A genotípus kifejezés egy szervezet teljes genetikai felépítésére utal. Az allélként ismert gén különféle variációinak leírására is használják. Az embereknek két allélük van minden genetikai helyzethez vagy lokuszhoz. Mindegyik allélpár egy meghatározott genotípusnak tekinthető.
Az egyén genotípusának vagy genotípusának ismerete fontos lehet a genetikai expresszió megértéséhez, a betegségek diagnosztizálásához, a genetikai mutációk megismeréséhez és még sok máshoz.
Genotípus meghatározása
Kezdjük a genotípus meghatározott meghatározásával. Az egyének genotípusa az örökölhető genetikai információ, amely az egyén rendelkezik. Ez egy átfogó szóval utal a génjeire, a DNS-re, az allélokra stb. Egy példa lehet egy virág színgenotípusának leírása RR-ként (vagyis két "piros" alléljuk van, színükre RR) vagy Rr (egy "piros" allél, R és egy "rózsaszín" allél, r, szín). .
A fenotípusod viszont az, amit az egyén fizikailag megmutat, amit a náluk lévő genotípus határoz meg. Míg két egyénnek azonos fenotípusa lehet, teljesen különböző genotípusuk lehet. A korábbi virágmintát követve az RR és az Rr virágok is vörösnek tűnnek, mivel a vörös domináns a rózsaszín felett. Genotípusukban azonban különböznek, mivel az egyik homozigóta (RR), a másik pedig heterozigóta (Rr).
További információ a genotípusok meghatározásáról, alléljairól és példáiról.
A genotípus ismerete: Punnett tér
A Punnett négyzet az egyik legegyszerűbb módszer a genotípus meghatározására. A négyzet valójában egy mini-diagram, amelyet az utód potenciális genotípusának meghatározására használnak az adott tulajdonság szempontjából.
Punnett-négyzet létrehozásához írd az összes lehetséges allélt a négyzet tetejére az egyik szülő számára, a másik szülő összes allélt pedig a bal oldalra. Minden felsorolt allél vagy oszlop lesz a felső allélok számára, vagy egy sor, a bal oldali allélok számára a négyzeten belül. A négyzet akkor kerül kitöltésre, amikor az allélokat felülről írja le a megfelelő oszlopokba, majd írja fel az allélokat oldalról a megfelelő soraikba, létrehozva egy potenciállal teli négyzetet genotípusok.
A Punnett négyzetet használó genotípusú példa a klasszikus borsókísérletek, amelyeket Gregor Mendel hajtott végre. Nézzen meg konkrét genotípus-példákat és Punnett négyzetek itt.
Polimeráz láncreakció
Az 1980-as években kifejlesztett polimeráz láncreakció (PCR) egy specifikus DNS állományt generál egy templát szál alapján. A templát szál mellett a PCR reakcióhoz DNS polimeráz, nukleotidok és egyszálú DNS rövid bitjei szükségesek.
Egy bizonyos ponton a PCR reakció exponenciálisan kezd másolatokat generálni, és csak ebben a fázisban lehet meghatározni a mintában lévő célszekvencia eredeti mennyiségét. A módszert szekvenálás, klónozás és géntechnikai célokra használják.
További információ a PCR klónozás közötti különbségekről.
Hibridizációs szonda
Hibridizációs próbát használunk annak meghatározására, hogy egy fizikai jellemző a genotípusnak köszönhető-e. A folyamat az elemzendő DNS teljes emésztésével kezdődik, majd a szűrőmembránra való átvitelével. Ezután a szondát hozzáadjuk a szűrőhöz, és hagyjuk kötődni egy célszekvenciához.
Körülbelül 24 óra elteltével a szűrőt mossuk, hogy eltávolítsuk a meg nem kötött próbákat. Hibridizációs prob is felhasználható a klónozási folyamat hatékonyságának meghatározására, vagy egy adott gén kópiaszámának megismerésére.
Közvetlen DNS-szekvenálás
A Human Genome Project számos nagy teljesítményű DNS-szekvenáló eszköz kifejlesztéséhez vezetett. A teljes genom dekódolása mellett Homo sapiens, ezek az eszközök lehetővé tették a tudósok számára, hogy számos más organizmus, köztük egerek, patkányok és rizs teljes genomját szekvenálják. A legmodernebb szekvenálási eszközök lehetővé teszik a mai genetikusok számára, hogy gyorsan és olcsón összehasonlítsák és manipulálják a nagy mennyiségű DNS-t.
Ez lehetővé teszi a genetika szerepének meghatározását a betegségre való hajlamban, a szervezetek genetikai reakcióját környezeti ingerek és egy tulajdonság vagy faj evolúciójának nyomon követése a National Human Genome Research szerint Intézet.