel, ia tidak melihat contoh kodominan atau blending.
| Sifat Dominan | Sifat resesif |
|---|---|
| Kemampuan Menggulung Lidah Anda | Kurangnya Kemampuan untuk Menggulung Lidah Anda |
| Daun telinga yang tidak terikat | Daun Telinga Terlampir |
| Lesung pipi | Tidak ada lesung pipit |
| Penyakit Huntington | Fibrosis kistik |
| Rambut keriting | Rambut lurus |
| Golongan Darah A dan B | Golongan Darah O |
| Dwarfisme | Pertumbuhan Normal |
| Kebotakan pada Pria | Tidak Ada Kebotakan pada Pria |
| Hazel dan/atau Mata Hijau | Mata Biru dan/atau Abu-abu |
| Garis Rambut Puncak Janda | Garis Rambut Lurus |
| Celah Chin | Dagu Normal/Halus |
| Tekanan darah tinggi | Tekanan Darah Normal |
Dominasi Tidak Lengkap vs. Genetika Mendel
Poligenik pewarisan mengacu pada sifat-sifat yang ditentukan oleh lebih dari satu gen. Banyak alel yang berkontribusi pada ciri-ciri seperti tinggi badan manusia tidak berada di satu tempat tertentu.
Alel yang berbeda dapat terkait erat pada kromosom, tidak terkait pada kromosom atau bahkan pada kromosom yang berbeda dan masih mempengaruhi ekspresi sifat tertentu. Lingkungan juga dapat berperan dalam ekspresi gen.
Dominasi Tidak Lengkap vs. Kodominan
Dominasi tidak lengkap dan kodominan keduanya merupakan bagian dari pewarisan non-Mendel, tetapi keduanya bukanlah hal yang sama. Dominasi tidak lengkap merupakan perpaduan antara sifat vs. fenotipe tambahan karena kedua alel diekspresikan dalam kodominan.
Pada manusia, warna mata, warna kulit, dan banyak sifat lainnya dipengaruhi oleh banyak varian alel yang memunculkan banyak corak dari terang ke gelap.