Najjednostavnija vrsta mutacije je točkasta mutacija, kod koje se jedna vrsta nukleotida, osnovni gradivni blok DNA i RNA, slučajno mijenja za drugu. Te se promjene često opisuju kao promjene u slovima DNA koda. Mutacije besmislica su specifična vrsta točkaste mutacije koja može zaustaviti sintezu proteina na nekoliko načina.
Mutacije gluposti
Biokemijski procesi u stanici koji pretvaraju informacije iz genetskog koda u produkcijske i trodimenzionalne struktura specifičnog zaustavljanja proteina kada proces pretvorbe dosegne troslovni slijed koji se naziva stop kodon. Ako točkovna mutacija promijeni slijed gena tako da sadrži stop kodon, postupak pretvorbe će se prerano zaustaviti, a rezultirajući protein će biti kraći nego što bi trebao biti, a preostale informacije u genu koji slijede stop kodon neće se pretvoriti u protein.
Propadanje posredovano glupostima
DNA u ljudskim genima pohranjuje informacije koje se pretvaraju u molekule RNA, koje se pak pretvaraju u specifični protein. U osnovi, gen daje upute za stvaranje RNA, a one pak daju upute za sintezu proteina.
Ako RNA sadrži stop kodon stvoren mutacijom, pretvorbeni mehanizam ponekad će uništiti RNA postupkom nazvanim raspad posredovanim besmislom. Budući da se RNA uništava, a ne pretvara, proizvodnja proteina prestaje, a povezane funkcije stanica se mijenjaju ili prestaju.
Regulacija gena
Drugi način na koji točkovna mutacija zaustavlja sintezu proteina je regulacija gena. Regulatorni proteini imaju specifične oblike, koji im omogućuju da se drže određenih sekvenci slova u DNK kodu, ostanu blizu gena i uključe ili isključe gen. Točkovita mutacija u jednoj od ovih regulatornih sekvenci mogla bi promijeniti gen pa se regulatorni protein više ne lijepi za njega, isključiti gen i zaustaviti proizvodnju proteina.
Rezultati
Ozbiljnost mutacije besmisla ovisi o specifičnoj vrsti proteina koji gen stvara i o tome gdje se na genu mutacija javlja. Besmislena mutacija blizu početka gena odsjekla bi većinu proteina, ali mutacija pred njegovim krajem oduzela bi samo mnogo manji dio. Ako se protein koji obavlja bitnu funkciju usitni ili uopće ne proizvodi, posljedice na stanicu ili organizam mogu biti strašne. Čak 15 do 30 posto svih nasljednih bolesti kod ljudi uzrokovane su besmislenim mutacijama.
