Már jóval az előtt a felfedezés előtt, hogy a dezoxiribonukleinsav volt a molekula, amely felelős azért, hogy a szülőket sajátjaiknak továbbadják Gregor Mendel közép-európai szerzetes kísérleteket hajtott végre borsó növényekben, hogy kiderítse a átöröklés. A genetikai dominancia és a recesszivitás elveinek megállapításával Mendel meghatározta, hogyan lehet megtalálni az egyén genotípusát azáltal, hogy megfigyeljük utódait egy tesztkeresztből.
Gének hordozása
A mendeli genetikában az egyén minden mérhető tulajdonságát, fenotípusát, például a virág színét, a szár hosszát vagy a mag alakját egy génpár vezérli. Ezekben a tulajdonságokban a különbségeket az okozza, hogy különböző egyének ugyanazon gének alternatív formáival rendelkeznek, az úgynevezett allélok. Például a Mendel által vizsgált borsó növények lekerekített vagy ráncos magokkal rendelkeztek. Ezek közül a növények közül sok, ha önbeporzásra hagyták, valóban tenyészett, azonos fenotípusú utódokat hozott: a kerek magú szülők minden kerek mag utódot hoztak létre, és fordítva.
A recesszív maszkolása
Mendel azonban észrevette, hogy a kerek vetőmagnövények némelyike ön beporzásakor kerek és ráncos utódok keverékét hozta létre. Sőt, az önporzó ráncos magnövények soha nem hoztak kerek magú utódokat. Mendel arra a következtetésre jutott, hogy ebben az esetben a kerek magú szülőknek ráncos allélnek kellett lenniük, de ennek a génnek a kifejeződését egy kerek allél jelenléte takarja. Hasonlóképpen, az igaz tenyésztésű ráncos növényeknek rendelkezniük kell a ráncos allél két példányával. E magatartása miatt a kerek magokat "dominánsnak", a ráncos magokat pedig "recesszívnek" jelölte, és azt találta, hogy sok más vonás is hasonló mintákat követett.
Kereszt készítése
Ez a felfedezés azt jelentette, hogy egy ismeretlen kerek magú növény lehet akár homozigóta, két domináns allélt hordozhat, akár heterozigóta, amely egy domináns és egy recesszív allélt hordoz. E lehetséges genotípusok megkülönböztetésére Mendel kidolgozta a tesztkereszt néven ismert eljárást. Vett egy ráncos magnövényt, amelyről tudta, hogy homozigóta a recesszív allélra nézve, és kereszt beporozta a titokzatos növényrel. Ezután a keresztből nézte az utód fenotípusait.
Arányok és eredmények
Mendel tudta, hogy minden utód megkapta a mag formájú gén egy példányát minden szülőtől. Ezért mindenkinek garantáltan egy recesszív allélje van a ráncos szülőtől. Ha a kerek magú szülő homozigóta volt, akkor az utódok is kapnak egy domináns allélt, ami egyenletes heterozigótást és kerek magokat eredményez. Ezzel szemben, ha ez a szülő heterozigóta lenne, az utódok fele recesszív allélt kapna, amelynek eredményeként a kerek és ráncos magok utódai egyenként keverednek. Mendel számára ezek a látható eredmények az öröklődés akkor még láthatatlan működését tárták fel.