Ako ste student genetike, vjerojatno ste naučili da geni često dolaze u različitim verzijama (obično dvije) pod nazivom "aleli". Jedan od ovih alela uglavnom je "dominantan" nad drugim, a potonji se naziva "recesivnim" kopirati. Znate da svi nose po dva alela za svaki gen i dobivaju po jedan alel od svakog roditelja.
Sve zajedno, ove činjenice impliciraju da ako imate roditelje s poznatim genotipom za dotični gen - to jest, znate što aleli kojima su sposobni doprinijeti - možete koristiti osnovnu matematiku za predviđanje vjerojatnosti da će dijete ovih roditelja imati danu genotip. Dalje, možete predvidjeti i šanse da će neko dijete pokazati dani fenotip, što je fizički izraz genetski kodiranih osobina.
U stvarnosti, reproduktivna mikrobiologija smanjuje ove brojke zahvaljujući fenomenu tzv "rekombinacija."
Jednostavno mendelovsko nasljeđivanje
Pretpostavimo da je u vrsti slatkih vanzemaljaca ljubičasta kosa dominantna nad žutom kosom. U ovom su primjeru ti aleli predstavljeni slovima P (dominantna ljubičasta kosa) i p (recesivna žuta kosa). Slično tome, pretpostavimo da su okrugle glave (R) dominantne nad ravnim glavama (r).
Na temelju tih podataka možete odrediti određene stvari. Ako znate da je svaki roditelj heterozigotni za obje ove osobine - tj. i majka i otac imaju jedan dominantan i jedan recesivni alel i na mjestu gena za boju kose (lokus) i na lokus gena u obliku glave - tada znate da svaki roditelj ima genotip PpRr. Mogući genotipovi potomstva su PPRR, PPRr, PPrr, PpRR, PpRr, Pprr, ppRR, ppRr i pprr.
A Punnettov trg otkriva da je omjer ovih genotipova 1: 2: 1: 2: 4: 2: 1: 2: 1, što zauzvrat stvara fenotipski omjer 9: 3: 3: 1. Odnosno, na svakih 16 djece koju su ti roditelji proizveli, očekivali biste 9 beba s ljubičastom kosom, okrugle glave; 3 bebe s ljubičastom kosom i plosnate glave; 3 bebe sa žutom kosom, okrugle glave; i 1 beba žute kose, ravne glave. Ovi omjeri zauzvrat rade na 9/16 = 0,563, 3/16 = 0,188, 3/16 = 0,188 i 1/16 = 0,062. Oni se također mogu izraziti u postocima množenjem sa 100.
Međutim, priroda uvodi kritičnu boru u ove brojke: Takvi izračuni pretpostavljaju da se ti aleli nasljeđuju neovisno, ali fenomen "povezanosti gena" podupire tu pretpostavku.
Povezanost gena: definicija
Geni koji su blisko zajedno i koji kodiraju različite osobine mogu se prenositi kao jedinica zahvaljujući procesu pod nazivom "rekombinacija". To se događa tijekom spolne reprodukcije kao dio razmjene genetskog materijala tzv "prelazeći preko"Vjerojatnost da se to dogodi u paru gena povezano je s fizičkom bliskošću gena na kromosomu.
Razmislite o maloj kišnoj oluji koja se dogodi u vašem gradu kad se svatko dogodi vani i radi različite stvari. Ako vas uhvati kiša, kakve su šanse da će i slučajno odabrani prijatelj biti među natopljenima? Jasno, to ovisi o tome koliko vam je odabrani prijatelj bliski. Genska veza djeluje u skladu s istim osnovnim principom.
Učestalost rekombinacije
Da bi se utvrdilo koliko su međusobno bliska na genu, dva alela koriste reproduktivne podatke - to jest za rješavanje mapiranje gena problemi - znanstvenici razmatraju razliku između predviđenih fenotipskih omjera u populaciji potomaka i stvarnih omjera.
To se postiže križanjem "dihibridnog" roditelja s potomkom koji pokazuje obje recesivne osobine. U slučaju vaše biologije povezanosti s vanzemaljcima, to znači prelazak vanzemaljke purpurne kose, okrugle glave (što, u slučaju dihibridni organizam, ima genotip PpRr) s najmanje vjerojatnim produktom takvog parenja - žutoklasni stranac s ravnom glavom (pprr).
Pretpostavimo da ovo daje sljedeće podatke za 1.000 potomaka:
- Ljubičasta kosa, okrugla glava: 404
- Ljubičasta kosa, ravna glava: 100
- Žuta kosa, okrugla glava: 98
- Žuta kosa, ravna glava: 398
Ključ za rješavanje problema mapiranja veza je prepoznati da, ako dva gena nisu povezana, tada bi se genotipovi i fenotipi potomstva trebali proizvoditi u suštinski jednakim količinama. Međutim, kao što možete vidjeti iz rezultata podataka, oni se ne proizvode u jednakim količinama.
Za povezane gene, roditeljske kromosomske konfiguracije (aka PpRr, ljubičaste kose okrugle glave i pprr, žutokose ravne glave) prekomjerno su zastupljeni, dok su rekombinantne konfiguracije (Pprr i ppRr) daleko manje.
To omogućuje izračun učestalosti rekombinacije, koja je jednostavno rekombinantno potomstvo podijeljeno s ukupnim potomstvom:
(100 + 98) ÷ (100 + 398 + 404 + 98) = 0.20
Genetičari izračunavaju odgovarajući postotak kako bi dodijelili stupanj genetske povezanosti, koji ima jedinice "centimorgana" ili cM. U ovom je slučaju vrijednost 0,20 puta 100 ili 20%.
Što je niža učestalost rekombinacije, to su geni fizički usko povezani.
Razmislite o ovome ovako: Što su geni bliži kromosomu, to su fizički bliži. Ova fizička bliskost čini vjerojatnost rekombinacije (a time i razdvajanja povezanih gena) mnogo nižom jer su toliko bliski. Iako učestalost rekombinacije nije izravno mjerilo ove fizičke blizine, daje nam procjenu te blizine.
Da rezimiramo: Procjenjujete da će dva gena s velikom frekvencijom rekombinacije vjerojatno biti udaljenija, dok će oni s malom frekvencijom rekombinacije biti bliži.