Ako ste jedini u svojoj biološkoj obitelji s plavim očima, možda preispitujete kako se to dogodilo.
Vjerojatni odgovor povezan je s mendelovskim nasljedstvom, bebama koje nisu zamijenjene rođenjem ili dubokim, mračnim obiteljskim tajnama. Smeđe oči roditelja s recesivnim alelom (varijacija gena) za plave oči imaju jednu od četiri šanse za rođenje plavookog djeteta.
Dominantni aleli, poput varijante gena za smeđe oči, stvaraju proteine i enzime koji rezultiraju, na primjer, smeđim očima.
Genetika i Mendelov grašak
Moderna genetika datira iz 1860-ih kada Gregor Mendel, austrijski redovnik kojeg zanimaju znanost i matematika, eksperimentirao je s graškom u svom vrtu tijekom osam godina. Mendelova oštra zapažanja dovela su do načela mendelovskog nasljeđa.
Kroz sustavna križanja čistokrvnih biljaka graška, Mendel je otkrio kako je dominantna vs. djeluju recesivne osobine. Godinama kasnije, ne-mendelska genetika i složena nasljednost pojavili su se kad su se znanstvenici susreli s mnogim iznimkama od mendelovskog nasljeđa i pojednostavljene nasljednosti.
DNA, geni, aleli i kromosomi
Jezgra stanice sadrži deoksiribonukleinska kiselina (DNA) - "nacrt" živog organizma. Geni su isječci DNK u kromosomima koji utječu na nasljedne osobine poput prirodnih atletskih sposobnosti. Različiti oblici gena nazivaju se alelima. Mnogo mogućih vrsta alela postoji unutar vrste.
Dijete dobiva jedan alel za boju očiju od majke i jedan od oca. Kad dijete dobije dva alela za smeđe oči, gen je homozigotni dominantni za tu osobinu. Ako dijete dobije dva različita alela za boju očiju, gen za boju očiju je heterozigotni.
Gregor Mendel: Otac genetike
Gregor Mendel se obično naziva ocem genetike zbog svog pionirskog rada u utvrđivanju razlike između dominantne i recesivne osobine. Unakrsnim oprašivanjem biljaka graška iz godine u godinu, Mendel je shvatio genotip vs. razlikovanje fenotipa.
Također je primijetio da određene osobine preskaču generaciju zbog skrivene kopije gena koji je dvostruko recesivan.
Dominantni Aleli i Mendelova genetika
Mendelova genetika je pojednostavljeni model koji je dobro surađivao sa uobičajenim biljkama graška. Mendel je proučavao boju i položaj cvjetova, duljinu stabljike, oblik sjemena i boju i oblik mahuna i boju biljaka graška od generacije do generacije.
Jednom kada je Mendel identificirao dominantne genetske osobine, uspio je vidjeti u čemu se događa homozigotni nasuprot heterozigotni prijelazi.
Punnett Square i nasljeđivanje
Ilustrira Punnettov trg Mendelova genetika. Osoba s dva alela za smeđe oči homozigotna je dominantna. Netko s dva alela za plave oči ima homozigotni recesivni alelni par. Na primjer, heterozigotne osobe imaju jedan alel za smeđe i jedan alel za plave oči.
The Punnettov trg predviđa alelne parove potomaka. Na primjer, predviđeno genotip djece rođene od dva roditelja s heterozigotnim alelima često je prikazan u grafikonu.
Grafikon dominantnosti i recesivnih osobina ukazuje na omjer 1: 2: 1, pri čemu 50 posto potomaka ima heterozigotne alele poput svojih roditelja.
Dominantni poremećaji alela
Neproduktivne stanice u ljudskom tijelu sadrže dvije kopije svakog gena: jednu od majke i drugu od oca. Normalne kopije gena nazivaju se divljim tipom. Autosomno dominantni poremećaji poput Huntingtonove bolesti javljaju se kada osoba naslijedi čak i jednu kopiju jednog gena koji je neispravan.
Osoba također može biti asimptomatski prijenosnik bolesti poput cistične fibroze koje se javljaju samo kada oba roditelja prenesu mutacije gena CFTR.
Dominantni Aleli i nemendelovsko nasljeđivanje
Modeli nasljeđivanja koji nisu Mendelov uključuju više vrsta dominacije koje se ne vide u vrtnom grašku. Suodnosnost odnosi se na dvije osobine koje se pojavljuju u heterozigotnih potomaka, umjesto na jednu osobinu koja dominira drugom u fenotipu. Crvene krvne stanice ilustriraju kodominaciju.
Na primjer, krvna grupa AB rezultat je jednake dominacije dominantnih alela tipa A i tipa B. Nepotpuna dominacija događa se kada potomci heterozigota imaju srednji fenotip, poput crvenog cvijeta i bijelog cvijeta koji daju ružičaste cvjetove.
Primjeri dominantnog alela
Mendelova načela uključuju temeljnu teoriju nasljeđivanja i načelo segregacije. Njegov se rad usredotočio na razliku između dominantnih i recesivnih svojstava u genotipu i naslijeđenom fenotipu.
Mendel je otkrio da se dominantne osobine - poput ljubičastog cvijeća - vide češće od recesivnih kada se križaju čistokrvni homozigotni grašak.
Recesivne se osobine ne pojavljuju ponovno dok F1 (prva generacija) hibridi sazrijevaju i samoprašuju se. Gregor Mendel je također primijetio da dominantne osobine premašuju recesivne osobine omjerom 3: 1 u F2 (druga generacija). U pogledu Mendelovih biljaka, nije vidio primjere kodominance ili miješanja.
| Dominantne osobine | Recesivne osobine |
|---|---|
| Sposobnost kotrljanja jezika | Nedostatak sposobnosti da zakotrljate svoj jezik |
| Nevezane ušne školjke | Pričvršćene ušne školjke |
| Jamice | Nema jamica |
| Huntingtonova bolest | Cistična fibroza |
| Kovrčava kosa | Ravna kosa |
| A i B krvna grupa | O krvna grupa |
| Patuljaštvo | Normalan rast |
| Ćelavost kod muškaraca | Nema ćelavosti kod mužjaka |
| Lijeska i / ili Zelene oči | Plave i / ili sive oči |
| Udovica Peak linija kose | Ravna linija kose |
| Rascijepljena brada | Uobičajena / glatka brada |
| Visoki krvni tlak | Uobičajeni krvni tlak |
Nepotpuna dominacija vs. Mendelova genetika
Poligenski nasljeđivanje odnosi se na osobine određene više od jednog gena. Mnogi aleli koji doprinose osobinama poput ljudske visine nisu na jednom mjestu.
Različiti aleli mogu biti usko povezani na kromosomima, nepovezani na kromosomima ili čak biti na različitim kromosomima i dalje utjecati na ekspresiju određene osobine. Okoliš također može igrati ulogu u ekspresiji gena.
Nepotpuna dominacija vs. Suodnosnost
Nepotpuna dominacija i kodominancija dio su nemendelovskog nasljeđa, ali nisu ista stvar. Nepotpuna dominacija je spoj osobina vs. dodatni fenotip jer su oba alela izražena u kodominanci.
Na ljude, na boju očiju, boju kože i mnoge druge osobine utječu mnoge varijante alela koje daju višestruke nijanse od svijetle do tamne.