Definisi Mutasi Dalam Hal Genetika Molekuler

Mutasi pada tingkat molekuler mengacu pada penambahan, penghapusan atau substitusi basa nukleotida dalam DNA. DNA terdiri dari empat basa nukleotida yang berbeda, dan urutan basa ini membentuk kode untuk asam amino, yang merupakan bahan penyusun protein. Urutan basa dalam DNA harus dipertahankan untuk memastikan bahwa protein yang sesuai dibuat. Tetapi beberapa jenis mutasi yang berbeda dapat terjadi pada DNA. Ini berkisar dari memiliki sedikit atau tidak berpengaruh pada produk protein untuk mencegah protein yang tepat dari yang dibuat.

Mutasi diam, atau mutasi titik, mengacu pada perubahan basa nukleotida tunggal. Ketika ini terjadi, basa yang berbeda menggantikan basa nukleotida namun masih mengkode asam amino yang sama. Basa nukleotida mengkode asam amino dalam kelompok tiga basa, yang dikenal sebagai kodon. Beberapa asam amino dikodekan melalui beberapa kodon, yang berarti bahwa mungkin ada lebih dari satu kelompok tiga basa yang mengkode asam amino tersebut. Dalam mutasi diam, basa tersubstitusi menghasilkan kodon yang masih mengkode asam amino yang sama. Karena asam amino yang sama dikodekan, tidak ada efek pada protein akhir yang dibuat dari gen.

Mutasi missense adalah jenis lain dari mutasi titik, dengan satu basa nukleotida diganti. Dalam mutasi missense, bagaimanapun, kode basa tersubstitusi untuk asam amino yang berbeda. Perubahan asam amino menyebabkan perubahan protein akhir yang dibuat. Tingkat keparahan perubahan protein tergantung pada jenis substitusi asam amino yang terjadi. Beberapa asam amino sangat mirip satu sama lain dalam ukuran dan muatannya. Jika asam amino diganti dengan asam amino dengan sifat serupa, kemungkinan akan ada sedikit efek pada struktur atau fungsi protein yang dihasilkan; namun, jika kode substitusi untuk asam amino dengan sifat yang sangat berbeda, ini dapat mempengaruhi protein yang dihasilkan dan bahkan dapat menyebabkan produksi protein yang tidak berfungsi atau memiliki perbedaan has fungsi. Jenis mutasi ini sering menyebabkan kanker.

Mutasi yang tidak masuk akal menyebabkan efek yang parah. Ini adalah jenis lain dari mutasi titik, karena disebabkan oleh substitusi basa nukleotida tunggal. Dalam kasus ini, bagaimanapun, kode kodon yang dihasilkan untuk kodon stop, bukan asam amino. Pada mamalia, tiga kodon mengkode agar translasi protein berhenti. Jika kode substitusi basa untuk kodon stop bukan asam amino, produksi protein akan berhenti sebelum waktunya, menyebabkan pembentukan protein terpotong. Protein terpotong biasanya tidak berfungsi karena mereka kehilangan bagian dari protein. Jenis mutasi ini sangat berbahaya dan dapat menyebabkan berbagai jenis penyakit, termasuk kanker.

Penyisipan atau penghapusan basa nukleotida dalam kelipatan selain tiga menyebabkan mutasi frameshift. Karena kodon dibaca dalam kelompok tiga basa, penyisipan atau penghapusan satu atau dua basa menyebabkan pergeseran kerangka baca kodon. Hal ini menyebabkan pengkodean asam amino yang sama sekali berbeda dan mengarah pada produksi protein yang sama sekali berbeda. Pengkodean acak yang dihasilkan ini juga dapat menyebabkan kodon stop dikodekan di tengah gen, yang mengarah tidak hanya ke protein yang sama sekali berbeda tetapi juga protein yang terpotong.