Smeđe oči, plave oči, tamna kosa, svijetla kosa, vrlo visoka ili izuzetno kratka: vidljive karakteristike koji ljude čine jedinstvenima jedni od drugih proizlaze iz gena, koji su segmenti DNK koji kodiraju određene osobine.
TL; DR (predugo; Nisam pročitao)
TL; DR (predugo; Nisam pročitao)
DNA sadrži četiri kemijske baze koje se udružuju da bi stvorile dvostruku zavojnicu DNA: adenin s timinom i gvanin s citozinom. Slijed ovih baza u svakom genu ili dijelu DNA koji kodira protein, odgovoran je za većinu varijacija među ljudima. Genetičari varijacije istih gena nazivaju "alelima".
Što je DNA?
Jezgra gotovo svake stanice u ljudskom tijelu sadrži genetski nacrt tog čovjeka. Ova deoksiribonukleinska kiselina ili DNA sadrži gene. Budući da DNA sadrži četiri kemijske baze koje se na vrlo specifičan način udružuju duž okosnice molekula šećera i fosfata, DNA izgleda poput spiralnih ljestvi ili dvostrukih zavojnica. Baze adenin i timin uvijek se spajaju, a baze gvanin i citozin uvijek se spajaju. Znanstvenici se na te baze često pozivaju koristeći samo njihove prve inicijale: A, T, G i C.
Što je gen?
Redoslijed baza u lancu DNA vrlo je važan. Ova sekvenca upućuje staničnu mašineriju u izgradnju proteina, a segmenti DNA koji kodiraju proteine nazivaju se genima. Iako ljudi dobivaju po jednu kopiju svakog gena od svakog roditelja, što rezultira dvjema kopijama svakog gena po čovjeku, iznenađujuće mali udio tih gena jedinstven je za pojedinca. Zapravo, više od 99 posto ljudskih gena potpuno je isto za svakog čovjeka na zemlji. Preostali geni, koji predstavljaju manje od 1 posto svih gena, malo se razlikuju među pojedincima, a ti su aleli odgovorni za uočljive razlike među ljudima. Neki su geni vrlo mali i sadrže tek nekoliko stotina DNA baza, dok drugi, veći geni sadrže mnogo, mnogo više baza: preko dva milijuna baza za najveće gene.
Od DNA do proteina
Jedno od najvažnijih načela znanosti je "središnja dogma molekularne biologije", koja opisuje način na koji stanica transkribira DNK u RNK, a zatim prevodi tu RNK u proteine. Tijekom transkripcije, DNA se raspakuje, tako da stanica može stvoriti komplementarni lanac glasničke RNA ili mRNA. Ova mRNA putuje iz jezgre u staničnu citoplazmu gdje ribosom očitava mRNA i gradi protein. Svaka skupina od tri baze, koja se naziva kodon, kodira jednu aminokiselinu. Te se aminokiseline povezuju u duge lance zvane polipeptidi. Jednom savijeni, oni postaju proteini i igraju vitalne uloge u strukturi, radu i regulaciji ljudskog tijela. Zbog toga se gen može opisati kao dio DNA koji kodira protein.