A genetika, az öröklődés vizsgálata a borsóval kezdődött. Gregor Mendel borsónövényekkel végzett vizsgálatai kimutatták, hogy bizonyos tényezők olyan jellemzőket mozogtak, mint a szín vagy a simaság generációról generációra, kiszámítható minták szerint.
Habár Mendel tanulmányait bemutatta és közzétette, munkáját a halála után néhány évig figyelmen kívül hagyták. Miután Mendel munkáját újra felfedezték és értékét felismerték, a genetika tanulmányozása gyorsan haladt előre.
Genetikai szókincs áttekintése
A genetika azt vizsgálja, hogy a tulajdonságok hogyan mennek át generációról generációra. Az öröklött tulajdonságok közé tartozik a hajszín, a szemszín, a magasság és a vércsoport. Ugyanazok különböző változatai gén, például a kék szem színét és a barna szem színét nevezzük allélek. Egy gén egyik változata vagy allélja domináns lehet egy másik recesszív allél felett, vagy a két allél egyenlő vagy kodomináns.
Az allélokat általában ugyanaz a betű képviseli, de a domináns allél nagybetűs. Például a barna szem alléljei, minden más tényező azonosak, dominánsak a kék szem allélokkal szemben. A vércsoport alléljai kivétel ez alól a szokásos gyakorlat alól.
Vércsoport genetika
Az A vércsoport és a B vércsoport kodomináns, így az A és B vércsoport génjeit öröklő személynek AB típusú vére lesz. Az O vércsoport recesszív az A és a B csoportra, tehát az A vércsoport génjét és az O vércsoport génjét öröklő személy A vércsoportú lesz. Ha egy tulajdonság mindkét allélje a gén azonos változata, akkor a szervezet homozigóta az adott tulajdonságra.
Ha egy tulajdonság allélje különböző allél, akkor a szervezet heterozigóta az adott tulajdonságra. Ha a szervezet egy tulajdonságra nézve heterozigóta, akkor általában az egyik gén lesz domináns a másik gén felett.
Genotípus egy szervezet genetikai kombinációjára utal. Fenotípus a genetikai kombináció fizikai kifejezésére utal.
Punnett négyzetek befejezése
A Punnett négyzetek a Tic-Tac-Toe táblához hasonló, viszonylag egyszerű rácsformátumot használnak a potenciális utódok lehetséges genetikai és fizikai összetételének (fenotípus) előrejelzésére. Egy egyszerű Punnett-négyzet mutatja a genetikai kombináció keresztezését egyetlen tulajdonságra.
Az egyik szülő tulajdonságának két génjét a Punnett négyzet két jobb oldali oszlopa fölé helyezzük, az egyik gén az egyik oszlop felett, a második gén pedig a másik oszlop felett helyezkedik el. A másik szülő tulajdonságának két génje a Punnett négyzet bal oldalára kerül, egy-egy a Punnett négyzet alsó két sorához.
A szorzótáblához vagy a megtett kilométer diagramhoz hasonlóan az oszlop tetején lévő gén szimbóluma és a sor bal oldalán lévő gén szimbóluma átmásolódik a metsző négyzetbe. Ez a lehetséges utódok egyik lehetséges genotípusa. Egy egyszerű, csak egy tulajdonsággal rendelkező Punnett-négyzetben négy potenciális genetikai kombináció lesz (mindkét szülőtől két gén, tehát 2x2 vagy 4 lehetséges kimenetel).
Vegyük például a Punnett tér a Mendel-féle borsó színére. A fajtatiszta (homozigóta) zöld (y) borsó, amelyet egy fajtatiszta sárga (Y) borsóval keresztezünk, négy lehetséges színkombinációt eredményez a borsó következő generációja számára. Előfordul, hogy minden genetikai eredmény tartalmaz egy gént a zöldborsóhoz és egy gént a sárgaborsóhoz. A gének nem ugyanarra az allélra vonatkoznak (ugyanaz a tulajdonság, eltérő fizikai kifejeződés), így az egyes potenciális utódú borsók színének genetikai összetétele heterozigóta (Yy).
Az online Punnett négyzet genetikai számológépek segítségével megtalálhatók az egyszerű és összetett Punnett négyzetek genetikai keresztjei. (Lásd: források)
A genotípusok megkeresése
A genotípusok a potenciális utódok gének kombinációja. A fenti borsó növényi példában a homozigóta zöld (y) és a homozigóta sárga (Y) keresztek genotípusaránya 100% Yy.
Mind a négy négyzet Yy azonos heterozigóta kombinációját tartalmazza. Az utódoknak sárga színük lesz, mert a sárga dominál. De az utódok mindegyikéből a zöld és a sárga borsó is lesz.
Tegyük fel, hogy két heterozigóta borsó utódot keresztezünk. Mindegyik szülő a zöld (y) és a sárga (Y) génjét hordozza. Helyezze az egyik szülő génjét a Punnett négyzet teteje mentén, a másik szülő génjeit a bal oldalon. Másolja a géneket az oszlopokba és a sorokba.
A négy négyzet mindegyikén látható egy lehetséges genotípus-kombináció. Az egyik négyzet homozigóta sárga (YY) kombinációt mutat. Két négyzet egy heterozigóta zöld-sárga kombinációt mutat (Yy). Az egyik négyzet homozigóta sárga (YY) kombinációt mutat.
A genotípus arányának kiszámítása
Egy egyszerű, csak egy vonással rendelkező Punnett téren négy lehetséges génkombináció létezik. A borsó példában a homozigóta zöldborsó valószínűsége 1: 4, mert a négy négyzetből csak az egyik tartalmazza az yy genotípust. A heterozigóta zöld-sárga genotípus valószínűsége 2: 4, mivel a négy négyzetből kettő Yy genotípusú.
A sárgaborsó valószínűsége 1: 4, mert a négy négyzetből csak az egyik rendelkezik YY genotípussal. A genotípus aránya tehát 1 YY: 2Yy: 1yy, vagy 3Y_: 1y. A fenotípus aránya három sárga borsó: egy zöldborsó.
A dihibrid Punnett négyzet két vonás lehetséges kereszteződéseit mutatja egyszerre. Mindegyik tulajdonságnak továbbra is csak két lehetséges génje van, így a dihibrid Punnett négyzet négy soros, négy oszlopos és tizenhat lehetséges kimenettel rendelkező rács lesz. Ismét számoljuk meg az egyes gének kombinációinak számát.
Dihybrid Cross
Fontolja meg a dihibrid kereszt két ember közül, akik heterozigóta barna hajúak (H) recesszív szőke hajúak (h) barna szeműek (E) recesszív kék szeműek (e). Mindkét szülő fenotípus barna haj és barna szem lenne. A dihibrid kereszt azonban megmutatja a HHEE, HhEE, hhEE, HHEe, HhEe, HHee, Hhee, hhEE és hhee genotípusokat.
A genotípus aránya 1 HHEE: 2 HhEE: 1 hhEE: 2 HHEe: 4 HhEe: 2 Hhee: 1 HHee: 2 hhEe: 1 hhee, amely 9 H_E_: 3 h_E_: 3 H_e_: 1 h_e_ néven is írható. A fenotípusarány azt mutatja, hogy ezeknek a heterozigóta szülőknek tizenhatból egy esélyük van egy szőke hajú, kék szemű gyermekre.