Prirodni postupak kopiranja DNK u ljudskim stanicama vrlo je točan, ali događaju se pogreške. Procjene brzine mutacije variraju, ali studija iz 2011. godine pokazala je da će na svakih 85 milijuna nukleotida okupljenih u DNA tijekom proizvodnje ljudske sperme ili jajnih stanica (jajnih stanica) biti pogreška: mutacija. Statistika se odnosi na mutacije u proizvodnji stanica sperme i jajnih stanica, jer se samo mutacije u tim specifičnim stanicama prenose na sljedeću generaciju.
TL; DR (predugo; Nisam pročitao)
Mutacije se prenose na potomstvo tek kada se pojave u DNA zametnih stanica, a to su stanice koje stvaraju spermu ili jajne stanice. Druga vrsta stanica, somatske stanice, su ostatak stanica u tijelu, a mutacije koje se javljaju u tim stanicama ne prenose se na potomstvo. Na svakih 85 milijuna nukleotida prikupljenih u DNA tijekom proizvodnje ljudske sperme ili jajnih stanica, jedna će biti mutacija. Budući da je humani genom dugačak 6 milijardi nukleotida, to i dalje dodaje na desetke mutacija po generaciji, ali većina nije dovoljno značajna da bi se mogla otkriti.
Neke su mutacije toliko ozbiljne da embrij ili fetus ne uspijeva prestati; u ovom slučaju mutacija nije proslijeđena dalje. U drugim slučajevima život je mutacije održiv, ali kvaliteta života potomstva pati. Ako zametna stanica ima mutaciju u svojoj DNK, sperma ili jajne stanice koje stvara još uvijek nije vjerojatno da će se prenijeti na potomstvo. Mutacija će se naslijediti samo ako se dogodila na kromosomu ili u stanici sperme ili u stanici jajne stanice od mnogih koji se na kraju ujedine i tvore zigotu.
Somatske stanice
Stanice ljudskog tijela spadaju u dvije široke kategorije: zametne stanice i somatske stanice. Kamene stanice proizvode spermu i jajne stanice; sva ostala tjelesna tkiva su somatske stanice. Mutacija somatskih stanica u organizmu prenosi se na stanice kćeri u organizmu. Ali ova vrsta mutacije ne utječe na buduće generacije jer samo geni koje nose spermija ili jajne stanice mogu postati dio genetskog materijala potomstva. Mutacija u zametnoj stanici, za razliku od toga, neće utjecati na tijelo, ali će utjecati na potomstvo iz sperme ili jajnih stanica koje klica stvara.
Stope mutacije
Djeca obično nasljeđuju neke mutacije od roditelja. Prosječna stopa mutacije 1 na 85 milijuna nukleotida ili genetskih kodnih slova tijekom proizvodnje sperme ili jajnih stanica može zvučati nisko. Međutim, ljudski genetski kod dugačak je 6 milijardi slova. Ova stopa mutacija dodaje na desetke mutacija po generaciji, iako mnoge od tih mutacija nemaju uočljiv učinak. Općenito, znanstvenici misle da DNA spermatozoida nosi više mutacija od DNA stanica jajnih stanica jer se ženke rađaju sa svim jajne stanice koje će ikada imati, ali mužjaci neprestano stvaraju novu spermu tijekom svog života, što omogućuje više pogrešaka vrijeme.
Smrtonosne mutacije
Ponekad je mutacija toliko ozbiljna da je smrtonosna; fetus koji nosi ovu vrstu mutacije nikada ne dostigne puni rok. Mnogi su pobačaji, na primjer, uzrokovani ozbiljnim mutacijama ili kromosomskim preslagivanjima koja onemogućuju plodu da se normalno razvija. U tim slučajevima, iako se mutacija dogodila u spolnoj stanici, ona se ne prenosi potomstvu jer potomstvo nije rođeno. U drugim slučajevima mutacije uzrokuju urođene nedostatke koji, iako nisu smrtonosni, ozbiljni su i mogu nanijeti pustoš na kvalitetu života potomstva.
Nema sigurnosti
Proces diobe stanica koji stvara stanice sperme i jajnih stanica je složen. Bilo bi netočno pretpostaviti da će se naslijediti sve mutacije koje se dogode u bilo kojoj spolnoj stanici. Specifična stanica sperme ili jajnih stanica koja nosi mutaciju mora se boriti protiv velikog broja spermija i jajnih stanica prije nego što postane dio novog organizma. Mutacija će se prenijeti samo ako se dogodila na kromosomu bilo u stanici sperme ili u stanici jajne stanice koje se ujedine i tvore zigotu.