Apa itu Alel?

Konsep gen mungkin merupakan hal yang paling penting untuk dipahami oleh mahasiswa biologi molekuler. Bahkan orang-orang dengan sedikit pengetahuan tentang sains biasanya tahu bahwa "genetik" mengacu pada sifat-sifat orang yang dilahirkan dengan dan dapat menularkan kepada keturunannya, bahkan jika mereka tidak memiliki pengetahuan tentang mekanisme yang mendasarinya. Dengan cara yang sama, tipikal orang dewasa sadar bahwa anak-anak mewarisi sifat-sifat dari kedua orang tuanya, dan bahwa untuk alasan apa pun, sifat-sifat tertentu "menang" atas yang lain.

Siapa pun yang pernah melihat keluarga dengan, misalnya, ibu berambut pirang, ayah berambut gelap, empat anak berambut gelap, dan satu anak pirang memiliki pemahaman intuitif tentang gagasan bahwa beberapa ciri fisik, baik itu yang terlihat secara fisik seperti warna rambut atau tinggi badan atau karakteristik yang kurang jelas seperti alergi makanan atau masalah metabolisme, lebih mungkin untuk mempertahankan kehadiran yang kuat dalam populasi daripada orang lain.

Entitas ilmiah yang menghubungkan semua konsep ini bersama-sama adalah alel. Alel tidak lebih dari suatu bentuk gen, yang pada gilirannya adalah panjang DNA, atau asam deoksiribonukleat, yang mengkode produk protein tertentu dalam tubuh makhluk hidup. Manusia memiliki dua salinan dari setiap kromosom dan oleh karena itu memiliki dua alel untuk setiap gen, yang terletak di bagian yang sesuai dari kromosom yang cocok. Penemuan gen, alel, dan keseluruhan mekanisme pewarisan serta implikasinya terhadap kedokteran dan penelitian menawarkan bidang studi yang benar-benar menarik bagi setiap penggemar sains.

Pada pertengahan 1800-an, seorang biarawan Eropa bernama Gregor Mendel sibuk mengabdikan hidupnya untuk mengembangkan pemahaman tentang bagaimana sifat-sifat diturunkan dari satu generasi organisme ke generasi berikutnya. Selama berabad-abad, para petani telah membiakkan hewan dan tumbuhan dengan cara-cara strategis, dengan maksud untuk menghasilkan keturunan dengan karakteristik yang bernilai berdasarkan ciri-ciri organisme induk. Karena cara yang tepat bagaimana informasi turun-temurun ditransmisikan dari orang tua ke anak tidak diketahui, ini adalah upaya yang paling tidak tepat.

Mendel memfokuskan karyanya pada tanaman kacang polong, yang masuk akal karena waktu generasi tanaman pendek, dan tidak ada masalah etika dalam permainan seperti yang mungkin terjadi pada subjek hewan. Temuan terpentingnya pada awalnya adalah jika dia mengawinkan tanaman yang memiliki ciri khas karakteristik yang berbeda, ini tidak tercampur pada keturunannya melainkan muncul utuh atau tidak sama sekali. Selain itu, beberapa sifat yang terlihat pada satu generasi tetapi tidak terlihat pada generasi berikutnya dapat muncul kembali pada generasi berikutnya.

Misalnya, bunga yang terkait dengan tanaman kacang polong berwarna putih atau ungu, tanpa warna perantara (seperti lavender atau ungu muda) yang muncul pada keturunan tanaman ini; dengan kata lain, tanaman ini tidak berperilaku seperti cat atau tinta. Pengamatan ini bertentangan dengan hipotesis yang berlaku dari komunitas biologis pada saat itu, di mana konsensus menyukai semacam pencampuran dari generasi ke generasi. Secara keseluruhan, Mendel mengidentifikasi tujuh sifat berbeda dari tanaman kacang polong yang dimanifestasikan dalam cara biner, tanpa bentuk peralihan: warna bunga, warna biji, warna polong, bentuk polong, bentuk biji, posisi bunga dan batang panjangnya.

Mendel menyadari bahwa untuk belajar sebanyak mungkin tentang warisan, dia harus yakin bahwa tanaman induknya adalah keturunan murni, bahkan jika dia belum tahu bagaimana ini terjadi di molekul tingkat. Jadi ketika dia mempelajari genetika warna bunga, dia mulai dengan memilih satu induk dari sekumpulan bunga yang memiliki hanya menghasilkan bunga ungu selama beberapa generasi dan yang lainnya dari kumpulan yang berasal dari banyak generasi yang eksklusif putih bunga-bunga. Hasilnya menarik: Semua tanaman anakan pada generasi pertama (F1) ini berwarna ungu.

Pemuliaan lebih lanjut dari tanaman F1 ini menghasilkan generasi bunga F2 yang berwarna ungu dan putih, tetapi dengan perbandingan 3 banding 1. Kesimpulan yang tak terelakkan adalah bahwa faktor yang menghasilkan warna ungu entah bagaimana dominan terhadap faktor yang menghasilkan warna putih, dan juga bahwa faktor-faktor ini dapat tetap laten namun masih diturunkan ke generasi berikutnya dan muncul kembali seolah-olah tidak ada yang terjadi terjadi.

Rasio 3-ke-1 ungu-bunga-ke-putih-bunga dari tanaman F2, yang berlaku untuk enam sifat tanaman kacang polong lainnya di spesimen yang berasal dari orang tua murni, menarik perhatian Mendel karena implikasinya hubungan. Jelaslah, perkawinan antara tanaman yang benar-benar putih dan tanaman yang benar-benar ungu pasti telah menghasilkan tanaman anakan yang hanya menerima "faktor" ungu dari ungu. tetua dan hanya "faktor" putih dari tetua putih, dan secara teori faktor-faktor ini pasti ada dalam jumlah yang sama meskipun tanaman F1 semuanya ungu.

Faktor ungu sangat dominan, dan dapat ditulis dengan huruf kapital P; faktor putih disebut resesif, dan dapat diwakili oleh huruf kecil yang sesuai p. Masing-masing faktor ini kemudian dikenal sebagai alel; mereka hanyalah dua varietas dari gen yang sama, dan mereka selalu muncul di lokasi fisik yang sama. Misalnya, gen untuk warna bulu mungkin ada pada kromosom 11 makhluk tertentu; ini berarti apakah alel mengkodekan coklat atau mengkode hitam, alel dapat ditemukan dengan andal di tempat itu pada kedua salinan kromosom ke-11 yang dibawa oleh makhluk itu.

Jika, kemudian, generasi F1 serba ungu mengandung faktor P dan p (satu pada setiap kromosom), semua "jenis" tanaman ini dapat menjadi tertulis hal. Perkawinan antara tanaman ini, yang seperti yang dinyatakan menghasilkan tiga tanaman ungu untuk setiap tanaman putih, dapat menghasilkan ini kombinasi:

PP, pp, pp, pp

dalam proporsi yang sama, jika dan hanya jika setiap alel ditransmisikan ke generasi berikutnya secara independen, suatu kondisi yang diyakini Mendel dipenuhi oleh munculnya kembali bunga putih pada generasi F2. Melihat kombinasi huruf ini, jelas bahwa hanya ketika dua alel resesif muncul dalam kombinasi (pp) bunga putih dihasilkan; tiga dari setiap empat tanaman F2 memiliki setidaknya satu alel P dan berwarna ungu.

Dengan ini, Mendel sedang dalam perjalanan menuju ketenaran dan kekayaan (tidak juga; karyanya mencapai puncaknya pada tahun 1866, tetapi tidak diterbitkan sampai tahun 1900, setelah ia meninggal). Tapi sebagai terobosan sebagai ide alel dominan dan resesif, ada informasi yang lebih penting untuk diekstraksi dari eksperimen Mendel.

Diskusi di atas berpusat pada warna bunga, tetapi bisa saja berfokus pada salah satu dari enam sifat lain yang diidentifikasi Mendel sebagai muncul dari alel dominan dan resesif. Ketika Mendel berdarah tanaman yang murni untuk satu sifat (misalnya, satu orang tua memiliki biji keriput eksklusif dan yang lain memiliki biji bulat eksklusif biji), penampilan sifat-sifat lain tidak memiliki hubungan matematis dengan rasio biji bulat dan keriput di selanjutnya generasi.

Artinya, Mendel tidak melihat kacang polong keriput lebih atau kurang cenderung pendek, putih, atau memiliki salah satu ciri kacang polong lain yang dia identifikasi sebagai resesif. Ini kemudian dikenal sebagai prinsip bermacam-macam independen, yang berarti bahwa sifat-sifat diwarisi secara independen satu sama lain. Para ilmuwan sekarang tahu bahwa ini hasil dari cara kromosom berbaris dan berperilaku selama reproduksi, dan ini berkontribusi pada pemeliharaan keanekaragaman genetik yang sangat penting.

Prinsip segregasi serupa, tetapi terkait dengan dinamika pewarisan sifat daripada dinamika antar sifat. Sederhananya, kedua alel yang Anda warisi tidak memiliki kesetiaan satu sama lain, dan proses reproduksi tidak mendukung salah satunya. Jika seekor hewan memiliki mata gelap karena adanya pasangan satu alel dominan dan satu alel resesif untuk gen ini (sebut pasangan ini Dd), ini sama sekali tidak mengatakan di mana masing-masing alel ini akan berakhir di berikutnya generasi.

Alel D mungkin diturunkan ke bayi hewan tertentu, atau mungkin tidak, dan juga untuk alel d. Istilah alel dominan terkadang membingungkan orang dalam konteks ini, karena kata tersebut tampaknya menyiratkan kekuatan reproduksi yang lebih besar, bahkan suatu bentuk kehendak sadar. Faktanya, aspek evolusi ini sama butanya dengan aspek lainnya, dan "dominan" hanya mengacu pada sifat-sifat yang kebetulan kita lihat di dunia, bukan apa yang "ditetapkan".

Alel, sekali lagi, hanyalah bentuk varian dari gen. Seperti dijelaskan di atas, kebanyakan alel datang dalam dua bentuk, salah satunya dominan atas yang lain. Mengingat hal ini dengan kuat membantu menghindari mengarungi perairan berlumpur ketika harus memperkuat konsep-konsep ini dalam pikiran Anda. Sebuah contoh non-biologis dari prinsip-prinsip tersebut, bagaimanapun, dapat menambah kejelasan konsep-konsep yang diperkenalkan di sini.

Bayangkan detail penting kehidupan Anda diwakili oleh untaian panjang DNA yang setara. Bagian dari untaian ini disisihkan untuk "pekerjaan", bagian lain untuk "mobil", yang lain untuk "hewan peliharaan", dan seterusnya. Bayangkan demi kesederhanaan (dan untuk tujuan kesetiaan pada analogi "DNA") bahwa Anda hanya dapat memiliki satu dari dua pekerjaan: Manajer atau buruh. Anda juga hanya dapat memiliki satu dari dua jenis kendaraan: mobil kompak atau SUV.

Anda dapat menyukai salah satu dari dua genre film: komedi atau horor. Dalam terminologi genetika, ini berarti bahwa ada gen untuk "mobil", "film" dan "pekerjaan" dalam "DNA" yang menggambarkan dasar-dasar kehidupan Anda sehari-hari. Alel akan menjadi pilihan spesifik di setiap lokasi "gen". Anda akan menerima satu "alel" dari ibu Anda dan satu dari ayah Anda, dan dalam setiap kasus, jika Anda terluka dengan salah satu dari masing-masing "alel" untuk "gen" tertentu, salah satunya akan sepenuhnya menutupi keberadaan lain.

Misalnya, asumsikan bahwa mengendarai mobil kompak lebih dominan daripada mengendarai SUV. Jika Anda mewarisi dua salinan "alel" mobil kompak, Anda akan mengendarai mobil kompak, dan jika Anda mewarisi dua "alel" SUV, Anda akan mengendarai kendaraan sport. Tetapi jika Anda mewarisi salah satu dari setiap jenis, Anda akan mengendarai mobil kompak. Perhatikan bahwa untuk memperluas analogi dengan benar, harus ditekankan bahwa salah satu dari setiap alel tidak dapat menghasilkan preferensi untuk hibrida mobil kompak dan SUV, seperti mini-SUV; alel baik menghasilkan manifestasi lengkap dari sifat-sifat yang terkait dengannya atau mereka benar-benar diam. (Ini tidak selalu benar di alam; pada kenyataannya, sifat-sifat yang ditentukan oleh satu pasang alel sebenarnya jarang terjadi. Tapi topik dominasi tidak lengkap berada di luar cakupan eksplorasi ini; berkonsultasi dengan Sumber Daya untuk pembelajaran lebih lanjut di bidang ini.)

Hal penting lainnya untuk diingat adalah bahwa secara umum, alel yang berkaitan dengan gen tertentu diwariskan secara independen dari alel yang berkaitan dengan gen lain. Jadi, dalam model ini, jenis mobil yang Anda pilih untuk dikendarai karena faktor genetika tidak ada hubungannya dengan pekerjaan Anda atau selera Anda dalam film. Ini mengikuti dari prinsip bermacam-macam independen.