A dezoxiribonukleinsav vagy a DNS az a molekula, amely tartalmazza a genetikai információkat egy szervezet sejtjeiben. A DNS-szál alegységeit nukleotidoknak nevezzük.
Jellemzők
Ötszénes cukorból (dezoxiribóz), foszfátcsoportból és nitrogén bázisból áll, a nukleotidok kapcsolódnak egy másik nukleotidhoz egy ismétlődő szekvenciában, ami nagyon hosszú, folyamatos DNS-szál. A nitrogénes bázis a négy típus egyike lehet: guanin (G), Adenin (A), Citozin (C) vagy Timin (T).
Hidrogénkötésekkel összekapcsolva az alapok meghatározott módon kapcsolódnak egymáshoz: a guaninnak mindig párosulnia kell a citozinnal, az adeninnek pedig mindig a timinnel kell kötődnie. Ezeket "alappároknak" nevezzük, és összekapcsolódva olyan struktúrákat alkotnak, mint a létra lépcsői. Ily módon az egyik DNS-szál mindig kiegészíti a másodikat, és ezzel képezi a kettős spirált.
Jelentőség
A kapcsolatok szekvenciája egy genetikai utasításkód, mint egy terv, amely meghatározza, hogy az organizmus miként készül, javul vagy kerül karbantartásra. Ezt gén expressziónak nevezzük.
A gén a DNS genetikailag kódolt szegmense, kromoszómáknak nevezett struktúrákba csomagolva. Az egyes sejtek magjában kromoszómák találhatók.
Funkció
A genetikai információkat nem közvetlenül a DNS-ből használják. Ribonukleinsavat (RNS) használnak, és a transzkripció az a folyamat, amelynek során ez a kód a DNS-ből az RNS-be (ribonukleinsav) másolódik. Miután átmásolta, a genetikai kód olvasható és kifejezhető. A folyamatot fordításnak nevezzük.
A transzláció nagyon összetett, sok lépésből álló folyamatot foglal magában, amely végül egy olyan funkcióval rendelkező fehérjét vagy RNS-terméket eredményez.
Történelem
A DNS szerkezetének felfedezése nagyrészt számos kulcsszemélynek tulajdonítható, köztük Johann Friedrich Mieschernek, aki elsőként izolálta a DNS-molekulát. Sikeresen elválasztotta a "nukleint" a sejtektől, feltételezve, hogy az anyagnak jelentős szerepe lehet az öröklődésben. 1944-ben Oswald Avery és munkatársai, Collin Macleod és Maclyn McCarty dolgozatot publikáltak az átalakító elvről. Kimutatták, hogy a DNS a sejtekben található genetikai anyag. Erwin Chargaff azt javasolta, hogy egy nukleotid nitrogén bázisai olyanok legyenek, hogy a guanin egységek mindig egyenlőek legyenek a citozinnal, és hogy az adenin mennyisége megegyezzen a timinnel. Azt is javasolta, hogy a DNS-összetétel fajonként eltérő legyen. Ezek "Chargaff szabályai" néven váltak ismertté. Rosalind Franklin nagyrészt felelős a kulcsfontosságú kutatásért, amely a DNS szerkezetének felfedezéséhez vezet. Az alapstruktúrát egy röntgendiffrakciónak nevezett folyamat révén fedezte fel. Crick és Watson legtöbb munkája felhasználta a kutatását. Francis Crick és James Watson Franklin röntgenkristályos filmjeit felhasználva felfedezte a nukleotidbázisok spirális alakját, valamint ismétlődő mintáit. Ezekből az információkból felépítették a DNS teljes skáláját.
Megfontolások
Amikor a legtöbb ember a "génexpresszióra" gondol, hajlamosak a fizikai jellemvonások, például a haj és a szem színében gondolkodni. Valójában magában foglalja a szervezet teljes felépítését és működését. Az örökletes betegségek az emberekben is továbbjutnak, mint a sarlósejtes vérszegénység, amelyet egyetlen génmutáció okoz. Az ember egy sejtjében 30 000 és 40 000 gén között van. A hossz változhat: 1000 bázispártól százezrekig. Körülbelül hárommilliárd bázispár található az emberi DNS-molekulán.