Bár hallotta, hogy az emberek a vörös haj, a zöld szem vagy más jellemző génjéről beszélnek, fontos megjegyezni, hogy a gének a fehérjéket kódolják, nem pedig a tulajdonságokat. Míg a genetikai felépítésed valóban meghatározza a fizikai tulajdonságokat, mint a szemszín, a hajszín és így tovább, génjeid közvetett módon befolyásolják ezeket a tulajdonságokat a DNS-en keresztül létrehozott fehérjék révén.
DNS-szekvencia
A DNS az információt nukleotidjainak bázispárjainak sorrendjében hordozza. Ezeket a biológiai molekulákat, a DNS építőköveit, gyakran rövidítik nevük első betűjével: adenin (A), timin (T), guanin (G) és citozin (C).
A DNS-ben található nukleotidok típusai és szekvenciája meghatározzák az RNS-ben lévő nukleotidok típusait és szekvenciáját. Ez pedig meghatározza a fehérjékben található aminosavak típusait és sorrendjét. Az RNS nukleotidok specifikus hárombetűs csoportjai specifikus aminosavakat kódolnak. A TTT kombináció például a fenilalanin aminosavat kódolja. A gén szabályozó régiói szintén hozzájárulnak a fehérjeszintézishez, meghatározva, hogy a gént mikor kapcsolják be vagy ki.
Fehérjék
Aktív géneknél a genetikai információ határozza meg, hogy mely fehérjék szintetizálódnak, és mikor kapcsolják be vagy ki a szintézist. Ezek a fehérjék bonyolult háromdimenziós szerkezetekké hajlanak, némileg hasonlóak a molekuláris origamihoz.
Mivel mindegyik aminosavnak vannak meghatározott kémiai jellemzői, az aminosavak szekvenciája meghatározza a fehérje szerkezetét és alakját. Például egyes aminosavak vonzzák a vizet, másokat pedig taszít. Egyes aminosavak gyenge kötéseket alkothatnak egymással, mások viszont nem. Ezen kémiai jellemzők különböző kombinációi és szekvenciái határozzák meg az egyes fehérjék egyedi háromdimenziós hajtogatott alakját
Struktúra és funkció
A fehérje szerkezete meghatározza annak működését. Például a kémiai reakciókat katalizáló (gyorsító) fehérjék "zsebekkel" rendelkeznek, amelyek megköthetnek bizonyos vegyi anyagokat, és megkönnyítik az adott reakció bekövetkezését.
A gén DNS-kódjának variációi megváltoztathatják vagy a fehérje szerkezetét, vagy azt, hogy hol és hol termelődik. Ha ezek a variációk megváltoztatják a fehérje szerkezetét, megváltoztathatják annak funkcióját is. Például a hemoglobin egyetlen specifikus mutációja - a vörösvértestekben gazdag oxigént szállító fehérje - befolyásolja az oxigén transzportját, és elegendő a sarlósejtes vérszegénység kialakulásához.
Vonások
A gén variációi több szempontból is befolyásolhatják a tulajdonságokat. A növekedésben és fejlődésben szerepet játszó fehérjék eltérései például a fizikai tulajdonságokban, például a magasságban, különbségeket okozhatnak. A bőr és a haj színének pigmentjeit enzimek, fehérjék képezik, amelyek kémiai reakciókat katalizálnak. A termelt fehérjék szerkezetének és mennyiségének eltérései különböző mennyiségű bőr- és hajpigmentet eredményeznek, ezért különböző színűek a haj és a bőr.