एक बिंदु उत्परिवर्तन प्रोटीन संश्लेषण को कैसे रोक सकता है?

सबसे सरल प्रकार का उत्परिवर्तन एक बिंदु उत्परिवर्तन है, जिसमें एक प्रकार का न्यूक्लियोटाइड, डीएनए और आरएनए का मूल निर्माण खंड, दूसरे के लिए गलती से आदान-प्रदान किया जाता है। इन परिवर्तनों को अक्सर डीएनए कोड के अक्षरों में परिवर्तन के रूप में वर्णित किया जाता है। बकवास उत्परिवर्तन एक विशिष्ट प्रकार के बिंदु उत्परिवर्तन हैं, जो कई तरह से प्रोटीन संश्लेषण को रोक सकते हैं।

कोशिका में जैव रासायनिक प्रक्रियाएं जो आनुवंशिक कोड में सूचना को उत्पादन और 3-डी. में परिवर्तित करती हैं एक विशिष्ट प्रोटीन की संरचना रुक जाती है जब रूपांतरण प्रक्रिया एक तीन-अक्षर अनुक्रम तक पहुंच जाती है जिसे स्टॉप कहा जाता है कोडन यदि एक बिंदु उत्परिवर्तन एक जीन के अनुक्रम को बदल देता है ताकि इसमें एक स्टॉप कोडन हो, तो रूपांतरण प्रक्रिया समय से पहले बंद हो जाएगी, और परिणामी प्रोटीन जितना होना चाहिए उससे छोटा होगा और जीन में शेष जानकारी जो स्टॉप कोडन का अनुसरण करती है, उसे प्रोटीन में परिवर्तित नहीं किया जाएगा।

मानव जीन में डीएनए उन सूचनाओं को संग्रहीत करता है जो आरएनए अणुओं में परिवर्तित हो जाती हैं, जो बदले में एक विशिष्ट प्रोटीन में परिवर्तित हो जाती हैं। अनिवार्य रूप से, जीन आरएनए बनाने के लिए निर्देश प्रदान करता है, जो बदले में प्रोटीन संश्लेषण के लिए निर्देश प्रदान करता है।

यदि आरएनए में एक उत्परिवर्तन द्वारा बनाया गया स्टॉप कोडन होता है, तो रूपांतरण मशीनरी कभी-कभी आरएनए को एक प्रक्रिया के माध्यम से नष्ट कर देती है जिसे बकवास-मध्यस्थता क्षय कहा जाता है। क्योंकि आरएनए परिवर्तित होने के बजाय नष्ट हो जाता है, प्रोटीन उत्पादन बंद हो जाता है, और संबंधित कोशिका कार्य बदल जाते हैं या समाप्त हो जाते हैं।

एक और तरीका है कि एक बिंदु उत्परिवर्तन प्रोटीन संश्लेषण को रोकता है जीन विनियमन है। नियामक प्रोटीन के विशिष्ट आकार होते हैं, जो उन्हें डीएनए कोड में अक्षरों के विशिष्ट अनुक्रमों से चिपके रहने, जीन के करीब रहने और जीन को चालू या बंद करने में सक्षम बनाता है। इन नियामक अनुक्रमों में से एक में एक बिंदु उत्परिवर्तन एक जीन को बदल सकता है, इसलिए नियामक प्रोटीन अब उससे चिपकता नहीं है, जीन को बंद कर देता है और प्रोटीन उत्पादन को रोक देता है।

एक बकवास उत्परिवर्तन की गंभीरता उस विशिष्ट प्रकार के प्रोटीन पर निर्भर करती है जो जीन पैदा करता है और जहां जीन पर उत्परिवर्तन होता है। जीन की शुरुआत के पास एक बकवास उत्परिवर्तन अधिकांश प्रोटीन को काट देगा, लेकिन अंत के पास एक उत्परिवर्तन केवल इसके बहुत छोटे हिस्से को ही काट देगा। यदि कोई प्रोटीन जो एक आवश्यक कार्य करता है, उसे काट दिया जाता है या बिल्कुल भी नहीं बनाया जाता है, तो कोशिका या जीव के लिए परिणाम भयानक हो सकते हैं। मनुष्यों में सभी विरासत में मिली बीमारियों में से 15 से 30 प्रतिशत बकवास उत्परिवर्तन के कारण होते हैं।