A molekuláris szintű mutáció a DNS nukleotidbázisainak bármilyen addíciójára, deléciójára vagy szubsztitúciójára utal. A DNS négy különböző nukleotidbázisból áll, és ezeknek a sorrendnek a kódja képezi az aminosavakat, amelyek a fehérje építőkövei. A megfelelő fehérje előállításának biztosítása érdekében a DNS-ben lévő bázisok sorrendjét fenn kell tartani. De többféle típusú mutáció fordulhat elő a DNS-ben. Ezek a fehérjetermékre gyakorolt csekély vagy semmilyen hatásuktól a megfelelő fehérje előállításának megakadályozásáig terjednek.
Csendes mutáció
A néma mutáció vagy pontmutáció egyetlen nukleotidbázis változására utal. Amikor ez bekövetkezik, egy másik bázis helyettesít egy nukleotid bázist, mégis kódolja ugyanazt az aminosavat. A nukleotidbázisok az aminosavakat három bázisból álló csoportokban kódolják, ezek kodonok. Egyes aminosavak több kodonon keresztül vannak kódolva, ami azt jelenti, hogy három bázisból több is lehet, amelyek kódolják az aminosavat. Néma mutáció esetén a szubsztituált bázis egy kodont eredményez, amely továbbra is ugyanazt az aminosavat kódolja. Mivel ugyanazt az aminosavat kódolják, nincs hatással a génből előállított végső fehérjére.
Missense mutáció
A missense mutáció a pontmutáció másik típusa, egyetlen nukleotid bázissal helyettesítve. Missense mutációban azonban a helyettesített bázis egy másik aminosavat kódol. Az aminosav változása a végső fehérje változását okozza. A fehérje változásának súlyossága a bekövetkező aminosav-szubsztitúció típusától függ. Egyes aminosavak méretükben és töltésükben nagyon hasonlítanak egymásra. Ha az aminosavat egy hasonló tulajdonságú aminosav helyettesíti, akkor valószínűleg kevés hatása lesz a keletkező fehérje szerkezetére vagy működésére; ha azonban a szubsztitúció nagyon eltérő tulajdonságokkal rendelkező aminosavat kódol, ez hátrányosan befolyásolhatja a eredő fehérje, és akár olyan fehérje termeléséhez is vezethet, amely vagy nem működik, vagy más funkció. Az ilyen típusú mutációk gyakran rákhoz vezetnek.
Hülyeség mutáció
A nonszensz mutáció súlyos hatásokhoz vezet. Ez egy másik típusú mutáció, mivel egyetlen nukleotidbázis szubsztitúciója okozza. Ebben az esetben azonban a kapott kodon aminosav helyett stop-kodont kódol. Emlősökben három kodon kódolja a fehérje transzlációjának leállítását. Ha egy bázis szubsztitúció egy aminosav helyett egy stop kodont kódol, akkor a fehérje termelése idő előtt leáll, csonka fehérje képződését okozva. A csonka fehérjék általában nem működőképesek, mert hiányzik belőlük a fehérje egy része. Az ilyen típusú mutációk nagyon veszélyesek, és sokféle betegséghez vezethetnek, beleértve a rákot is.
Kereteltolásos mutáció
A nukleotidbázisok háromtól eltérő többszörösekbe történő beillesztése vagy törlése kereteltolódási mutációt okoz. Mivel a kodonokat három bázisú csoportokban olvassák, egy vagy két bázis beillesztése vagy törlése elmozdulást okoz a kodonok olvasási keretében. Ez teljesen különböző aminosavak kódolását okozza, és egy teljesen más fehérje termeléséhez vezet. Ez a kapott véletlenszerű kódolás egy stop gén kódolását is okozhatja egy gén közepén, ami nemcsak teljesen más fehérjéhez, hanem csonkához is vezet.