Što znači heterozigot?

U heterozigotnom nasljeđivanju, geni dolaze iz dvije matične stanice da bi se razmnožavali, a prisutno je kod životinja, ljudi i biljaka. Postoji nekoliko slučajeva heterozigotnih gena, uključujući potpunu dominaciju, supdominaciju i heterozigotne mutacije.

U svim diploidnim organizmima koji sadrže dvije skupine kromosoma, pojam heterozigot znači da jedinka nastala od dvije roditeljske stanice ima dva različita alela za jedno specifično svojstvo. Kromosomi sadrže alele kao specifično svojstvo DNA ili gen. Nasljeđujete alele od oba roditelja, u slučaju ljudi, pola od majke, a pola od oca.

To je isti postupak i kod životinja i biljaka. Stanice sadrže skupove dva homološka kromosoma, što znači da se skupovi pojavljuju u istom položaju za isto svojstvo na svakom paru kromosoma. Homologni kromosomi imaju isti genetski sastav, ali aleli se mogu razlikovati kako bi se utvrdilo koja su svojstva izražena u stanici.

Heterozigotna je osobina kada se na istom području nalaze dva kompleta kromosoma, jer se aleli međusobno razlikuju. Jedna označava osobinu majke, a druga očeve stanice, ali dvije nisu iste. Primjerice, ako majka ima smeđu kosu, a otac plavu, dominantna osobina jednog od roditelja kontrolirat će osobinu ili boju kose djeteta.

Kada se dva alela razlikuju u svojim kromosomima od svakog roditelja, oni mogu imati dominantne ili recesivne gene ili osobine. Dominantna osobina je ona koju možete vidjeti ili primijetiti, poput vanjskog izgleda, ili to može biti osobina koja uzrokuje naviku, poput grickanja noktiju. Heterozigotna recesivna osobina u ovom je slučaju prikrivena heterozigotnom dominantnom osobinom, pa se neće promatrati kao dominantna osobina. U slučaju kada dominant dominantno maskira recesivno svojstvo, to se naziva potpuna dominacija.

U slučaju nepotpune dominacije, jedan heterozigotni alel je dominantan, a jedan recesivan, međutim, dominantno svojstvo samo djelomično maskira recesivno svojstvo. Umjesto toga, stvara se drugačiji fenotip koji je kombinacija oba fenotipa alela. Na primjer, ako jedan roditelj ima taman ton kože i tamnu kosu, a drugi vrlo svijetlu kožu i plavu kosu, slučaj nepotpune dominacije bio bi kada dijete ima srednji ton kože, koji je mješavina oba roditeljska osobine.

U slučaju sudominacije u genetici, oba heterozigotna alela u potpunosti su izražena u fenotipu oba roditelja. To se može vidjeti ispitivanjem krvnih grupa potomaka. Ako jedan roditelj ima krvnu grupu A, a drugi roditelj krvnu grupu B, dijete će imati sudominaciju krvne grupe AB. U ovom je slučaju svaka od dvije različite krvne grupe u potpunosti izražena i jednako izražena kao sudominantna.

Homozigot je u biti suprotnost heterozigotima. Osoba s homozigotnom osobinom ima alele koji su međusobno vrlo slični. Homozigoti daju samo homozigotno potomstvo. Potomstvo može biti homozigotno dominantno izraženo kao RR ili može biti homozigotno recesivno izraženo kao rr za neko svojstvo.

Homozigotne osobe možda neće imati i recesivne i dominantne osobine izražene kao Rr. Heterozigotni i homozigotni potomci mogu se roditi od heterozigota. Potomstvo u ovom slučaju može imati dominantne i recesivne alele koji se izražavaju u potpunoj dominaciji, nepotpunoj dominaciji ili čak u sudominaciji.

Dihibridni križ nastaje kada se dva matična organizma razlikuju u svoja dva svojstva. Roditeljski organizmi imaju različite parove alela za svako svojstvo. Jedan roditelj ima homozigotne dominantne alele, a drugi ima suprotno što se vidi kod heterozigotnih recesiva. To svakog roditelja čini potpuno suprotnim od drugog. Potomstvo koje proizvode dva roditeljska organizma je heterozigotno za sva specifična svojstva. Svi potomci imaju hibridni genotip i izražavaju dominantne fenotipove za svaku osobinu.

Na primjer, ispitajte dihibridni križ sjemena gdje su dvije osobine koje se proučavaju oblik i boja sjemena. Jedna je biljka homozigotna i za dominantna svojstva oblika i boje predstavljena kao (YY) za žutu boju sjemena i (RR) za oblik sjemena okruglog oblika. Genotip je (YYRR). Druga je biljka suprotna i ima homozigotna recesivna svojstva kao zelene boje sjemena i bore u obliku sjemena izražene kao (god). Kada se ove dvije biljke križaju, rezultat je heterozigot za žutu kao boju sjemena i okruglu kao oblik sjemena ili (YrRr). To vrijedi za prvo potomstvo ili F1 generaciju svih hibridnih križanih biljaka iz iste dvije matične biljke.

Generacija F2 koja je prisutna kada se biljke samoprašuju druga je generacija, a sve biljke imaju varijacije oblika sjemena i boje sjemena. U ovom primjeru oko 9/16 biljaka ima žuto sjeme naboranog oblika. Otprilike 3/16 dobiva zelenu boju sjemena, a okrugli oblik. Otprilike 3/16 dobiva žuto sjeme u boji i naboranom obliku, a preostalih 1/16 dobiva sjeme zelene boje naboranog oblika. Kao rezultat, generacija F2 pokazuje četiri fenotipa i devet genotipova.

Monohibridni genetski križ usredotočuje se samo na jedno svojstvo koje se razlikuje od dvije matične biljke. Obje matične biljke su homozigote za proučavano svojstvo, iako imaju različite alele za ta svojstva. Jedan je roditelj homozigotni recesivac, a drugi je homozigotno dominantan u istoj osobini. Baš kao i u dihibridnom križanju biljaka, i generacija F1 bit će heterozigotna u monohibridnom križanju. Samo se dominantni fenotip opaža u F1 generaciji. Ali generacija F2 bila bi 3/4 dominantnog fenotipa i 1/4 recesivnog fenotipa koji se opaža.

Genetske mutacije mogu se pojaviti na kromosomima koji trajno mijenjaju sekvencu DNA, pa je ona drugačija od sekvence kod većine drugih ljudi. Mutacije mogu biti velike poput segmenta kromosoma s više gena ili male kao jedan par alela. U nasljednoj mutaciji, mutacija se nasljeđuje i ostaje s osobom u svakoj stanici njezinog tijela tijekom cijelog života.

Mutacije se javljaju kada se jajna stanica i stanica sperme ujedine i oplođena jajna stanica dobije DNA od oba roditelja u kojoj rezultirajuća DNA ima genetsku mutaciju. U diploidnim organizmima mutacija koja se javlja samo na jednom alelu gena je heterozigotna mutacija.

Svaka stanica u ljudskom tijelu ovisi o tisućama proteina koji se moraju pojaviti na ispravnim područjima da bi obavljali svoj posao i promicali zdrav razvoj. Mutacija gena može spriječiti pravilno funkcioniranje jednog ili više proteina i može uzrokovati neispravno funkcioniranje proteina ili može nedostajati u stanici. Te stvari koje se podudaraju s genetskim mutacijama mogu poremetiti normalan razvoj ili uzrokovati zdravstveno stanje u tijelu. To se često naziva genetskim poremećajem.

U slučaju ozbiljnih genetskih mutacija, embrij možda neće preživjeti dovoljno dugo da dosegne rođenje. To se događa s genima koji su bitni za razvoj. Vrlo ozbiljne mutacije gena bit će nespojive sa životom na bilo koji način, pa embrij neće živjeti do rođenja.

Geni ne uzrokuju bolest, ali genetski poremećaj može učiniti da gen ne funkcionira pravilno. Ako netko kaže da osoba ima loše gene, to je zapravo slučaj s oštećenim ili mutiranim genom.

Vaša sekvenca DNK može se promijeniti na sedam različitih načina da rezultira mutacijom gena.

Mutacija missense je promjena u jednom baznom paru DNA. Rezultat je zamjena jedne aminokiseline drugom u proteinima gena.

Mutacija gluposti je promjena u baznom paru DNA. Ne zamjenjuje jednu aminokiselinu drugom, već će DNK sekvenca prerano signalizirati a stanica prestati stvarati protein što rezultira skraćenim proteinom koji može funkcionirati nepravilno ili uopće ne funkcionirati.

Mutacije umetanjem mijenjaju količinu DNA baza jer dodaju dodatni komad DNA koji ne pripada. To može uzrokovati kvar proteina gena.

Delecijske mutacije suprotne su mutaciji insercije, jer postoji dio DNA koji se uklanja. Delecije mogu biti male, sa samo nekoliko pogođenih parova baza, ili mogu biti velike kada se izbrišu cijeli gen ili susjedni geni.

Mutacija dupliciranja je kada se dio DNK kopira jedan ili više puta da rezultira nepravilnim funkcioniranjem proteina nastalog mutacijom.

Mutacije pomicanja okvira nastaju kada se okvir čitanja gena promijeni zbog gubitka ili dodavanja promjena baze DNA. Čitanje okviri sadrže skupine od tri baze sa svakim kodom za jednu aminokiselinu. Mutacija pomicanjem okvira pomiče skupine od tri i mijenja kodove aminokiselina. Protein kao rezultat ove akcije obično je nefunkcionalan.

Ponovljene ekspanzijske mutacije su kada se nukleotidi ponove nekoliko puta zaredom. U osnovi se povećava broj ponavljanja kratke DNA.

Složeni heterozigot nastaje kada postoje dva mutirana alela, po jedan od svakog roditelja, u parovima gena na istom mjestu. Oba alela imaju genetske mutacije, ali svaki alel u paru ima različitu mutaciju. To se naziva heterozigot spoj ili genetski spoj, koji uključuje oba para alela u jednom području kromosoma.

Kao heterozigotni primjer, svaki pas nosi skup od dva alela na jednom mjestu na kromosomu zbog svojih osobina. Najčešće je jedan recesivan, a jedan je dominantan, a dominantna boja pojavit će se u boji dlake štenaca kao fenotip. Pogledaj Labrador retriveri i njihove dominantne boje, gdje je dominantna boja crna, a recesivna boja čokolada.

Dominantna svojstva izražena su velikim slovima, a recesivna svojstva malim slovima za genotip. Na primjer, pas s genotipom BB ima dva dominantna alela i izrazit će samo B, budući da su oba dominantna. Pas s Bb kao genotipom izrazit će B, budući da je B dominantan, a b recesivan. Genotip bb, s oba recesivna, bit će jedini genotip koji izražava b boju.