Kelebihan dan Kekurangan Mutasi

Jauh dari hal-hal thriller fiksi ilmiah romantis seperti mutan X-Men, mutasi sehari-hari adalah salah satu misteri alam yang paling menarik. Mutasi bertanggung jawab atas keragaman kehidupan di Bumi -- termasuk keberadaan manusia. Mereka telah memainkan peran penting di masa lalu kita, di masa sekarang dan di masa depan kita. Namun, sementara sejarah kehidupan di Bumi bergantung pada mutasi yang menguntungkan, sebagian besar tidak memiliki efek positif.

Mutasi adalah “perubahan permanen[s] dalam urutan DNA.” Mutasi disebabkan oleh faktor eksternal (eksogen), endogen (asli) faktor dan "kesalahan dalam mesin seluler." Faktor eksternal meliputi faktor lingkungan seperti sinar matahari, radiasi, atau merokok. Contoh faktor non-eksogen adalah fakta bahwa kesalahan selama replikasi DNA dapat menyebabkan perubahan genetik seperti halnya produk sampingan yang beracun dari metabolisme sel.

Mutasi telah memungkinkan manusia untuk beradaptasi dengan lingkungannya. Misalnya, toleransi laktosa adalah mutasi eksternal spesifik yang menguntungkan dalam masyarakat yang memelihara sapi dan kambing. Mutasi telah bertanggung jawab untuk resistensi antibiotik pada bakteri, resistensi sel sabit terhadap malaria, dan kekebalan terhadap HIV, antara lain. Mutasi gen langka yang menyebabkan pendeknya tinggi badan yang tidak biasa telah terbukti bermanfaat bagi komunitas Ekuador tertentu. Radio Publik Nasional (NPR) Jon Hamilton menulis bagaimana komunitas Ekuador dengan mutasi gen langka yang dikenal sebagai sindrom Laron terlindungi dari kanker dan diabetes.

Pada tahun 2008, Profesor Eiberg dari Departemen Biologi Seluler dan Molekuler menyatakan, “Awalnya, kita semua memiliki mata cokelat tetapi mutasi genetik yang mempengaruhi gen OCA2 dalam kromosom kita menghasilkan penciptaan 'saklar', yang secara harfiah 'mematikan' kemampuan untuk menghasilkan mata cokelat.” Dia menjelaskan bahwa hal-hal seperti "warna rambut, kebotakan, bintik-bintik, dan bintik-bintik kecantikan" semuanya disebabkan oleh mutasi.

Sebanyak mutasi telah membantu manusia, mutasi juga merupakan penyebab penyakit tertentu. Misalnya, E! Science News 2008 menjelaskan bagaimana mutasi tertentu yang relatif umum di anak benua India membuat orang rentan terhadap penyakit jantung. Banyak penyakit lain, seperti kanker, diabetes dan asma, terkait dengan mutasi genetik.

Kelainan genetik adalah penyakit yang disebabkan oleh kelainan pada DNA individu. Abnormalitas dapat berkisar dari mutasi kecil pada satu gen hingga penambahan atau pengurangan seluruh kromosom atau kumpulan kromosom.” Non-disjungsi adalah salah satu jenis yang paling umum dari mutasi. Down syndrome adalah non-disjunction dan kelainan genetik umum yang memiliki konsekuensi lain seperti keterlambatan perkembangan.